20 Maj 2025
Czynniki genetyczne powodujące nowotwory skóry
Czytelniku, genetyczne czynniki ryzyka nowotworów skóry obejmują szeroką gamę zarówno pojedynczych wariantów genowych, jak i wielogenowych zespołów predysponujących. Najczęściej spotykane mutacje w czerniaku to zmiany w genach CDKN2A i CDK4, a także w Genach BRAF i NRAS, które modyfikują ścieżki sygnałowe MAPK, zwiększając proliferację melanocytów.
Czytaj więcej
20 Maj 2025
Xeroderma pigmentosum (XP) - wpływ na powstawanie czerniaka
Xeroderma pigmentosum (XP) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba genetyczna wynikająca z defektu w układzie naprawy wycinania nukleotydowego (NER). Prowadzi ona do ekstremalnej nadwrażliwości na promieniowanie UV, osłabionej naprawy DNA i wczesnego rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka.
Czytaj więcej
20 Maj 2025
Zespół Bloom - co to za choroba
Zespół Bloom to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, charakteryzująca się niskorosłością, nadmierną wrażliwością skóry na promieniowanie słoneczne, zaburzeniami odporności oraz wysokim ryzykiem wystąpienia licznych nowotworów już we wczesnym wieku.
Czytaj więcej
15 Sty 2025
Rola genetyka w onkologii
Onkologia, jako dziedzina medycyny zajmująca się diagnostyką i leczeniem nowotworów, coraz częściej korzysta z osiągnięć genetyki. Zrozumienie genetycznych mechanizmów powstawania i rozwoju nowotworów otwiera nowe możliwości w zakresie profilaktyki, diagnostyki i terapii.
Czytaj więcej
15 Sty 2025
Mutacje genów MLH1, MSH2, i MSH6 – wszystko, co warto wiedzieć
Mutacje w genach MLH1, MSH2 i MSH6 są istotnymi czynnikami ryzyka rozwoju nowotworów, w tym szczególnie raka jelita grubego i raka endometrium. Są one związane z dziedzicznym zespołem Lyncha
Czytaj więcej
15 Sty 2025
Mutacja genu EGFR – kluczowy czynnik w diagnostyce i leczeniu raka płuc
Mutacje w genie EGFR (receptor naskórkowego czynnika wzrostu) są istotnym czynnikiem w rozwoju nowotworów, zwłaszcza niedrobnokomórkowego raka płuca (NSCLC). Poznanie roli tych mutacji pozwoliło na rozwój precyzyjnych terapii,
Czytaj więcej
07 Sty 2025
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (choroba Oslera-Webera-Rendu)
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT, ang. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), znana również jako choroba Oslera-Webera-Rendu, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na naczynia krwionośne.
Czytaj więcej
07 Sty 2025
Hemofilia A i B – co warto wiedzieć?
Hemofilia to choroba genetyczna, która powoduje problemy z krzepnięciem krwi. Wśród jej typów najczęściej występują hemofilia A i hemofilia B. Choroby te wynikają z niedoboru kluczowych czynników krzepnięcia: czynnika VIII w przypadku hemofilii A oraz czynnika IX w hemofilii B.
Czytaj więcej
