Rola genetyka w onkologii

Onkologia, jako dziedzina medycyny zajmująca się diagnostyką i leczeniem nowotworów, coraz częściej korzysta z osiągnięć genetyki. Zrozumienie genetycznych mechanizmów powstawania i rozwoju nowotworów otwiera nowe możliwości w zakresie profilaktyki, diagnostyki i terapii. W poniższym artykule omówimy, jak genetyka wpływa na współczesną onkologię i jakie korzyści przynosi pacjentom.

Rola genetyka w profilaktyce nowotworów

Identyfikacja ryzyka genetycznego

Genetyka umożliwia identyfikację osób z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwory na podstawie analizy dziedzicznych mutacji genowych. Przykłady takich mutacji to:

BRCA1 i BRCA2: Związane z rakiem piersi i jajnika.
APC: Powoduje rodzinny polipowatości jelita grubego.
MLH1, MSH2, MSH6: Powiązane z zespołem Lyncha, zwiększającym ryzyko raka jelita grubego i endometrium.

Profilaktyka pierwotna i wtórna

Osoby zidentyfikowane jako obarczone wysokim ryzykiem genetycznym mogą skorzystać z programów profilaktycznych, takich jak regularne badania przesiewowe czy profilaktyczna mastektomia.
W Onkolmed Lecznica Onkologiczna oferujemy badania genetyczne oraz porady specjalistów genetyków klinicznych.

Genetyka w diagnostyce nowotworów

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna pozwala na wykrycie specyficznych mutacji w komórkach nowotworowych. Przykłady:

EGFR: Mutacje tego genu są związane z rakiem płuca.
HER2: Nadekspresja tego genu występuje w agresywnych postaciach raka piersi.
BRAF: Mutacja V600E jest charakterystyczna dla czerniaka i niektórych rodzajów raka jelita grubego.

Biomarkery nowotworowe

Analiza biomarkerów genetycznych umożliwia dokładne rozpoznanie rodzaju i podtypu nowotworu. Dzięki temu możliwe jest:

Lepsze określenie rokowania.
Personalizacja planu leczenia.

Rola genetyka w leczeniu nowotworów

Terapie celowane

Terapie celowane działają na konkretne zmiany genetyczne w komórkach nowotworowych. Przykłady:

Inhibitory EGFR w leczeniu raka płuca z mutacjami EGFR.
Inhibitory PARP dla pacjentów z mutacjami BRCA1/2 w raku piersi i jajnika.
Inhibitory BRAF w terapii czerniaka z mutacją BRAF V600E.

Immunoterapia oparta na genetyce

Nowoczesne metody leczenia, takie jak CAR-T cell therapy, polegają na modyfikacji genetycznej limfocytów T pacjenta, aby były one zdolne do skuteczniejszego niszczenia komórek nowotworowych.

Leki ukierunkowane na rzadkie mutacje

Postęp genetyki pozwala opracowywać leki dla pacjentów z rzadkimi mutacjami, które wcześniej były trudne do leczenia.

Genetyka w badaniach klinicznych

Badania kliniczne, które uwzględniają analizy genetyczne, pomagają w:

Odkrywaniu nowych terapii.
Lepszym zrozumieniu mechanizmów powstawania nowotworów.
Testowaniu leków w grupach pacjentów z określonymi mutacjami.

W Onkolmed współpracujemy z ośrodkami prowadzącymi badania kliniczne, co umożliwia naszym pacjentom dostęp do nowoczesnych metod leczenia.

Wyzwania związane z genetyką w onkologii

Dostępność badań genetycznych

Koszty i dostępność zaawansowanych badań genetycznych mogą stanowić barierę. W Onkolmed staramy się zapewnić dostęp do tych usług w przystępnych cenach.

Interpretacja wyników

Wyniki badań genetycznych wymagają interpretacji przez doświadczonych specjalistów, aby uniknąć błędów w diagnostyce i leczeniu.

Etyka i prywatność

Przechowywanie i wykorzystanie danych genetycznych pacjentów wiąże się z koniecznością przestrzegania wysokich standardów etycznych i ochrony prywatności.

Dlaczego warto wybrać Onkolmed?

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie oferujemy:

Kompleksową opiekę genetyczną, w tym badania genetyczne i konsultacje specjalistów.
Dostęp do najnowszych technologii diagnostycznych i terapeutycznych.
Indywidualne podejście do każdego pacjenta.

Zapraszamy do skorzystania z naszych usług. Wczesne wykrycie ryzyka genetycznego i odpowiednia interwencja mogą uratować życie.

Źródła:

Vogelstein, B., Kinzler, K. W., "Cancer genes and the pathways they control," Nature Medicine, 2020.
WHO Guidelines on Genomic Medicine in Cancer, 2022.
Nowotwory.net - aktualne wytyczne w genetyce onkologicznej, 2023.

Powrót