Nowotwory w rodzinie – czy warto przeprowadzić badania genetyczne?

Czy w Twojej rodzinie ktoś chorował na raka? A może słyszałeś o przypadkach raka piersi, jajnika, prostaty czy jelita grubego u bliskich krewnych? Jeśli tak, być może zastanawiasz się, czy to przypadek, czy genetyka. W dzisiejszych czasach coraz więcej mówi się o tzw. predyspozycjach genetycznych do nowotworów. Jednym z najbardziej skutecznych sposobów ich wykrycia są badania genetyczne. W tym artykule wyjaśniamy, kiedy warto wykonać testy genetyczne, co można dzięki nim zyskać, jak wygląda diagnostyka i jaką opiekę oferuje Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie.

1. Co to są predyspozycje genetyczne do nowotworów?

Predyspozycje genetyczne oznaczają zwiększone ryzyko zachorowania na określone typy nowotworów, wynikające z obecności mutacji w DNA. Oznacza to, że geny, które powinny chronić przed rozwojem raka, są uszkodzone – najczęściej odziedziczone po rodzicach lub dziadkach.

Najczęstsze geny związane z ryzykiem nowotworów:

• BRCA1 i BRCA2 – rak piersi, rak jajnika, rak prostaty

• TP53 – różne typy nowotworów, w tym mięsaki i guzy mózgu

• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 – zespół Lyncha – rak jelita grubego, rak endometrium

• CDH1 – rak żołądka

Mutacje w tych genach mogą zwiększać ryzyko nowotworu nawet kilkudziesięciokrotnie.

2. Kiedy warto rozważyć badania genetyczne?

Wskazania do wykonania badań genetycznych:

• Występowanie nowotworów w rodzinie (szczególnie w młodym wieku)

• Więcej niż jeden przypadek tego samego typu raka u bliskich krewnych

• Występowanie nowotworów obustronnych (np. obu piersi)

• Występowanie wielu różnych nowotworów u jednej osoby

• Zachorowania na nowotwory u mężczyzn rzadko spotykane (np. rak piersi)

• Osobista historia nowotworu w młodym wieku

Jeśli zauważysz te cechy u siebie lub w swojej rodzinie, zdecydowanie warto umówić się na konsultację genetyczną.

3. Jak wygląda proces diagnostyczny?

Konsultacja genetyczna w Onkolmed:

1. Wywiad rodzinny i medyczny – lekarz genetyk zbiera informacje o historii chorób nowotworowych w rodzinie.

2. Analiza rodowodu – tworzony jest tzw. „drzewo genealogiczne” do trzech pokoleń.

3. Zlecenie badań genetycznych – na podstawie podejrzenia dziedzicznego zespołu nowotworowego.

4. Pobranie próbki DNA – zazwyczaj wystarczy próbka krwi.

5. Analiza w laboratorium – badanie określonych genów.

6. Interpretacja wyników i plan dalszego postępowania.

4. Co daje wynik badania genetycznego?

W przypadku wykrycia mutacji:

• Możliwość wczesnego wykrywania raka – indywidualny program badań profilaktycznych.

• W niektórych przypadkach – profilaktyczne zabiegi chirurgiczne (np. mastektomia, usunięcie jajników).

• Monitorowanie onkologiczne u specjalistów.

• Informacja dla innych członków rodziny – czy również powinni się zbadać.

Jeśli wynik nie wykrywa mutacji:

• Możliwość wykluczenia wysokiego ryzyka dziedzicznego.

• Zalecone i tak mogą być podstawowe badania profilaktyczne, ale ryzyko jest niższe.

5. Jakie nowotwory najczęściej są dziedziczne?

Oto niektóre nowotwory, w których dziedziczność odgrywa kluczową rolę:

Warto dodać, że dziedziczne predyspozycje nie oznaczają pewnej choroby, lecz znacznie zwiększone ryzyko, co pozwala na wcześniejsze działanie.

6. Jakie badania genetyczne wykonuje się w Onkolmed?

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie oferujemy:

• Testy BRCA1 i BRCA2 – dla kobiet i mężczyzn z podejrzeniem raka piersi, jajnika, prostaty.

• Testy genów związanych z zespołem Lyncha – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

• Panele wielogenowe NGS – obejmujące kilkadziesiąt genów jednocześnie.

• Badania genetyczne pod kątem czerniaka, raka żołądka, trzustki, prostaty.

• Diagnostykę dzieci z obciążeniem rodzinnym nowotworami (w konsultacji z neurologiem dziecięcym i genetykiem klinicznym).

7. Kto w Onkolmed zajmuje się pacjentami z podejrzeniem dziedzicznych nowotworów?

W Onkolmed pacjenci są objęci opieką zespołu specjalistów:

• Lekarz genetyk kliniczny,

• Onkolog kliniczny,

• Ginekolog-onkolog,

• Chirurg onkolog,

• Urolog i urolog dziecięcy,

• Neurolog i neurochirurg,

• Chemioterapeuta,

• Radiolog,

• Radioterapeuta.

Dzięki współpracy specjalistów z różnych dziedzin zapewniamy kompleksowe podejście do pacjenta – od diagnostyki, przez leczenie, aż po opiekę długoterminową.

8. Czy badania genetyczne są refundowane?

W niektórych przypadkach (gdy spełnione są określone kryteria kliniczne i rodzinne), badania genetyczne mogą być refundowane przez NFZ – lekarz genetyk może wystawić skierowanie. W Onkolmed oferujemy również szybki dostęp do badań komercyjnych bez kolejek, z pełną opieką specjalistów.

9. Dlaczego warto zrobić badania genetyczne właśnie teraz?

• Wcześniejsze wykrycie raka = większe szanse na wyleczenie,

• Możliwość ochrony bliskich – np. dzieci czy rodzeństwa,

• Spokój psychiczny – wiedza zamiast niepewności,

• Dostęp do nowoczesnych terapii celowanych (np. inhibitory PARP przy BRCA).

10. Gdzie zrobić badania genetyczne w Warszawie?

Zapraszamy do Onkolmed Lecznica Onkologiczna – prywatnej przychodni onkologicznej w Warszawie, gdzie wykonasz:

• specjalistyczną konsultację genetyczną,

• panel badań genetycznych dobrany do Twojej historii rodzinnej,

• pełną diagnostykę obrazową i laboratoryjną,

• plan profilaktyki i ewentualnego leczenia.

Zadbaj o siebie i swoją rodzinę – umów się na badania genetyczne już dziś!

Nie czekaj, aż choroba da pierwsze objawy. Wykonanie badań genetycznych to inwestycja w Twoje zdrowie i przyszłość Twoich bliskich. Dzięki nowoczesnej diagnostyce w Onkolmed masz dostęp do najlepszego wsparcia medycznego w Warszawie.

Źródła naukowe wykorzystane w artykule:

1. NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic (2023)

2. American Society of Clinical Oncology (ASCO) – Hereditary Cancer Syndromes

3. Narodowy Instytut Onkologii – wytyczne dotyczące diagnostyki genetycznej

4. Polish Hereditary Cancer Study Group – rekomendacje dotyczące zespołu Lyncha

5. ClinicalTrials.gov – bazy badań klinicznych nad terapiami celowanymi