Badania genetyczne - dlaczego warto je wykonywać?

Badania genetyczne dla celów zdrowotnych wykonywane są od lat 80-tych XX wieku w celu ustalenia diagnozy i określenia ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie. W ostatnich latach stają się coraz bardziej popularne i zyskują coraz ważniejsze miejsce nie tylko w procesie diagnostycznym, ale także w terapii celowanej, prewencji, profilaktyce i ochronie zdrowia.
Coraz więcej wiadomo o wpływie genów na ryzyko rozwoju chorób cywilizacyjnych ( cukrzyca, otyłość, nowotwory), a także o ich wpływie na działanie i skuteczność leków, czy na zdolność organizmu do metabolizowania poszczególnych substancji zawartych w naszej diecie..
Informacja zapisana w DNA każdej komórki człowieka jest praktycznie niezmienna, co umożliwia przeprowadzenie większości testów genetycznych w każdym okresie życia, nawet w okresie prenatalnym czy kilkadziesiąt lat przed ujawnieniem się potencjalnej choroby. Oznacza to również, że badanie DNA wykonuje się przeważnie tylko raz w życiu, a ze względu na dziedziczny charakter zmian w DNA, zyskujemy wiedzę nie tylko o sobie, ale także o naszych krewnych.

Wachlarz dostępnych metod analizy genomu jest bardzo duży i, co warto wyraźnie podkreślić, w większości przypadków techniki uzupełniają się, a nie zastępują. Przy analizie nawet pojedynczego genu często konieczne jest użycie kilku różnych metod celem oceny zmian o różnej lokalizacji i wielkości. Zakres wykonanej analizy i użyta metoda są jednymi z podstawowych informacji, które muszą znaleźć się na wyniku badania molekularnego, po to, aby możliwe było zaplanowanie dalszej procedury diagnostycznej.

Jakie są zalety testów DNA?

Badania genetyczne polegają na laboratoryjnej analizie DNA w celu potwierdzenia lub wykluczenia występowania w nim zmian takich jak polimorfizmy czy mutacje. Informacja zawarta w naszym DNA decyduje o naszym zdrowiu - występowaniu chorób, zwiększonym ryzyku ich rozwoju, reakcji naszego organizmu na leki i pokarmy czy nosicielstwie mutacji, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale mogą doprowadzić do pojawienia się poważnych schorzeń u potomstwa.
Badania te mają szereg zalet:

• przeprowadza się je tylko raz w życiu (ponieważ DNA nigdy się nie zmienia, wynik obowiązuje więc już zawsze);
• można wykonać je w dowolnym wieku;
• są niezależne od obecnego stanu pacjenta;
• nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania;
• cechują się bardzo dużą wiarygodnością i skutecznością (ponad 99%) - wyniki fałszywie pozytywne lub negatywne zdarzają się niezwykle rzadko;
• wiedza o genetycznych predyspozycjach zwiększa skuteczność terapii;
• dają znaczną liczbę informacji na temat zdrowia;
• pozwalają na wczesne wdrożenie profilaktyki poprzez dostosowanie żywienia i stylu życia do DNA.

Jakie można wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne obejmują szeroki zakres genów ludzkigo DNA co pozwala lepiej poznać nas samych. Badania genetyczne najczęściej wykonywane przez pacjentów można podzielić na kilka grup. Są to :

• testy na raka;
• testy na nietolerancje pokarmowe;
• testy nutrigenetyczne;
• badania przedurodzeniowe;
• badania po poronieniu;
• badania na niepłodność;
• testy na ojcostwo.

Badania genetyczne na raka

Testy na raka wykonywane w onkologii mają bardzo duże znaczenie w leczeniu nowotworów. Po pierwsze pełnią rolę profilaktyki przednowotworowej (pokazują które geny mogą mutować bądź mogą ulec uszkodzeniu). Może to pomóc w unikaniu czynników zwiększających ryzyko zachorowaniu na raka. Po drugie testy na raka pokazują uwarunkowania genetyczne w rodzinie, Można się dowiedzieć czy ryzyko wystąpienia raka u pacjenta wzrosło i o ile jeśli we wcześniejszych pokoleniach wystąpił nowotwór. Badania genetyczne na raka odpowiedzą na pytanie czy jeśli mamy uszkodzone geny to jakie ryzyko zachorowania na raka wystąpi u potomnych pacjenta. Po trzecie, kiedy już mamy zdiagnozowaną chorobę nowotworową, badania genetyczne pozwolą w dobraniu spersonalizowanego leczenia choroby.
Mutacje genów powodujące nowotwory to:

• czerniak - z wystąpieniem czerniaka związana jest mutacja genu CDKN2A - ryzyko zachorowania na czerniaka u nosiciela takiej nieprawidłowości wynosi ok. 30-60%.;
• rak jajnika - z rakiem jajnika silnie są związane mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - ryzyko zachorowania w przypadku posiadania tych mutacji wynosi odpowiednio 40% i 27%.;
• rak jelita grubego - do rozwoju raka jelita grubego przyczynia się mutacja w supresorowym genie CHEK2 - nosiciele tej mutacją cechują się ok. 2 razy wyższym ryzykiem zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej i chorują zwykle przed 45. rokiem życia i kilku innych genach;
• rak nerki - zwiększone ryzyko rozwoju raka nerki spowodowane jest mutacją w genie CHEK2 - u nosicieli ryzyko to wzrasta 2-krotnie w porównaniu do osób z genem prawidłowym.;
• rak piersi - z występowaniem raka piersi silnie związane są przede wszystkim mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 - są to geny kontrolujące podziały komórkowe oraz biorące udział w naprawie uszkodzeń DNA. Całożyciowe ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1 to 70%, w genie BRCA2 – 56%. Innymi mutacjami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka piersi są mutacje genów CHEK2 i NBN. Gen CHEK2 zapobiega nadmiernym podziałom komórek, nieprawidłowości w nim występujące zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi o ok. 5 razy. Gen NBN jest natomiast genem biorącym udział w naprawie DNA, jego mutacje powodują ok. 3,5-krotny wzrost ryzyka zachorowania.;
• rak płuca - badania wskazują, że z rakiem płuca związana jest mutacja genu CDKN2A - powoduje ona ok. 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania w porównaniu do populacji ogólnej.;
• rak prostaty - mutacje związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty to mutacje genów HOXB13, CHEK2, NBN oraz BRCA. Posiadanie nieprawidłowego genu HOXB13 powoduje aż 20-krotny wzrost ryzyka zachorowania, mutacje w genach BRCA - 4,5-krotny, mutacje w genie CHEK2 - 2-krotny, a mutacje w genie NBN - ok. 10-krotny.;
• rak tarczycy - ryzyko zachorowania na raka tarczycy wzrasta również na skutek uwarunkowań genetycznych - z mutacją w genie CHEK2 związane jest ok. 5 razy większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby.;
• rak trzustki - do predyspozycji genetycznych zalicza się mutacje genu CDKN2A, biorącego udział w naprawie uszkodzeń DNA. Ryzyko zachorowania na raka trzustki w przypadku posiadania tej mutacji wynosi ok. 20%.

Testy na nietolerancje pokarmowe

Spożywana żywność jest coraz częściej powodem szeregu problemów zdrowotnych. Ustalenie pokarmów będących przyczyną złego samopoczucia nie zawsze jest kwestią łatwą. Pokarm może bowiem szkodzić w wielu mechanizmach, prowadząc do rozwoju zróżnicowanych objawów, nie zawsze prawidłowo kojarzonych ze spożytym pożywieniem.
Przy nietolerancji pokarmowej mogą wystąpić następujące objawy:

• ze strony przewodu pokarmowego (zgaga, refluks, wzdęcia brzucha, zaparcia, biegunki, niemożność schudnięcia lub przybrania na wadze),
• problemy alergiczne, utrzymujące się długotrwałe zmiany skórne,
• zaburzenia nastroju, depresja, migrena, zwłaszcza złe samopoczucie po spożyciu niektórych potraw,
• trudności koncentracji uwagi, rozdrażnienie,
• problemy układu kostnego (zapalenie stawów, bóle stawów, osłabienie mięśni, fibromialgia),
• choroby autoimmunologiczne (choroba Hashimoto, reumatoidalne zapalenie stawów, choroba Crohna-Leśniowskiego, wrzodziejące
• zapalenie jelita grubego, cukrzyca typu I, łuszczyca)

Testy nutrigenetyczne

Testy nutrigenetyczne pozwalają dietetykom na dostosowanie sposobu odżywiania do indywidualnych genetycznych skłonności - zapotrzebowanie każdego z nas na poszczególne składniki odżywcze zależy od tych predyspozycji i często różni się od norm ustalanych przez specjalistów dla wszystkich ludzi.

Badania przedurodzeniowe

Badania przedurodzeniowe (prenatalne) zalecane są w celu:

• oceny stanu zdrowia dziecka podczas ciąży - jeżeli obecne są u niego jakieś zaburzenia, dzięki testom prenatalnym zostaną one wykryte i
• ustalona zostanie ich przyczyna;
• określenia rokowania co do kolejnych etapów ciąży;
• opracowania schematu obchodzenia się z dzieckiem w tym czasie, podczas porodu oraz po narodzinach;
• leczenie niektórych wad genetycznych jeszcze w łonie matki.

Wyróżnia się inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne. Testy genetyczne nieinwazyjne pozwalają na oszacowanie ryzyka urodzenia się dziecka z daną wadą genetyczną, podczas gdy badania inwazyjne umożliwiają postawienie ostatecznej diagnozy. Do ich wykonania konieczna jest jednak pobrana bezpośrednio od płodu próbka materiału biologicznego, co wiąże się z ryzykiem groźnych powikłań (takich jak poronienie). Badania nieinwazyjne z kolei nie niosą za sobą żadnego zagrożenia dla dziecko, jak i dla matki.
Zarówno wśród badań nieinwazyjnych, jak i inwazyjnych wyróżnia się testy genetyczne - zalicza się do nich nieinwazyjne badanie z krwi matki, amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę oraz fetoskopię. Badania genetyczne są najbardziej czułe i wiarygodne spośród wszystkich dostępnych testów prenatalnych.

Badania po poronieniu

Każda kobieta po poronieniu zadaje sobie te same pytania – jaka była przyczyna poronienia? Czy można było temu zapobiec? Czy poronienie może się powtórzyć? Bardzo często na te pytania możemy sobie odpowiedzieć wykonując jedno badanie – badanie chorób genetycznych płodu, które mogły przyczynić się do poronienia.
W 70% przypadków przyczyną poronienia jest choroba genetyczna dziecka. Najczęściej są to dobrze znane choroby takie jak Zespół Downa, Edwardsa, Turnera, Patau lub choroby związane z chromosomami płci czyli X i Y. Dziś mamy już możliwość przebadania pod kątem tych chorób nie tylko rodziców ale samo dziecko. Dzięki temu wiemy, czy jedna z badanych chorób genetycznych wystąpiła u dziecka i przyczyniła się do poronienia.

Badania na niepłodność

Przyczyną niepłodności mogą być zmiany (mutacje) w materiale genetycznym - bardzo ważna jest więc odpowiednia diagnostyka genetyczna, która pozwoli na określenie konkretnych nieprawidłowości. Świadomość ta ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia niepłodności lub zastosowanie technik wspomaganego rozrodu.
O uwarunkowanej genetycznie niepłodności kobiecej mogą świadczyć poronienia nawracające, spowodowany brakiem funkcji jajników pierwotny brak miesiączki, a także przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników.
Na genetyczne podłoże niepłodności męskiej może natomiast wskazywać całkowity brak plemników w nasieniu (azoospermia), zbyt niska ilość plemników w nasieniu (oligospermia), nieprawidłowa ruchliwość plemników w nasieniu (asthenozoospermia) czy nawracające poronienia u partnerki. Ponadto, niepłodność uwarunkowana genetycznie może być także związana z zaburzeniami w rozwoju narządów płciowych czy nieprawidłowym rozwojem trzeciorzędowych cech płciowych.
Badania genetyczne na niepłodność warto jest wykonać gdyż pozwolą odpowiedzieć na pytanie co jest jej faktyczną przyczyną i jak ją leczyć

Testy na ojcostwo

W dzisiejszym świecie kiedy zmieniamy często partnerów, zdarzają się coraz częściej nieplanowane dzieci w okolicznościach, których czasem nie pamiętamy, spowodowało to wzrost wykonywanych testów na ojcostwo.
Testy na ojcostwo warto wykonać w sytuacji niepewności bycia ojcem, gdyż z dokładnością niemal 100% potwierdzają ojcostwo. Mając taki wynik:

• wiadomo, że jest się ojcem;
• pozwala dochodzić swoich praw gdy rodzice nie są ze sobą.

Gdzie wykonam badania genetyczne w Warszawie?

Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie jest przychodnią, w której działa Poradnia Genetyki. Można w niej odbyć konsultacje odnośnie badań genetycznych jakie powinno się wykonać, a następnie przyjść z wynikiem by dowiedzieć się co on oznacza i jakie są możliwości leczenia lub profilaktyki zdrowotnej.

W celu umówienia się na konsultację u genetyka, onkologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Źródła:
zdrowie.pap.pl/piorem-eksperta/genetyka/testy-genetyczne-kiedy-i-czy-warto
zdrowegeny.pl/poradnik/co-daje-badanie-genetyczne
zdrowegeny.pl/badania-genetyczne/rak-nowotwor?gclid=Cj0KCQiA-bjyBRCcARIsAFboWg1klW3Td_2klMmOiIg8OiqAVoFUTOMSYZtDzjoG0hAlJSt8ZC9pY3QaAnF0EALw_wcB
gama-tech.pl/p/test-igg-rozpoznanie-nietolerancji-pokarmowej-w-rewelacyjnej-cenie
zdrowegeny.pl/poradnik/badania-genetyczne-w-ciazy