20 Maj 2025
Zespół Bloom - co to za choroba
Podsumowanie
Zespół Bloom to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, charakteryzująca się niskorosłością, nadmierną wrażliwością skóry na promieniowanie słoneczne, zaburzeniami odporności oraz wysokim ryzykiem wystąpienia licznych nowotworów już we wczesnym wieku. Schorzenie to wynika z mutacji w genie BLM, odpowiedzialnym za prawidłową naprawę DNA, co prowadzi do kumulacji uszkodzeń chromosomowych i sprzyja rozwojowi zmian nowotworowych. Choć choroba jest niezwykle rzadka, w Polsce możesz skorzystać z diagnostyki i wsparcia specjalistów w prywatnej przychodni Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie, gdzie oferujemy kompleksową opiekę – od konsultacji genetycznej po zaawansowane badania i monitoring onkologiczny.
1. Czym jest zespół Bloom?
Zespół Bloom to choroba autosomalnie recesywna, co oznacza, że do rozwoju schorzenia konieczne jest dziedziczenie dwóch uszkodzonych kopii genu BLM – po jednej od każdego rodzica. Objawia się przed- i pourodzeniowym zahamowaniem wzrastania, co skutkuje wzrostem i masą ciała znacznie poniżej normy dla wieku. Charakterystycznym objawem jest rumieniowo-teleangiektatyczny wysyp na twarzy i innych odsłoniętych partiach ciała, nasilający się pod wpływem promieniowania słonecznego (Orpha). Ponadto pacjenci z zespołem Bloom cechują się insulinoodpornością oraz skłonnością do występowania nowotworów złośliwych w różnych narządach już we wczesnej fazie życia.
1.1 Epidemiologia
Zespół Bloom jest jedną z najrzadszych chorób genetycznych – szacuje się, że występuje u mniej niż 1 na 100 000 osób na świecie, z nieco wyższą częstością w populacji żydowskiej aszkenazyjskiej (ok. 1:48 000) (genturis.eu). W Polsce przypadki są izolowane i diagnozowane głównie w ośrodkach specjalistycznych z dostępnym badaniem genetycznym.
2. Przyczyny genetyczne
Mutacje w genie BLM (kodującym helikazę RecQ) prowadzą do zaburzeń w naprawie uszkodzeń DNA, czego efektem jest wzrost częstości rekombinacji siostrzanych chromatyd oraz łamliwość chromosomów. Gen BLM znajduje się na chromosomie 15q26.1 i jego prawidłowe funkcjonowanie jest kluczowe dla stabilności genomu. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że osoba z zespołem Bloom otrzymuje obie mutacje od rodziców, którzy sami są nosicielami jedynie jednej mutacji i zwykle nie wykazują objawów choroby.
3. Objawy kliniczne
3.1 Krótkorosłość i cechy dysmorfii
Pacjenci są zazwyczaj znacznie niżsi niż rówieśnicy, często poniżej 5. percentyla wzrostu już od okresu noworodkowego. Charakterystyczne cechy twarzy to wysoka czołowa część czaszki, stosunkowo mała żuchwa oraz rumieniowa wysypka w okolicy nosa i policzków.
3.2 Wrażliwość na światło i zmiany skórne
Rumieniowo-teleangiektatyczna wysypka nasila się po ekspozycji na słońce, co wymaga ścisłej ochrony przeciwsłonecznej pacjentów.
3.3 Zaburzenia immunologiczne
Osoby z zespołem Bloom mają upośledzoną odporność, co prowadzi do częstych infekcji – głównie dróg oddechowych oraz zapaleń ucha środkowego. Często wymagana jest immunoglobulinoterapia oraz agresywne leczenie antybiotykami w razie infekcji.
3.4 Zachorowalność na nowotwory
Osoby z BSyn są zagrożone rozwojem wielu typów nowotworów – od białaczek, przez chłoniaki, po nowotwory układu pokarmowego, skóry i układu rozrodczego – zwykle w młodym wieku.
3.5 Inne objawy
Pacjenci mogą rozwijać insulinoodporność i cukrzycę typu 2, a także doświadczać wczesnej menopauzy u kobiet i niepłodności u mężczyzn.
4. Diagnostyka
4.1 Badanie kliniczne
Rozpoznanie kliniczne opiera się na obrazie charakterystycznych objawów, w tym zahamowania wzrostu i teleangiektatycznej wysypki.
4.2 Badania cytogenetyczne
Testy wykazujące podwyższony odsetek rekombinacji siostrzanych chromatyd w komórkach limfocytów są kluczowym krokiem diagnostycznym.
4.3 Badania genetyczne
Analiza mutacji w genie BLM (np. technikami NGS lub sekwencjonowaniem Sangerem) potwierdza diagnozę, identyfikując znane warianty patogenne.
4.4 Diagnostyka różnicowa
Należy wykluczyć inne zespoły łamliwości chromosomowej, takie jak ataksja teleangiektazja czy zespół Rothmunda-Thomsona.
5. Leczenie i postępowanie
5.1 Monitorowanie onkologiczne
Regularne badania przesiewowe (badania obrazowe, markery nowotworowe) oraz ścisła współpraca z onkologiem umożliwiają wczesne wykrycie i leczenie zmian nowotworowych.
5.2 Wsparcie immunologiczne
W razie częstych infekcji zaleca się immunoglobulinoterapię i szczepienia ochronne według indywidualnego schematu.
5.3 Opieka dermatologiczna
Stosowanie wysokiego filtru SPF, edukacja w zakresie unikania ekspozycji na słońce oraz leczenie zmian skórnych u dermatologa.
5.4 Leczenie metaboliczne
Kontrola gospodarki cukrowej, leczenie insulinoodporności oraz wsparcie endokrynologa w monitorowaniu hormonów płciowych i ewentualnej terapii zastępczej.
5.5 Postępowanie chirurgiczne i inne
W razie konieczności leczenia chirurgicznego (np. usuwanie zmian nowotworowych) współpraca z chirurgiem onkologicznym oraz radioterapią prowadzoną przez radioterapeutę.
6. Specjaliści i diagnostyka w Onkolmed Lecznica Onkologiczna
W naszej przychodni Onkolmed w Warszawie oferujemy pełen zakres konsultacji i badań dla pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem zespołu Bloom:
Onkolog – koordynacja leczenia onkologicznego i nadzór przy badaniach przesiewowych.
Genetyk kliniczny – konsultacje genetyczne, pobranie materiału i interpretacja wyników badań molekularnych.
Chirurg onkolog – operacyjne leczenie zmian nowotworowych.
Radiolog – diagnostyka obrazowa (USG, TK, rezonans magnetyczny).
Radioterapeuta – planowanie i prowadzenie terapii napromienianiem.
Endokrynolog i diabetolog – kontrola gospodarki cukrowej i hormonalnej.
Neurolog i neurochirurg – w przypadku powikłań neurologicznych.
Urolog i urolog dziecięcy – przy zaburzeniach płodności i opiece nad dziećmi.
Pediatra i neurolog dziecięcy – kompleksowa opieka najmłodszych pacjentów.
Wykonujemy badania genetyczne w wyspecjalizowanych laboratoriach z certyfikatem, a wyniki omawiamy podczas konsultacji z genetykiem.
7. Zaproszenie na konsultację
Jeśli zauważyłeś u siebie lub swojego dziecka objawy charakterystyczne dla zespołu Bloom – takie jak niski wzrost, rumieniowa wysypka na twarzy czy powtarzające się infekcje – zapraszamy na konsultację i badania do Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie. Nasz zespół doświadczonych specjalistów zapewni Ci pełną diagnostykę genetyczną, indywidualny plan leczenia oraz stałe wsparcie na każdym etapie terapii.
Nie zwlekaj – wczesna diagnoza i monitoring zwiększają szanse na skuteczne leczenie i lepszą jakość życia!
Źródła
Bloom syndrome – Orphanet. Orpha:125.
Bloom syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders).
Bloom syndrome – GeneReviews®, NCBI Bookshelf.
Bloom Syndrome Registry – Weill Cornell Medicine.
Bloom syndrome: research and data priorities for the development of therapeutic strategies – PMC.
Bloom syndrome – MedlinePlus Genetics.
Bloom syndrome – GARD, NIH.
BLM RecQ like helicase – Orphanet gene report.
Bloom Syndrome Grant Program – Bloom Syndrome Association.
Bloom Syndrome: Symptoms, Causes & Treatment – Cleveland Clinic.
(Więcej publikacji klinicznych i wytycznych dostępnych na życzenie podczas konsultacji w Onkolmed.)
