Opcje ustawieńWCAGIkona do zmiany kontrastu

Choroby genetyczne

Maj192022

19 Maj 2022

Zespoły uwarunkowane genetycznie w nowotworach układu pokarmowego dające objawy dermatologiczne

Zespoły uwarunkowane genetycznie są rzadkie, najczęściej dziedziczone autosomalnie dominująco, nie zawsze z pełną penetracją, i wiążą się z mutacjami w różnych genach chroniących przed rozwojem nowotworów.

Czytaj więcej
Maj192022

19 Maj 2022

Objawy dermatologiczne w nowotworach układu pokarmowego

Wiele chorób układu pokarmowego przez dłuższy czas przebiega bezobjawowo lub ma niespecyf iczne objawy, co utrudnia rozpoznanie, opóźnia leczenie i może prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji.

Czytaj więcej
Maj162022

16 Maj 2022

Zespół Peutza-Jeghersa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) charakteryzuje się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców oraz na błonie śluzowej policzków.

Czytaj więcej
Kwi072022

07 Kwi 2022

Mielofibroza - rzadko występująca choroba szpiku kostnego

Mielofibroza jest rzadko występującą chorobą nowotworową szpiku kostnego. Należy do nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1 ujemnych, czyli nowotworów w diagnostyce których nie stwierdza się obecności genu BCR-ABL w badaniach molekularnych szpiku kostnego lub krwi obwodowej.

Czytaj więcej
Mar192021

19 Mar 2021

Limfadenopatia śródpiersia - przyczyny, badania leczenie

Limfadenopatia śródpiersia to powiększenie węzłów chłonnych zlokalizowanych w śródpiersiowej części klatki piersiowej, czyli obszarze pośrodku, który oddziela płuca. Powiększenie jest zwykle diagnozowane za pomocą prześwietlenia klatki piersiowej.

Czytaj więcej
Lis192020

19 Lis 2020

Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie, dieta

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny, określany jako „mysi” zapach. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami.

Czytaj więcej
Lis192020

19 Lis 2020

Nieketonowa hiperglicynemia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Nieketonowa hiperglicynemia to choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) .

Czytaj więcej
Sie242020

24 Sie 2020

Zespół Cowdena - choroba która powoduje nowotwory

Zespół Cowdena (CS) znany jest też jako choroba Cowdena (CD) czy zespół polipowatości hamartomatycznych. Definiuje się go jako zbiór zmian o nienowotworowym (tzw. hamartoma zbudowana jest z normalnej tkanki danego narządu, lecz o chaotycznym rozmieszczeniu) i nowotworowym charakterze, które w przeważającej części uwarunkowane są genetycznie.

Czytaj więcej
fundusze-europejskie
rzeczpospolita-polska
rzeczpospolita-polska
europejski_fundusz_spoleczny