Jakie są objawy i metody leczenia zespół Gorlina-Goltza?

Jaką chorobą jest zespół Gorlina-Goltza?

Zespół Gorlina-Goltza jest rzadką chorobą genetyczną zajmującą wiele obszarów ciała, charakteryzująca się zwiększonym ryzykiem występowania guzów nowotworowych i nienowotworowych. Na jej obraz kliniczny składa się wiele zaburzeń rozwojowych i zmian metaplastycznych. Objawy dotyczą skóry, układu nerwowego, kostno-szkieletowego, narządów wydzielniczych i oczu. W przebiegu zespołu często występują: rogowaciejące torbielowate guzy zębopochodne, rozsiane guzy podstawnokomórkowe, zwapnienia wewnątrzczaszkowe i inne. Z uwagi na fakt, iż u chorych stwierdza się zwiększone ryzyko nowotworów, choroba powinna być szybko rozpoznana, by móc wdrożyć odpowiednie leczenie. Występowanie keratocyst zębopochodnych oraz zwapnienia sierpa mózgu powinno wzbudzić zainteresowanie lekarza, który po raz pierwszy w swojej praktyce spotka takiego pacjenta.

Jakie są pierwsze symptomy świadczące o tym że masz zespół Gorlina-Goltza?

Wbrew pozorom objawy zespołu Gorlina-Goltza nie są widoczne od razu po narodzinach. Zauważa się je dopiero w drugiej dekadzie życia. W rozpoznaniu pomagają kryteria diagnostyczne, jakie podzielono na tzw. małe i duże. W sumie jest ich ponad sto, oczywiście nie muszą wystąpić wszystkie jednocześnie , aby móc postawić właściwą diagnozę.
Objawy tzw. duże to przede wszystkim mnogie raki podstawnokomórkowe skóry, a także rogowaciejące torbiele szczeki i żuchwy. Ponadto w kryteriach dużych znajdują się minimum trzy dołki na powierzchni grzbietowej ręki lub dłoniowej oraz zwapnienia w sierpie mózgu i anomalie żeber. Jednym z kryteriów jest występowanie zespołu Gorlina-Goltza wśród krewnych pierwszego stopnia.
Do objawów małych natomiast zalicza się makrocefalię i wady wrodzone (rozszczep wargi, podniebienia a także guzy czołowe), anomalie szkieletowe, zwapnienie siodła tureckiego, anomalie kręgów itp. Charakterystycznym objawem jest też włókniak jajnika i rdzeniak mózgu. Wystarczy stwierdzić dwa objawy duże lub jeden duży i dwa małe, aby rozpoznać zespół Gorlina-Goltza.
Bardzo często u chorych występuje ślepota i wady zgryzu, które są konsekwencją wad wrodzonych. Problematyczna jest diagnostyka z uwagi na późne występowanie objawów choroby. Podstawą w badaniach są badania obrazowe RM, TK, USG i RTG. istotne jest tez badanie molekularne. Duża rolę odgrywa ortodoncja, to właśnie do ortodonty najczęściej trafiają pacjenci u których z czasem stawiana jest diagnoza zespołu Gorlina-Goltza.

Jakie są możliwości leczenia objawy zespołu Gorlina-Goltza?

Nie jest znane medycynie leczenie przyczynowe zespołu Gorlina-Goltza. Pacjent powinien się znaleźć pod opieką wielospecjalistycznego zespołu lekarzy i terapeutów: genetyka, pediatry, dermatologa, chirurga, onkologa, stomatologa i ortodonty, kardiologa, okulisty oraz chirurga plastyka, a także psychologa i innych pracowników ochrony zdrowia.
Podejście terapeutyczne jest indywidualne. Zależy bowiem od wieku pacjenta, występujących guzów i objawów, ciężkości choroby i stanu ogólnego pacjenta. Lekarze wszystkich wymienionych wyżej specjalności powinni ze sobą ściśle współpracować m.in. w doborze leków i metod leczenia, ocenianiu potencjalnych korzyści i ryzyka, określeniu efektów długoterminowych terapii i realizowaniu oczekiwań chorego.
Pojawiające się w przebiegu zespołu keratocysty zębopochodne muszą zostać szybko usunięte. Zęby i szczęki powinny być tak długo zachowane w całości, na ile pozwala stan pacjenta. W okresie adolescencji i wczesnej dorosłości chory może wymagać nawet kilku operacji, dlatego też zaleca się jako pierwsze odbarczanie cyst.
Pozostałe metody leczenia obejmują miejscowe wycięcie zmian (gdy jest ich niewiele; po zabiegach pozostają blizny, a zmiany mogą nawracać), miejscową chemioterapię (maści z 5-fluorouracylem i 5% imikwimodem), inne leki, a także łyżeczkowanie zmian i ich elektrodesykację (wypalanie, wysuszanie) oraz odparowanie laserowe i terapię fotodynamiczną.
U niektórych osób z zespołem Gorlina-Goltza wykonywane są zabiegi chirurgiczne metodą mikrograficzną Moha. Jest to bardzo precyzyjna metoda operacyjna polegająca na kontroli brzegów usuwanych tkanek. Pozwala zaoszczędzić jak najwięcej zdrowej tkanki, co jest bardzo ważne zwłaszcza podczas usuwania zmian skórnych.
W leczeniu zaawansowanego raka podstawnokomórkowego stosowany jest vismodegib (Erivedge®). Jest to rodzaj terapii celowanej. Proponowana wcześniej radioterapia nie jest już zalecana, choć była skuteczna. Jednakże jest obarczona dużym ryzykiem rozwinięcia się raka podstawnokomórkowego skóry. Stosowane u niektórych pacjentów retinoidy (syntetyczna witamina A) przyczyniały się do cofnięcia mniejszych zmian nowotworowych i zapobiegania pojawianiu się kolejnych. Wysokie dawki retinoidów związane są jednak z poważnymi efektami ubocznymi. Immunoterapia z wykorzystaniem interferonu była w wielu przypadkach skuteczna (całkowite wyleczenie raka podstawnokomórkowego skóry), ale nie u wszystkich chorych jest skuteczna.
U pacjentów z zespołem Gorlina-Goltza istotna jest także profilaktyka przeciwnowotworowa. Zaleca się chorym unikanie ekspozycji na światło słoneczne i promieniowanie jonizujące. Podczas przebywania na zewnątrz w słoneczne dni, powinni stosować kremy z filtrem UV i okulary przeciwsłoneczne.
Przez cały okres dzieciństwa należy systematycznie monitorować obwód głowy. Gdy gwałtownie przyrasta, wówczas trzeba wykonać diagnostykę w kierunku wodogłowia i rdzeniaka. Od ukończenia 8. roku życia każdego roku wykonuje się zdjęcie pantomograficzne, aby szybko wykryć rozwijające się cysty w obrębie szczęk i jamy nosowej.

W celu umówienia się na konsultację u genetyka, onkologa, chirurga, neurologa, neurochirurga skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337