Mutacje genetyczne a niedobór witaminy B12 - objawy, źródła

Co to jest witamina B12 i za co odpowiada w naszym organizmie?

Witamina B12 jest rozpuszczalną w wodzie witaminą, która zawiera minerał kobalt i występuje w kilku formach. Związki o aktywności witaminy B12 nazywane są kobalaminami. Metylokobalamina i adenozylokobalamina to dwie formy aktywne biorące udział w metabolizmie człowieka. Innymi formami są hydroksykobalamina i cyjanokobalamina, które muszą być metabolizowane do aktywnych form, aby organizm mógł użyć ich w komórkach ludzkich. Analogi B12 - formy nieaktywne - można znaleźć w glonach i niektórych pokarmach roślinnych.
Witamina B12 jest potrzebna do prawidłowego tworzenia czerwonych krwinek, funkcji neurologicznych i syntezy DNA. Witamina ta jest kofaktorem enzymu, który katalizuje przemianę homocysteiny w metioninę - niezbędną do tworzenia związku, który jest uniwersalnym dawcą metylu dla prawie 100 substratów, w tym DNA, RNA, hormonów, białek i lipidów. Metionina jest również potrzebna do syntezy mieliny, powłoczki komórek nerwowych, czyli do prawidłowej budowy i funkcjonowania układu nerwowego.

Jak mutacje genetyczne wpływają na poziom witaminy B12?

Mutacja genetyczna w obrębie genu kodującego produkcję adenozylokobalaminy będzie powodowała kwasicę metylomalonową i odkładanie się w tkankach nerwowych dużych ilości kwasów tłuszczowych C:15 (kwas pentadekanowy, główne źródło: tłuste mleko oraz pełnotłuste wyroby mleczne, mięso wołowe) i C:17 (kwas heptadekanowy – kwas margarynowy, główne źródło: masło, smalec wieprzowy, łój wołowy), co zakłóca pracę centralnego układu nerwowego,
w szczególności zaś – zaburza mielinizację mózgu, a nawet może prowadzić do tak zwanego zwyrodnienia powrózkowego rdzenia kręgowego, demencji lub neuropatii sensorycznej. Jednocześnie niedobory adenozylokobalaminy w nieunikniony sposób prowadzą do zablokowania katabolizmu ciał ketonowych, a przez to – do występowania kryzysów energetycznych w okresie, gdy jesteśmy przez dłuższy czas pozbawieni pożywienia, a nasze rezerwy glukozy i glikogenu ulegną wyczerpaniu (sen nocny, głód, duży wysiłek fizyczny).
Warto pamiętać, iż ogólne zapotrzebowanie na witaminę B12 zwiększa też regularne spożywanie alkoholu.
Na stwierdzenie odpowiednich mutacji genetycznych (w obrębie genów kodujących odpowiednie enzymy uczestniczące w bioaktywacji kobalaminy, genów kodujących transportery kobalaminy – TC I oraz TC II, genetyczna skłonność do stanów zapalnych żołądka i lub błony śluzowej jelit) pozwalają odpowiednie testy DNA, które popularnie nazywamy panelem metylacyjnym. Ich wyniki pozwalają nam na optymalny dobór postaci, sposobu podawania oraz dawki witaminy B12, co stanowi warunek konieczny osiągnięcia najlepszych możliwych efektów stosowanej terapii mitochondrialnej.

Jakie są objawy niedoboru witaminy B12?

Najczęściej spotyka się objawy niedoboru witaminy B12, wynikające z zaburzeń układu krwiotwórczego, objawiające się niedokrwistością.  Objawy niedoboru witaminy B12 dotyczą także zaburzeń w zakresie układu pokarmowego i układu nerwowego. W tym ostatnim przypadku zaburzenia neurologiczne wynikają z demielinizacji nerwów rdzenia kręgowego oraz kory mózgowej. Niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego wywołuje także objawy, które pojawiają się w przebiegu chorób psychiatrycznych. Sprawdź, czy nie masz oznak niedoboru witaminy B12.

Układ krwiotwórczy – objawy:

• bladość skóry o odcieniu żółto-cytrynowym z ogniskami bielactwa,
• bolesne owrzodzenia w kącikach ust,
• osłabienie,
• bóle i zawroty głowy.

Układ pokarmowy - objawy:

• utrata smaku,
• pieczenie języka, tzw. "język bawoli", gładki, lśniący,
• utrata apetytu - charakterystyczny jest wstręt do mięsa i potraw smażonych,
• chudnięcie,
• nudności,
• biegunki,
• zaparcia.

Układ nerwowy - objawy:

• parestezje (mrowienie, drętwienie) rąk i nóg,
• objaw Lhermitte’a – uczucie prądu przechodzącego  wzdłuż kręgosłupa przy pochylaniu głowy do przodu,
• kłucie opuszek palców stóp,
• utrata czucia wibracji i czucia głębokiego (zmysłu orientacji ułożenia części własnego ciała),
• niestabilność chodu,
• osłabienie wzroku (jako wynik zaniku nerwu wzrokowego),
• napady drgawkowe.

Psychika - objawy:

• zaburzenia depresyjne,
• niepokój psychoruchowy,
• zespoły hipomaniakalne (hipomania) - stan nadmiernie podwyższonego nastroju,
• zmiany osobowości, zachowania,
• zaburzenia psychotyczne - szaleństwo megaloblastyczne,
• łagodne zaburzenia pamięci,
• zaburzenia poznawcze - od łagodnych od demencji (otępienia).

Jak uzupełniać niedobory witaminy B12?

Uzupełnianie niedoborów witaminy B12 w organizmie może przebiegać w różny sposób, zależny między innymi. od ich przyczyn powstania braku, a także wieku pacjenta. Jeśli niedobór jest np. efektem stosowania niezbilansowanej diety wegetariańskiej lub wegańskiej, konieczna jest suplementacja witaminy B12 przy pomocy odpowiednich preparatów dostępnych w aptekach. Uwaga! Dawka witaminy B12 w suplemencie musi być odpowiednio wysoka, między innymi ze względu na skomplikowany proces jej wchłaniania w organizmie. Dlatego lepiej jeśli konkretny produkt zaleci lekarz, który zaordynuje również dopasowane do potrzeb pacjenta dawkowanie.
Jeżeli natomiast niedobór witaminy B12 jest efektem zaburzeń wchłaniania, co zdarza się np. u osób starszych, trzeba podawać tę substancję również domięśniowo. Początkowo terapia jest bardziej intensywna – przez siedem dni iniekcje wykonuje się codziennie, później kolejno dwa razy w tygodniu, raz na tydzień, raz w miesiącu i raz na trzy miesiące – w zależności od przyczyn niedoboru i skuteczności leczenia. Taka terapia często musi być prowadzona przez całe życie.

Witaminę B12 można uzupełniać stosując odpowiednią dietę. Najwięcej kobalaminy ((witaminy B12) zawierają:

• mięso wołowe,
• drób,
• skorupiaki,
• ryby (śledź, pstrąg, makrela, łosoś, flądra,mintaj, dorsz, morszczuk),
• podroby,
• jajka,
• sery,
• mleko.
• Produkty roślinne i soki mogą być co najwyższej wzbogacane witaminą B12. 

Gdzie można pójść do genetyka i zrobić badania genetyczne?

W sytuacji kiedy występuje niedobór witaminy B12 nie musi on oznaczać złego stylu życia. Może to być przyczyna genetyczna powodująca niewłaściwe funkcjonowanie organizmu i co za tym idzie nieprawidłową syntezę witaminy B12.
W Onkolmed Lecznica Onkologiczna działa Poradnia Genetyczna , w której przyjmuje bardzo dobry genetyk dr Dorota Nowakowska.
Podczas wizyty pani doktor przeprowadza szczegółowy wywiad z pacjentem i dokonuje wnikliwej analizy już posiadanych wyników badań. Na podstawie zebranych informacji kieruje pacjenta na badania genetyczne a po ich wykonaniu omawia otrzymany wynik.
Onkolmed Lecznica Onkologiczna w swojej ofercie ma też inne badania (w tym poziom witaminy B12).

W celu umówienia się na konsultację u genetyka, onkologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337.

Źródła:
zdrowie.radiozet.pl/W-zdrowym-ciele/Zdrowe-zywienie/Witaminy-i-mineraly/Witamina-B12-zrodla-skutki-i-objawy-niedoboru-w-diecie?gclid=CjwKCAjwm_P5BRAhEiwAwRzSO13fGFJ4yzA1r2oKGlFAqjGblfxwzynZbL0L1bepHPjB8KKo7xZHxBoCBMYQAvD_BwE
mito-med.pl/artykul/mutacje-genetyczne-zwiekszajace-nasze-zapotrzebowanie-na-witamine-b12
poradnikzdrowie.pl/sprawdz-sie/objawy/niedobor-witaminy-b12-objawy-i-przyczyny-aa-yPbG-gyWe-XJ3a.html
instore.com.pl/zdrowie/jak-szybko-uzupelnic-niedobor-witaminy-b12/