Nieketonowa hiperglicynemia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Co to jest nieketonowa hiperglicynemia?

Nieketonowa hiperglicynemia to choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) . Wobec braku enzymu katalizującego glicynę dochodzi do jej akumulacji. Klinicznie schorzenie manifestuje się najczęściej w pierwszych dniach życia letargiem, hipotonią, napadami mioklonicznymi i rozwojem bezdechu, często prowadzącym do śmierci. Dzieci, które podejmują spontaniczną akcję oddechową rozwijają trudne do leczenia napady padaczkowe i głębokie upośledzenie umysłowe.

Jakie są rodzaje nieketonowej hiperglicynemii?

Wyróżnia się cztery rodzaje nieketonowej hiperglicynemii. są to:

• Klasyczna postać noworodkowa (najczęstsza),
• Postać wieku niemowlęcego,
• Późne ujawnienie się pierwszych objawów,
• Postać przejściowa.

Jakie są przyczyny nieketonowej hiperglicynemii?

Nieketonowa hiperglicynemia jest choroba genetyczna. Przyczyny jej znajdują się w mutacjach w genach powodując brak enzymu katalizującego glicynę. Odpowiedzialne geny za jej produkcje to AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1).

Jakie są objawy nieketonowej hiperglicynemii?

Nieketonowa hiperglicynemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nadmiernym odkładaniu się aminokwasu zwanego glicyną. Glicyna jest przekaźnikiem chemicznym transmitującym sygnały w mózgu. W zależności od objawów i momentu ujawnienia się choroby, wyróżnia się kilka postaci:

Klasyczna postać noworodkowa (najczęstsza): Objawy pojawiają się w ciągu kilku pierwszych dni życia i obejmują problemy z karmieniem, brak energii (letarg), obniżenie napięcia mięśniowego (hipotonię), czkawkę, problemy z oddychaniem, drgawki oraz śpiączkę.
Postać wieku niemowlęcego: Objawy występują po ukończeniu 6 miesiąca życia. Należą do nich: niedorozwój intelektualny, nieprawidłowe ruchy oraz problemy behawioralne.
Późne ujawnienie się pierwszych objawów: Choroba manifestuje się napięciem lub sztywnością nóg lub rąk (diplegia spastyczna) oraz utratą wzroku na skutek uszkodzenia nerwu wzrokowego (zanik nerwu wzrokowego).
Postać przejściowa: Objawy przypominają te charakterystyczne dla postaci klasycznej, przy czym poziom glicyny może się normować a pozostałe objawy ustępować z czasem Nieketonowa hiperglicynemia jest wywoływana zmianami (mutacjami) w genach GLDC skutkującymi niedoborem enzymu odpowiedzialnego za rozkład glicyny. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów, wysokiego poziomu glicyny oraz niedoboru enzymu i badań genetycznych. W leczeniu stosuje się benzoesan sodu, który obniża poziom glicyny, antagonistów receptorów NMDA (N-metylo-D-asparaginianu), leki antydrgawkowe oraz dietę ketogeniczną. Około połowa dzieci z klasyczną postacią choroby umiera w ciągu kilku pierwszych tygodni życia. U pozostałych obserwuje się opóźnienia w rozwoju motorycznym, bardzo małą głowę, drgawki oraz sztywność. W postaci przejściowej objawy mogą z czasem ustępować.
Jak diagnozuje się niekontrolowaną hipergicynemię?
Niekontrolowaną hipergicynemię diagnozuje się w oparciu o:
badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA,
analizę obecnych u dziecka objawów.

Na czym polega test NOVA?

Test NOVA to nowej generacji badanie genetyczne noworodków i dzieci do 5 roku życia. Dzięki zastosowaniu technologii NGS masz możliwość zbadania aż kilkunastu tysięcy zmian w genach z jednej próbki. To pozwala wykryć kilkadziesiąt najczęstszych chorób, które nie dają początkowo żadnych objawów, a mogą zagrażać zdrowiu a nawet życiu dziecka. Co ważne większość z nich współczesna medycyna jest już dziś w stanie skutecznie leczyć i tym samym dziecko może normalnie się rozwijać – pod warunkiem, że choroba zostanie szybko wykryta. To właśnie dlatego test NOVA i test NOVA+ są obecnie jednymi z najlepszych narzędzi pozwalających na ochronę zdrowia noworodka i małego dziecka. Takie badania genetyczne noworodka warto wykonać jak najwcześniej – najlepiej zaraz po urodzeniu (próbkę można pobrać od 2 doby życia dziecka).
Do badań pobierana jest próbka w postaci wymazu z policzka a nie krew, jest to całkowicie bezbolesne i nieinwazyjne. Próbkę można pobrać od dziecka tuż po urodzeniu – jeszcze w szpitalu lub w domu. Jest to ważne szczególnie w przypadku najmłodszych pacjentów, dla których ukłucie igłą jest zawsze czymś bardzo stresującym.

Jak leczy się niekontrolowaną hipergicynemię?

Jak do tej pory nie wynaleziono skutecznego leku na niekontrolowaną hipergicynemię. Dzieci leczone sa objawowo, lekami przeciwpadaczkowymi. Stwierdzono również, ze leki takie jak Dextromethorphan czy Benzoesan Sodu “wybudzają ” dzieci z letargu i choć nie leczą choroby , poprawiają ich jakość życia. Z tego tez względu bardzo ważna jest właściwa, wczesna diagnostyka.

Gdzie pójść do lekarza neurologa dziecięcego?

Onkolmed Lecznica Onkologiczna to przychodnia prywatna, gdzie można przyjść na konsultację do lekarza neurologa dziecięcego. Działa w niej Poradnia Neurologii Dziecięcej gdzie leczone są dzieci. Pracują w niej bardzo dobrzy neurolodzy z wieloletnim doświadczeniem w leczeniu chorób centralnego układu nerwowego i nerwów obwodowych dzieci.

W celu umówienia się na konsultację u neurologa dziecięcego, skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Źródła:
veragene.pl/nieketonowa-hiperglicynemia-wywolana-mutacjami-w-genie-gldc/
pl.wikipedia.org/wiki/Nieketonowa_hiperglicynemia
/badamydzieci.pl/czym-jest-test-nova/opis-badanych-chorob/nieketonowa-hiperglicynemia/
testdna.pl/test-nova-zadbaj-o-zdrowie-swojego-dziecka-od-dnia-narodzin/
savenkhkids.wordpress.com/2013/03/13/po-polsku/