27 Gru 2017
Tyrozynemia - objawy i leczenie
Tyrozynemia jest to choroba genetyczna. Przyczyną choroby jest niedobór enzymu, który uczestniczy w przemianie białka. W skład białek wchodzą aminokwasy (w tym tyrozyna). W tyrozynemii tyrozyna jest zablokowana i nie może dalej się przekształcać.
Czytaj więcej
27 Gru 2017
Acyduria mewalonianowa (kwasica metylomalonowa)
Acyduria mewalonianowa (kwasica metylomalonowa) jest chorobą genetyczną. To wrodzone zaburzenie metabolizmu. Pacjenci cierpią z powodu nawracających przełomów gorączkowych, którym towarzyszą różnego rodzaju objawy.
Czytaj więcej27 Gru 2017
Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia)
Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia w skrócie ABL) to choroba dziedziczna, genetyczna, nie zakaźna. Wywoływana jest w skutek wystąpienia uszkodzonego genu.
Czytaj więcej20 Gru 2017
Choroba Huntingtona - jakie są objawy i leczenie?
Choroba Huntingtona to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000.
Czytaj więcej
11 Lip 2017
Test HPV - kiedy warto zrobić badania w kierunku wirusa HPV?
HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego występuje na całym świecie. Szacuje się, że w ciągu życia ponad 50-70 proc. osób aktywnych seksualnie miało lub będzie miało z nimi kontakt.
Czytaj więcej
15 Cze 2017
Stwardnienie guzkowate u dzieci da się leczyć
Stwardnienie guzowate u dzieci jest chorobą genetyczną wywołaną przez mutację genów: TSC1 i/lub TSC2. Należy ona do chorób wielonarządowych, dotykającą w różnym czasie różnych narządów, m.in. mózgu, serca, wątroby, płuc.
Czytaj więcej
