Choroba Huntingtona - jakie są objawy i leczenie?

Jaką chorobą jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000. Częściej dotyczy przedstawicieli rasy kaukaskiej. Polega na występowaniu mimowolnych, gwałtownych ruchów oraz zaburzeń nastroju i demencji. Choroba wynika z mutacji genetycznej genu huntingtyny (IT15) na krótkim ramieniu chromosomu 4. , dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący.
W przebiegu choroby dochodzi do neurodegeneracji w obrębie jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgu. Skutkiem tego są nie tylko zaburzenia ruchowe, ale również trudności w panowaniu nad emocjami i nastrojem oraz deficyty poznawcze. Choroba Huntingtona staje się więc przyczyną niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej.
Chorobę charakteryzuje występowanie niekontrolowanych, niezależnych od woli nagłych ruchów ciała. Chory porusza się niezgrabnie i nieporadnie. Dodatkowo obserwuje się u niego stany depresji, dysforyczne, natręctwa oraz zaburzenia pamięci, skupienia się, a także trudności z szybkim podejmowaniem decyzji i dbałością o siebie. Trzeba pamiętać, że każda osoba choruje inaczej. U jednych bardziej wydatne mogą być zaburzenia ruchowe, a u drugich np. poznawcze.

Choroba Huntingtona - jakie są objawy choroba Huntingtona?

Wykazano, iż choroba Huntingtona może pojawić się w następstwie m.in. zaburzeń autoimmunologicznych, stanów zapalnych, chorób o podłożu genetycznym a także innych. Słowo pląsawica określa ruchy mimowolne, które prezentują płynny, synchroniczny, taneczny ruch. Przebieg choroby jest indywidualny dla każdego pacjenta i nie można go jednoznacznie przewidzieć.
Początkowo mogą być delikatne i nie zakłócać normalnego funkcjonowania osoby chorej, z czasem ich natężenie i częstość może przybierać na mocy. Wtedy osoba chora nie jest w stanie samodzielnie i sprawnie funkcjonować.
Wśród objawów klinicznych zauważa się nie tylko neurologiczne ale także natury psychicznej, pojawiają się problemy z utrzymaniem równowagi, zaburzenia koordynacji ruchowej, problemy z koncentracją, planowaniem, kojarzeniem, silne wahania nastroju, depresja oraz delikatne ruchy mimowolne.
Co ważne osoba dotknięta tą chorobą ma problemy z planowaniem czynności i ich wykonywaniem, z czasem pojawia się agresja, nadpobudliwość oraz zachowania psychotyczne. Wraz z rozwojem choroby pacjent wymaga 24- godzinnej opieki i kontroli ze strony opiekuna.
Pojawiają się problemy z wykonaniem najprostszych czynności, nietrzymanie moczu i stolca, silniejsze zaburzenia psychiczne a nawet otępienie. Bardzo często chory ma problemy z przyjmowaniem pokarmów.

Choroba Huntingtona -jak przebiega rozpoznanie i leczenie choroby Huntingtona?

Pląsawicę Huntingtona rozpoznaje się na podstawie rodzinnego występowania choroby oraz triady charakterystycznych objawów: pląsawicy, zaburzeń osobowości i otępienia. W tomografii komputerowej czy rezonansie magnetycznym u osób chorych można dopatrzyć się poszerzenia układu komorowego mózgowia z typowym dla choroby obrazem komór bocznych, które mają kształt skrzydeł motyla.
Współczesna medycyna nie zna niestety leku, który doprowadziłby do wyleczenia choroby. Można jednak stosować metody łagodzące objawy i poprawiające komfort życia. Należy do nich m.in. rehabilitacja, zwłaszcza ruchowa (ćwiczenie chodu), a także logopedyczna. Stosowane są leki w celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych, np. haloperidol, tiapirid, a także ważne jest leczenie depresji i współistniejących zaburzeń psychicznych. Istostna w tych przypadkach jest pomoc psychologa.

W celu umówienia się na konsultację u neurologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do lekarza specjalisty bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz specjalista leczy inną część ciała). W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem. Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie. 

Szanujmy się wzajemnie.