07 Kwi 2022
Mielofibroza - rzadko występująca choroba szpiku kostnego
Mielofibroza jest rzadko występującą chorobą nowotworową szpiku kostnego. Należy do nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1 ujemnych, czyli nowotworów w diagnostyce których nie stwierdza się obecności genu BCR-ABL w badaniach molekularnych szpiku kostnego lub krwi obwodowej.
Czytaj więcej
19 Mar 2021
Limfadenopatia śródpiersia - przyczyny, badania leczenie
Limfadenopatia śródpiersia to powiększenie węzłów chłonnych zlokalizowanych w śródpiersiowej części klatki piersiowej, czyli obszarze pośrodku, który oddziela płuca. Powiększenie jest zwykle diagnozowane za pomocą prześwietlenia klatki piersiowej.
Czytaj więcej19 Lis 2020
Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie, dieta
Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny, określany jako „mysi” zapach. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami.
Czytaj więcej
19 Lis 2020
Nieketonowa hiperglicynemia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Nieketonowa hiperglicynemia to choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) .
Czytaj więcej24 Sie 2020
Zespół Cowdena - choroba która powoduje nowotwory
Zespół Cowdena (CS) znany jest też jako choroba Cowdena (CD) czy zespół polipowatości hamartomatycznych. Definiuje się go jako zbiór zmian o nienowotworowym (tzw. hamartoma zbudowana jest z normalnej tkanki danego narządu, lecz o chaotycznym rozmieszczeniu) i nowotworowym charakterze, które w przeważającej części uwarunkowane są genetycznie.
Czytaj więcej
21 Sie 2020
Odporność zapisana w genach
Odporność wrodzona stanowi pierwszą linię obrony przeciw patogenom. System jej działania sukcesywnie się rozwijał, dzięki czemu elementy tego rodzaju odporności można zaobserwować u wszystkich żyjących organizmów.
Czytaj więcej20 Sie 2020
Mutacje genetyczne a niedobór witaminy B12 - objawy, źródła
Witamina B12 jest rozpuszczalną w wodzie witaminą, która zawiera minerał kobalt i występuje w kilku formach. Związki o aktywności witaminy B12 nazywane są kobalaminami.
Czytaj więcej19 Sie 2020
Medycyna mitochondrialna w nowotworach
Jedną z nowych, dynamicznie rozwijających się gałęzi medycyny jest medycyna mitochondrialna. Wyróżnia się ona ogromnym potencjałem rozwojowym i stanowi obiecujące uzupełnienie medycyny prewencyjnej. Medycyna mitochondrialna koncentruje się na przyczynach rozwoju chorób przewlekłych, a zrozumienie tych procesów na poziomie molekularnym może zminimalizować ryzyko wielu chorób.
Czytaj więcej
