19 Lis 2020
Nieketonowa hiperglicynemia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Nieketonowa hiperglicynemia to choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) .
Czytaj więcej
24 Sie 2020
Zespół Cowdena - choroba która powoduje nowotwory
Zespół Cowdena (CS) znany jest też jako choroba Cowdena (CD) czy zespół polipowatości hamartomatycznych. Definiuje się go jako zbiór zmian o nienowotworowym (tzw. hamartoma zbudowana jest z normalnej tkanki danego narządu, lecz o chaotycznym rozmieszczeniu) i nowotworowym charakterze, które w przeważającej części uwarunkowane są genetycznie.
Czytaj więcej
21 Sie 2020
Odporność zapisana w genach
Odporność wrodzona stanowi pierwszą linię obrony przeciw patogenom. System jej działania sukcesywnie się rozwijał, dzięki czemu elementy tego rodzaju odporności można zaobserwować u wszystkich żyjących organizmów.
Czytaj więcej20 Sie 2020
Mutacje genetyczne a niedobór witaminy B12 - objawy, źródła
Witamina B12 jest rozpuszczalną w wodzie witaminą, która zawiera minerał kobalt i występuje w kilku formach. Związki o aktywności witaminy B12 nazywane są kobalaminami.
Czytaj więcej19 Sie 2020
Medycyna mitochondrialna w nowotworach
Jedną z nowych, dynamicznie rozwijających się gałęzi medycyny jest medycyna mitochondrialna. Wyróżnia się ona ogromnym potencjałem rozwojowym i stanowi obiecujące uzupełnienie medycyny prewencyjnej. Medycyna mitochondrialna koncentruje się na przyczynach rozwoju chorób przewlekłych, a zrozumienie tych procesów na poziomie molekularnym może zminimalizować ryzyko wielu chorób.
Czytaj więcej
30 Lip 2020
Rola białka p53 w leczeniu nowotworów
Gen TP53 dostarcza instrukcji dla wytwarzania białka p53. Białko to działa jako supresor guza, co oznacza, że reguluje podział komórek, powstrzymując komórki przed wzrostem i podziałem (proliferacją) zbyt szybko lub w niekontrolowany sposób.
Czytaj więcej
29 Lip 2020
Badanie mutacji genu EGFR - dlaczego warto wykonać?
Gen EGFR jest czynnikiem wzrostu wytwarzanym przez komórki nabłonkowe i jest on najważniejszym regulatorem wzrostu w tych komórkach. Mutacje, rozmnożenie i defekty genu EGFR są częste i występują w wielu rodzajach nowotworów.
Czytaj więcej
28 Lip 2020
Guz miejsca łożyskowego - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Guz miejsca łożyskowego należy do grupy chorób trofoblastu. Zanim wyjaśnimy co to jest guz łożyska należy odpowiedzieć na pytanie co to jest trofoblast?
Czytaj więcej
