Poradnia Genetyczna

Jakie świadczenia obejmuje poradnia?

W ramach poradni możliwe są:

• konsultacje lekarskie z zakresu genetyki onkologicznej
• omówienie posiadanych wyników badań (także wykonanych w innych ośrodkach),
• ocena zasadności i zakresu ewentualnej diagnostyki genetycznej,
• informacja o możliwych dalszych krokach wynikających z konsultacji (w zależności od indywidualnej sytuacji pacjenta).

W razie potrzeby współpracujemy z zewnętrznymi laboratoriami diagnostycznymi. Dobór laboratorium i metody badania zależy od wskazań medycznych i zakresu diagnostyki. Przykładowe laboratoria:

• BadamyGeny,
• Medgen,
• Genomed.

Dla kogo jest konsultacja w poradni genetycznej?

Na konsultację mogą zgłosić się m.in.:

• pacjenci z rozpoznanym nowotworem, u których rozważana jest ocena tła dziedzicznego lub omówienie znaczenia wyniku genetycznego w kontekście dokumentacji medycznej,
• osoby, u których nowotwór wystąpił w młodym wieku lub w nietypowym obrazie klinicznym (do oceny w poradnictwie),
• osoby zdrowe, u których w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory i które chcą omówić zasadność diagnostyki i dalszego postępowania.

Jak przebiega konsultacja krok po kroku?

1. rejestracja wizyty,
2. zebranie wywiadu medycznego i rodzinnego,
3. analiza dokumentacji (jeśli jest dostępna),
4. omówienie wskazań do ewentualnych badań oraz ich ograniczeń,
5. podsumowanie konsultacji i informacja o możliwych dalszych krokach.

Jak przygotować się do wizyty u lekarza genetyka?

Na wizytę warto:

• zabrać posiadaną dokumentację medyczną i wyniki badań (jeśli są dostępne),
• przygotować informacje o zachorowaniach w rodzinie: kto chorował (stopień pokrewieństwa), na jaki nowotwór oraz w jakim wieku.

Jeżeli nie mają Państwo kompletu dokumentów – prosimy zabrać to, co jest dostępne. Lekarz może wskazać, jakie informacje warto uzupełnić.

Ograniczenia i interpretacja wyników

Wyniki badań genetycznych mogą mieć różny charakter (np. wykrycie zmiany o możliwym znaczeniu klinicznym, brak wykrytych zmian w badanym zakresie lub wariant o nieustalonym znaczeniu). Interpretacja zawsze uwzględnia kontekst kliniczny, wywiad rodzinny oraz metodę badania.

Informacja organizacyjna (dot. wyboru specjalisty)

Przed zapisem prosimy o zapoznanie się z zakresem działalności danego specjalisty. W przypadku wątpliwości prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed – pomożemy w wyborze właściwej ścieżki zapisu. Dla sprawnego umówienia wizyty rejestracja może zadać krótkie pytania organizacyjne dotyczące powodu konsultacji.

Zasady odwoływania wizyt

Ze względu na dużą liczbę oczekujących prosimy o odwołanie wizyty z wyprzedzeniem, jeśli nie mogą Państwo przyjść. W przypadku nieodwołanej nieobecności kolejne umówienie wizyty może wymagać przedpłaty – zgodnie z zasadami rejestracji.

Rejestracja

W celu umówienia konsultacji prosimy o kontakt z placówką Onkolmed: +48222902337.

Najczęstsze pytania pacjentów (FAQ)

1. Czym zajmuje się poradnia genetyczna?

Poradnia genetyczna prowadzi konsultacje lekarskie, których celem jest ocena wskazań do ewentualnych badań genetycznych oraz omówienie znaczenia wyników w kontekście wywiadu rodzinnego i sytuacji klinicznej pacjenta.

2. Na czym polega poradnictwo genetyczne?

Poradnictwo genetyczne to rozmowa medyczna obejmująca analizę dokumentacji, zebranie wywiadu rodzinnego oraz wyjaśnienie możliwości i ograniczeń diagnostyki genetycznej w danym przypadku.

3. Kto może skorzystać z konsultacji w poradni genetycznej?

Z konsultacji mogą skorzystać m.in. osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym, pacjenci po rozpoznaniu nowotworu oraz osoby posiadające wyniki badań genetycznych wymagające omówienia w kontekście medycznym.

4. Czy do poradni genetycznej potrzebne jest skierowanie?

Zasady dotyczące skierowania zależą od formy realizacji świadczenia (np. w ramach NFZ lub prywatnie). Informacji w tym zakresie udziela rejestracja placówki.

5. Czy podczas każdej konsultacji zlecane są badania genetyczne?

Nie. O zasadności i zakresie ewentualnych badań decyduje lekarz po analizie wywiadu, dokumentacji medycznej i aktualnych wskazań klinicznych.

6. Jak wygląda wizyta w poradni genetycznej?

Wizyta obejmuje zebranie wywiadu medycznego i rodzinnego, analizę dostępnych wyników oraz omówienie możliwych dalszych kroków. Zakres konsultacji zależy od indywidualnej sytuacji pacjenta.

7. Jak przygotować się do konsultacji genetycznej?

Warto zabrać posiadaną dokumentację medyczną oraz informacje o zachorowaniach w rodzinie, w tym stopień pokrewieństwa, rodzaj choroby i wiek zachorowania, jeśli dane są dostępne.

8. Czy badania genetyczne zawsze dają jednoznaczną odpowiedź?

Nie. Wyniki badań genetycznych mogą być jednoznaczne lub niejednoznaczne. Ich interpretacja zależy od metody badania, zakresu testu oraz kontekstu klinicznego.

9. Co oznacza wariant o nieustalonym znaczeniu (VUS)?

Jest to zmiana genetyczna, której znaczenie kliniczne na moment wykonania badania nie jest jednoznacznie określone. Wymaga ona dalszej obserwacji wiedzy medycznej i nie zawsze ma bezpośrednie przełożenie na postępowanie kliniczne.

10. Czy wynik niewykrywający zmian genetycznych wyklucza ryzyko choroby?

Nie zawsze. Brak wykrytych zmian dotyczy wyłącznie zakresu wykonanego badania i nie oznacza całkowitego braku ryzyka w każdej sytuacji klinicznej.

11. Czy mogę zgłosić się z wynikami badań genetycznych wykonanych wcześniej?

Tak. Lekarz może omówić posiadane wyniki w kontekście dokumentacji medycznej i wywiadu rodzinnego pacjenta.

12. Czy konsultacja genetyczna dotyczy również członków rodziny?

W niektórych sytuacjach znaczenie wyników może być omawiane także w kontekście rodzinnym, zwłaszcza gdy zmiany genetyczne mogą mieć znaczenie dla krewnych.

13. Czy poradnia genetyczna prowadzi leczenie?

Poradnia genetyczna prowadzi konsultacje i poradnictwo. Leczenie prowadzone jest przez lekarzy odpowiednich specjalizacji, zgodnie z obowiązującymi standardami opieki medycznej.

14. Jak długo trwa konsultacja genetyczna?

Czas trwania konsultacji zależy od złożoności sprawy, ilości dokumentacji oraz zakresu omawianych zagadnień.

15. Czy dane przekazywane podczas konsultacji są poufne?

Tak. Informacje medyczne i rodzinne przekazywane podczas konsultacji podlegają zasadom poufności i ochrony danych osobowych zgodnie z obowiązującymi przepisami.

16. Czy konsultacja genetyczna jest jednorazowa?

W zależności od sytuacji może mieć charakter jednorazowy lub obejmować kolejne wizyty, np. w celu omówienia wyników badań.

17. Czy można skontaktować się z poradnią w sprawie organizacyjnej przed wizytą?

Tak. Rejestracja placówki udziela informacji organizacyjnych dotyczących zapisu, dokumentów i przygotowania do wizyty.

18. Czy poradnia genetyczna udziela porad profilaktycznych?

Podczas konsultacji lekarz może omówić ogólne zalecenia wynikające z oceny ryzyka w danej sytuacji klinicznej, bez gwarantowania określonych efektów zdrowotnych.