17 Wrz 2018
Co to jest zespół von Hippel-Lindau (VHL)?
Zespół von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów wykazującym rodowodowe cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego.
Czytaj więcej
14 Wrz 2018
Jakie są objawy i metody leczenia zespół Gorlina-Goltza?
Zespół Gorlina-Goltza jest rzadką chorobą genetyczną zajmującą wiele obszarów ciała, charakteryzująca się zwiększonym ryzykiem występowania guzów nowotworowych i nienowotworowych.
Czytaj więcej13 Wrz 2018
Czy nowotwór można odziedziczyć?
Onkogeny są to geny, które ulegając ekspresji powodują przekształcenie się prawidłowej komórki w nowotworową. Ich prawidłowe wersje, czyli protoonkogeny występują powszechnie w organizmach zwierzęcych i pełnią funkcje niezbędne do zachowania integralności tkanek i organów.
Czytaj więcej27 Gru 2017
Homocystynuria - objawy i leczenie
Homocystynuria jest chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie. Polega na występowaniu niedoboru beta-syntazy cystationiny w wątrobie, co skutkuje wzrostem poziomu homocysteiny we krwi i w moczu oraz wzrostem poziomu metioniny.
Czytaj więcej27 Gru 2017
Tyrozynemia - objawy i leczenie
Tyrozynemia jest to choroba genetyczna. Przyczyną choroby jest niedobór enzymu, który uczestniczy w przemianie białka. W skład białek wchodzą aminokwasy (w tym tyrozyna). W tyrozynemii tyrozyna jest zablokowana i nie może dalej się przekształcać.
Czytaj więcej27 Gru 2017
Acyduria mewalonianowa (kwasica metylomalonowa)
Acyduria mewalonianowa (kwasica metylomalonowa) jest chorobą genetyczną. To wrodzone zaburzenie metabolizmu. Pacjenci cierpią z powodu nawracających przełomów gorączkowych, którym towarzyszą różnego rodzaju objawy.
Czytaj więcej27 Gru 2017
Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia)
Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia w skrócie ABL) to choroba dziedziczna, genetyczna, nie zakaźna. Wywoływana jest w skutek wystąpienia uszkodzonego genu.
Czytaj więcej20 Gru 2017
Choroba Huntingtona - jakie są objawy i leczenie?
Choroba Huntingtona to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000.
Czytaj więcej
