04 Lip 2025
Mutacje STAT3 i STAT5B – co powinieneś wiedzieć? Kompletny przewodnik
Mutacje genów STAT3 i STAT5B to zagadnienie, które zyskuje coraz większe znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób onkologicznych oraz hematologicznych. Jeśli spotkałeś się z tymi terminami lub zależy Ci na zrozumieniu, jak te mutacje wpływają na zdrowie, ten artykuł jest właśnie dla Ciebie.
Zapraszam do lektury, w której wytłumaczę:
czym są geny STAT3 i STAT5B oraz ich rola w organizmie,
jakie są skutki mutacji tych genów,
jakie choroby mogą się z nimi wiązać,
jak diagnozujemy mutacje STAT3 i STAT5B w Onkolmed Lecznicy Onkologicznej,
jakie metody leczenia są dostępne,
kiedy i do jakiego specjalisty warto się zgłosić.
1. Co to są geny STAT3 i STAT5B?
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3) i STAT5B (Signal Transducer and Activator of Transcription 5B) to białka należące do rodziny czynników transkrypcyjnych STAT, które mają ogromne znaczenie w komunikacji komórkowej.
Rola STAT3 i STAT5B
Ich główną funkcją jest przekazywanie sygnałów z powierzchni komórki do jądra, gdzie regulują ekspresję genów odpowiedzialnych za:
wzrost i podział komórek,
różnicowanie komórek,
reakcje immunologiczne,
apoptozę (programowaną śmierć komórki),
procesy zapalne.
Dzięki temu STAT3 i STAT5B odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu homeostazy organizmu oraz w prawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego.
2. Mutacje STAT3 i STAT5B — co to oznacza?
Mutacje to zmiany w sekwencji DNA, które mogą wpływać na funkcję białek kodowanych przez dany gen. W przypadku mutacji STAT3 i STAT5B, zmiany te najczęściej prowadzą do nadmiernej aktywacji lub utraty funkcji tych białek, co ma poważne konsekwencje zdrowotne.
Typy mutacji
Mutacje aktywujące (gain-of-function) – powodują nadmierną, ciągłą aktywację białka, co może prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek lub zaburzeń w układzie immunologicznym.
Mutacje inaktywujące (loss-of-function) – prowadzą do utraty funkcji białka, co osłabia naturalne procesy obronne organizmu.
3. Jakie choroby są związane z mutacjami STAT3 i STAT5B?
Mutacje STAT3
Mutacje aktywujące STAT3 są związane z różnymi nowotworami oraz chorobami autoimmunologicznymi. Do najważniejszych należą:
Zespół pierwotnej immunodeficiencji z mutacją STAT3 (AD-HIES) — rzadkie zaburzenie odporności, charakteryzujące się nawracającymi infekcjami i problemami skórnymi.
Nowotwory hematologiczne — takie jak chłoniaki, białaczki, zwłaszcza chłoniak z komórek NK/T oraz niektóre postaci przewlekłej białaczki limfocytowej.
Nowotwory litych narządów — m.in. rak płuca, piersi, żołądka, gdzie mutacje STAT3 wpływają na progresję guza.
Mutacje STAT5B
Mutacje STAT5B są rzadsze, ale mają kluczowe znaczenie w:
Nowotworach hematologicznych, takich jak białaczki limfatyczne i chłoniaki,
Zaburzeniach wzrostu — ponieważ STAT5B reguluje sygnały wzrostowe, jego mutacje mogą prowadzić do karłowatości lub innych zaburzeń rozwojowych,
Chorobach autoimmunologicznych i metabolicznych.
4. Diagnostyka mutacji STAT3 i STAT5B w Onkolmed Lecznicy Onkologicznej i ośrodkach partnerskich
W naszej placówce w Warszawie dysponujemy nowoczesnymi metodami diagnostycznymi, które pozwalają na precyzyjne wykrycie mutacji STAT3 i STAT5B:
Metody diagnostyczne
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) — umożliwia dokładne zbadanie sekwencji DNA pod kątem mutacji, także tych rzadkich i mało znanych.
PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) — szybka metoda wykrywania specyficznych mutacji.
Badania immunohistochemiczne — pozwalają ocenić aktywność białek STAT3 i STAT5B w tkankach nowotworowych.
Analizy cytogenetyczne i molekularne — dopełniająca diagnostyka hematologiczna.
Specjaliści zajmujący się diagnostyką
W Onkolmed konsultacje i diagnostykę prowadzą:
Onkolodzy
Zapewniamy indywidualne podejście i kompleksową opiekę diagnostyczną, co pozwala na szybkie i trafne postawienie diagnozy.
5. Leczenie mutacji STAT3 i STAT5B
Leczenie zależy od rodzaju choroby, w której mutacje te występują, oraz od charakterystyki mutacji.
Terapie celowane
Dzięki postępom w medycynie możliwe jest zastosowanie terapii ukierunkowanych na zaburzone szlaki sygnałowe STAT3 i STAT5B. Wśród nich:
Inhibitory kinaz JAK (Janus Kinase) — hamują aktywność szlaku JAK-STAT, często nadaktywnego w wyniku mutacji STAT3 i STAT5B.
Terapie immunomodulujące — regulują układ odpornościowy.
Chemoterapia i radioterapia — w przypadkach nowotworów związanych z tymi mutacjami.
Terapie eksperymentalne i badania kliniczne — nasi specjaliści są na bieżąco z najnowszymi badaniami i mogą zaproponować udział w programach badawczych.
Specjaliści prowadzący leczenie
Onkolodzy
Hematolodzy
Radioterapeuci
Chemioterapeuci
W Onkolmed zapewniamy dostęp do najnowocześniejszych metod leczenia, monitorujemy pacjenta i dostosowujemy terapię indywidualnie.
6. Kiedy zgłosić się na konsultację?
Jeśli zauważyłeś u siebie:
nawracające infekcje,
objawy sugerujące choroby autoimmunologiczne,
objawy hematologiczne (np. powiększone węzły chłonne, osłabienie, zmiany skórne),
nieprawidłowe wyniki badań krwi,
lub masz rozpoznanie nowotworu i chcesz poznać możliwości terapii celowanych,
zapraszamy na konsultację do Onkolmed Lecznicy Onkologicznej w Warszawie. Nasi specjaliści przeprowadzą dokładną diagnostykę i dobiorą najlepsze metody leczenia.
Podsumowanie
Mutacje STAT3 i STAT5B to ważny obszar badań medycznych z dużym znaczeniem dla diagnostyki i leczenia chorób nowotworowych oraz zaburzeń immunologicznych. Dzięki nowoczesnym technikom diagnostycznym i terapiom celowanym, pacjenci mają dziś szansę na skuteczne leczenie i poprawę jakości życia.
Jeśli chcesz skorzystać z profesjonalnej diagnostyki i leczenia mutacji STAT3 i STAT5B, zapraszamy do Onkolmed Lecznicy Onkologicznej w Warszawie – miejsca, gdzie pracują najlepsi specjaliści i gdzie najnowsza medycyna spotyka się z indywidualnym podejściem do pacjenta.
Źródła i literatura
O'Shea JJ, et al. "The JAK-STAT pathway: impact on human disease and therapeutic intervention." Annual Review of Medicine, 2015.
Yu H, Pardoll D, Jove R. "STATs in cancer inflammation and immunity: a leading role for STAT3." Nature Reviews Cancer, 2009.
Liu T, Zhang L, Joo D, Sun SC. "NF-κB signaling in inflammation." Signal Transduction and Targeted Therapy, 2017.
Kong L, et al. "STAT3 mutations in lymphoproliferative disorders: implications for targeted therapy." Leukemia, 2021.
Oncology and Hematology clinical guidelines, National Comprehensive Cancer Network (NCCN), 2023.
Wyniki badań klinicznych dotyczących inhibitorów JAK w terapii nowotworów hematologicznych — ClinicalTrials.gov, 2024.
