Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie, dieta

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny, określany jako „mysi” zapach. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami. Prawdopodobieństwo, że tak się stanie wynosi 25 proc. Takie same są szanse, że dziecko urodzi się zdrowe, a pół na pół, że samo cierpieć nie będzie, ale stanie się nosicielem choroby. Natomiast jeśli fenyloketonurią dotknięte jest tylko jedno z rodziców, dziecko na pewno będzie zdrowe. Obecnie fenyloketonurię można wykryć w badaniach przesiewowych noworodka.
Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, a jej postęp jest szybki i powoduje nieodwracalne zmiany. Dlatego niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze jej wykrycie. Fenyloketonuria polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Gromadzi się ona w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg powodując nawet ciężkie upośledzenie umysłowe. Chorobie towarzyszą objawy neurologiczne: drgawki, silne napięcie i drżenie mięśni oraz zaburzenia zachowania.

Jakie są przyczyny fenyloketonurii?

Przyczyn fenyloketonurii należy dopatrywać się w uwarunkowaniach genetycznych. Rodzice, nie zdając sobie często sprawy z tego, że są nosicielami wadliwego genu, przekazują go potomkowi. Dziecko poczęte z takich rodziców ma 25 proc. szans na to, że będzie zdrowe, 50 proc. na to, że samo zostanie nosicielem bez objawów choroby oraz pozostałe 25 proc. no to, że wystąpi u niego choroba. Gen, o którym mowa, leży na chromosomie 12 i koduje enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny, który bierze udział w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny. Posiadanie obu wadliwych kopii tego genu prowadzi do braku w organizmie dziecka prawidłowo funkcjonującego enzymu, przez co fenyloalanina nie jest metabolizowana i gromadzi się w organizmie, uszkadzając mózg i prowadząc do rozwoju upośledzenia umysłowego.

Jakie są objawy fenyloketonurii?

W pierwszych tygodniach życia noworodka nie obserwuje się odbiegających od normy objawów chorobowych. Ujawniają się one po 3 miesiącu życia i zalicza się do nich zahamowanie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość. Pojawiają się wymioty, drgawki, wysypki skórne nieznanego pochodzenia a także charakterystyczny dla fenyloketonurii zapach ciała, określany jako "mysi". Dzieci chore na fenyloketonurię mają jasną karnację, włosy i bardzo jasne tęczówki. Miewają problemy z koncentracją.
Jeśli choroba zostanie późno wykryta lub nie jest prawidłowo leczona, może dojść do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym, a w konsekwencji pojawienia się niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń mowy, napadów padaczkowych, problemów z napięciem nerwowym. U osób nieleczonych występuje zaburzenie chodu, koordynacji wzrokowo-ruchowej i wiele innych dolegliwości o podłożu neurologicznym. Ważne jednak aby podkreślić, że można zapobiec rozwinięciu się tego typu objawów, włączając odpowiednie leczenie na możliwie wczesnym etapie. Dlatego też w Polsce wszystkie noworodki objęte są badaniami przesiewowymi w kierunku fenyloketonurii - wyniki są dostępne mniej więcej po 3 tygodniach od porodu.

Jak diagnozuje się fenyloketonurię?

Fenyloketonurię wykrywa się w badaniach genetycznych. Poszukuje się najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji genu PAH. 
Badania krwi umożliwiające rozpoznanie fenyloketonurii są w Polsce powszechnie stosowane u noworodków w trzecim dniu po urodzeniu, dzięki czemu możliwe jest szybkie rozpoznanie choroby.
Jeśli u członka rodziny rozpoznano wcześniej fenyloketonurię, możliwe jest wykonanie badania prenatalnego (w czasie ciąży) genu PAH (badanie molekularne). 

Jak leczy się fenyloketonurię?

Leczenie stosowane w fenyloketonurii opiera się na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej. Polega ona na znacznym ograniczeniu spożycia białka, spożywaniu produktów specjalnie preparowanych celem obniżenia jego zawartości. Aby jednocześnie zapewnić dostarczanie aminokwasów niezbędnych do funkcjonowania organizmu, stosuje się specjalne mieszanki białko zastępcze. Leczenie powinno się rozpocząć jak najwcześniej, najlepiej w 7- 10 dobie życia, najpóźniej do  trzeciego miesiąca, czyli jeszcze w bezobjawowym okresie choroby. Wczesne wprowadzenie diety eliminacyjnej i ścisłe jej przestrzeganie pozwala skutecznie zniwelować ryzyko uszkodzeń wywołanych kumulacją fenyloalaniny w organizmie, a co najważniejsze uniknąć niepełnosprawności intelektualnej wynikającej z uszkodzenia centralnego układu nerwowego.
Właśnie w tym celu stosuje się powszechne badania przesiewowe, pozwalające na szybką reakcję na nieprawidłowe stężenie fenyloalaniny we krwi. Pacjenci muszą przestrzegać diety przez całe życie, co w ostatnim czasie ułatwia zwiększenie dostępności produktów dostosowanych do ich potrzeb w specjalistycznym obrocie, także na terenie naszego kraju. W celu monitorowania leczenia fenyloketonurii należy regularnie oznaczać poziom aminokwasu we krwi. Jednocześnie kontroli podlega także skład odżywczy i kaloryczny posiłków, oraz ocena wzrostu i rozwoju u dzieci.

Co jeść a czego nie w diecie niskobiałkowej?

W diecie niskobiałkowej powinno unikać się przede wszystkim produktów bogatych w białko, gdyż te zawierają wspominany aminokwas fenyloalaniny. Do takich produktów należą:

• mięsa,
• ryby,
• jaja,
• produkty mleczne,
• rośliny strączkowe, soja,
• orzechy,
• produkty zbożowe (pełne ziarno).

Poza wskazanymi produktami należy unikać produktów wysoko przetworzonych oraz napoi słodzonych aspartamem. W jadłospisie zawsze zostaje ustalony poziom dozwolonego spożycia fenyloalaniny. Jednak jest to zawsze kwestia indywidualna i by poznać własną górną granicę, należy przedyskutować sprawę ze specjalistą.
Bezpiecznym, a przy okazji naturalnym wyborem z pewnością będą świeże warzywa, owoce oraz ryż. Choć rynek produktów niskobiałkowych wydaje dopiero się otwierać, to można z powodzeniem zakupić niskobiałkowe pieczywo, mieszanki do wyrobu własnych wypieków, a nawet konserwy, czy różne rodzaje ciast i słodkich przekąsek.

Gdzie pójść do lekarza neurologa dziecięcego?

Onkolmed Lecznica Onkologiczna to przychodnia prywatna, gdzie można przyjść na konsultację do lekarza neurologa dziecięcego. Działa w niej Poradnia Neurologii Dziecięcej gdzie leczone są dzieci. Pracują w niej bardzo dobrzy neurolodzy z wieloletnim doświadczeniem w leczeniu chorób centralnego układu nerwowego i nerwów obwodowych dzieci.

W celu umówienia się na konsultację u neurologa dziecięcego, skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Źródła:
poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/fenyloketonuria-wrodzona-choroba-metaboliczna-aa-zMaR-WaNK-xhbR.html
portal.abczdrowie.pl/fenyloketonuria
lekarzebezkolejki.pl/blog/czym-jest-fenyloketonuria/w-1278
zdrowie.radiozet.pl/Choroby/Choroby-genetyczne/Fenyloketonuria-przyczyny-objawy-dziedziczenie-dieta
aptekagemini.pl/poradnik/zdrowie/fenyloketonuria-przyczyny-objawy-leczenie/
bezgluten.pl/blog/fenyloketonuria-objawy-przyczyny-leczenie