Czym jest zespół Li-Fraumeni (LFS)?

Zespół Li-Fraumeni (LFS) jest to bardzo rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów, a szczególnie nowotworu piersi, jelita, mózgu czy też skóry. Spowodowany jest mutacją w genie TP53, który jest jednym z najważniejszych genów supresorowych, które to w stanie bez mutacji odpowiadają za zapobieganie rozwoju choroby nowotworowej. Gen TP53 decyduje o podziale komórek i kodowane przez ten gen białko decyduje o tym czy w przypadku uszkodzenia DNA (przez np. promieniowanie) zostanie ono naprawione, czy też uszkodzona komórka podlegnie procesowi samodestrukcji. W przypadku mutacji genu TP53, czyli jego unieczynnienia, ciało produkuje białka, które od samego początku są nieprawidłe i nie zostają one naprawiane, co w większości przypadków prowadzi do rozwoju nowotworów w młodym wieku. Dwoje amerykańskich naukowców opisało ów zespół po raz pierwszy w roku 1969, więc nie tak dawno. W roku 2010 na całym świecie lekarze zdiagnozowali zaledwie 400 osób posiadających tę mutację. Teraz jest ich więcej, bo badane są wszystkie dzieci/wnuki i tak dalej, ale dalej jest to rzadka przypadłość, więc bardzo wielu lekarzy niewiele o tym wie, niektórzy nie wiedzą nic.
Pacjenci z zespołem Li-Fraumeni (LFS) mają zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza:

mięsaki tkanek miękkich,
kostniakomięsaka,
raka sutka,
białaczki,
guzów mózgu,
raka kory nadnerczy.

Jakie są przyczyny zespołu Li-Fraumeni (LFS)?

Zespół Li-Fraumeni (LFS) to rzadki zespół z wielonarządową predyspozycją do nowotworów pierwotnych, o prawdopodobnej częstości występowania 1:20.000 urodzeń. Przyczyną zespołu Li-Fraumeni (LFS) jest utrata funkcji genu supresorowego, co prowadzi do rozwoju licznych nowotworów pochodzenia nabłonkowego i nienabłonkowego. W około 70% przypadków zespół Li-Fraumeni (LFS) jest spowodowana mutacją genu TP53 na chromosomie 17p13. Obserwowane są liczne mutacje w różnych regionach genu (95%), głównie środkowych (70%).

Jak wygląda diagnostyka i profilaktyka zespołu Li-Fraumeni (LFS)?

Diagnostyka genetyczna obejmuje sekwencjonowanie regionu kodującego genu TP53 (eksony 2-11), analiza genu TP53 z użyciem metody MLPA.
Profilaktyka opiera się głównie na regularnym wykonywaniu badań profilaktycznych i obrazowych, zwiększonej czujności onkologicznej wyrażającej się natychmiastowym kontaktem z lekarzem w przypadku niepokojących symptomów oraz prowadzeniem zdrowego trybu życia.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do lekarza specjalisty bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz specjalista leczy inną część ciała). W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem. Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie.

Szanujmy się wzajemnie.

Powrót