23 Lip 2024
Badania genetyczne na raka – czym są i kiedy je wykonać?
Badania genetyczne na raka stają się coraz bardziej popularne w diagnostyce i profilaktyce nowotworowej. W artykule omówimy, czym są te badania, jakie informacje mogą dostarczyć i w jakich sytuacjach warto je rozważyć. Poznaj znaczenie testów genetycznych i dowiedz się, kiedy warto je wykonać, aby zadbać o swoje zdrowie.
Czytaj więcej
19 Maj 2022
Zespoły uwarunkowane genetycznie w nowotworach układu pokarmowego dające objawy dermatologiczne
Zespoły uwarunkowane genetycznie są rzadkie, najczęściej dziedziczone autosomalnie dominująco, nie zawsze z pełną penetracją, i wiążą się z mutacjami w różnych genach chroniących przed rozwojem nowotworów.
Czytaj więcej
19 Maj 2022
Objawy dermatologiczne w nowotworach układu pokarmowego
Wiele chorób układu pokarmowego przez dłuższy czas przebiega bezobjawowo lub ma niespecyf iczne objawy, co utrudnia rozpoznanie, opóźnia leczenie i może prowadzić do bardzo poważnych konsekwencji.
Czytaj więcej16 Maj 2022
Zespół Peutza-Jeghersa - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) charakteryzuje się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców oraz na błonie śluzowej policzków.
Czytaj więcej
07 Kwi 2022
Mielofibroza - rzadko występująca choroba szpiku kostnego
Mielofibroza jest rzadko występującą chorobą nowotworową szpiku kostnego. Należy do nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1 ujemnych, czyli nowotworów w diagnostyce których nie stwierdza się obecności genu BCR-ABL w badaniach molekularnych szpiku kostnego lub krwi obwodowej.
Czytaj więcej
19 Mar 2021
Limfadenopatia śródpiersia - przyczyny, badania leczenie
Limfadenopatia śródpiersia to powiększenie węzłów chłonnych zlokalizowanych w śródpiersiowej części klatki piersiowej, czyli obszarze pośrodku, który oddziela płuca. Powiększenie jest zwykle diagnozowane za pomocą prześwietlenia klatki piersiowej.
Czytaj więcej19 Lis 2020
Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie, dieta
Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny, określany jako „mysi” zapach. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami.
Czytaj więcej
19 Lis 2020
Nieketonowa hiperglicynemia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Nieketonowa hiperglicynemia to choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) .
Czytaj więcej
