Tyrozynemia - objawy i leczenie

Co to jest tyrozynemia?

Tyrozynemia jest to choroba genetyczna. Przyczyną choroby jest niedobór enzymu, który uczestniczy w przemianie białka. W skład białek wchodzą aminokwasy (w tym tyrozyna). W tyrozynemii tyrozyna jest zablokowana i nie może dalej się przekształcać. Gromadzące się toksyczne metabolity tyrozyny powodują uszkodzenie wątroby i nerek. Tyrozynemia to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – dziecko może zachorować tylko wtedy gdy oboje rodzice są nosicielami choroby.
Typy tyrozynemii:

•  Typ I- wątrobowo-nerkowa tyrozynemia:
  - ostra,
  - przewlekła
•  Typ II- oczno-skórna tyrozynemia

Jak objawia się tyrozynemia?

Pełnoobjawowa ostra postać tyrozynemii ujawnia się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Dochodzi do gwałtownego pogorszenia funkcji wątroby charakteryzującego się: żółtaczką, zaburzeniem krzepnięcia, wodobrzuszem i powiększeniem wątroby. U blisko 30% osób cierpiących na tyrozynemię typu 1 rozwija się rak wątrobowokomórkowy. W przebiegu postaci przewlekłej choroby następuje uszkodzenie nerek oraz rozwija się krzywica witamino-D-oporna.
Zarówno w postaci ostrej jak i przewlekłej choroby może dojść do neuropatii obwodowej.

Jak wygląda leczenie tyrozynemi?

Leczenie: dieta eliminacyjna uboga w tyrozynę i fenyloalaninę. Skuteczny jest przeszczep wątroby ( polecanym chirurgiem jest dr n. med. Michał Skalski), istnieją eksperymentalne leki.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa, chirurga skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337