Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia)

Co to jest zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia ABL)?

Zespół Bassena-Kornzweiga (Abetalipoproteinemia w skrócie ABL) to choroba dziedziczna, genetyczna, nie zakaźna. Wywoływana jest w skutek wystąpienia uszkodzonego genu. Polega na nie wchłanianiu całkowitym przez organizm pewnych tłuszczów które występują w diecie człowieka. Tłuszcze są powszechnie obecne w pokarmach i trudno ich uniknąć, są współodpowiedzialne za procesy które zachodzą w organizmie. Odgrywają bardzo ważną rolę w procesie wzrostu, prawidłowego rozwoju mózgu i wielu innych elementów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania. Nie podjęcie odpowiednich metod leczenia może spowodować niedobór witamin co może negatywnie wpłynąć na rozwój psycho- ruchowy organizmu.

Abetalipoproteinemia - Jakie są przyczyny zespołu Bassena-Kornzweiga?

Przyczyną zaburzenia metabolizmu tłuszczów jest mutacja w genie MTTP, który zawiera instrukcje, jak utworzyć mikrosomalne białko transportujące triglicerydy (MTP), które jest niezbędne do produkcji beta-lipoprotein.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, tzn. aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Abetalipoproteinemia – jakie są objawy i powikłania zespołu Bassena-Kornzweiga?

Objawy obejmują zakres problemów związanych ze wzrostem i rozwojem w wieku kilku miesięcy aż do zaburzeń mowy i koordynacji u osób dorosłych. Baczne obserwowanie dziecka pozwoli szybko zauważyć niepokojące objawy. Jeżeli pojawią się podane niżej zaburzenia trzeba będzie jak najszybciej skonsultować się z pediatrą.
Objawy:

• biegunka w okresie niemowlęcym wymagająca wprowadzenia diety o niskiej zawartości tłuszczu (tłuste, pieniste, o nieprzyjemnym
• zapachu lub odbiegające od normy stolce),
• w wieku kilkunastu lat obserwowany jest zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała,
• upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchów przemiennych rąk i nóg,
• mrowienie i drętwienie rąk,
• wrzód rogówki oka mogący wymagać przeszczepu rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
• nieprawidłowe czerwone krwinki, niedokrwistość, skrócony czas życia erytrocytów,
• niedobór żelaza oraz innych składników odżywczych z powodu wtórnego złego wchłaniania tłuszczu,
• krwawienie z przewodu pokarmowego związane z ciężkim niedoborem witaminy K,
• wystający brzuch,
• zaburzenia snu,
• zmniejszenie masy mięśniowej,
• niedobór w surowicy krwi witaminy A, B i E,
• marskość wątroby wymagająca przeszczepu wątroby,
• zapalenie mięśnia sercowego.

Lekarze zgłosili dwa doniesienia o możliwym związku Abetalipoproteinemii z niektórymi nowotworami, takimi jak gruczolakorak jelita grubego i przerzutowy glejak kręgowy. Niedobór witaminy E związany jest z niedoczynnością przysadki. Dodatkowo ujawnia się zmniejszony zmysł orientacji ułożenia części własnego ciała i osłabieniem mięśni.
Odnotowano także silne zmiany zwyrodnieniowe mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki. Badania medyczne potwierdzają, że w przypadku nie zastosowania leczenia związanego z przyjmowaniem brakujących witamin, przed dwudziestym rokiem życia mogą rozwinąć się powikłania neurologiczne.

Abetalipoproteinemia – jak przebiega leczenie zespołu Bassena-Kornzweiga?

Lekarz endokrynolog zleca morfologię krwi i zbadanie poziomu cholesterolu. Ponadto można zmierzyć poziom apolipoproteiny B oraz witamin A, D, E i K.
W badaniach krwi charakterystyczne jest zniekształcenie erytrocytów (krwinki „kolczaste”, akantocytoza), które prowadzi do obniżenia poziomu krążących krwinek czerwonych, a co za tym idzie - do niedokrwistości.
Ponadto konieczne mogą być:

• elektromiografia - badanie aktywności mięśni,
• badania wzroku,
• badania próbki stolca.

Choremu na abetalipoproteinemię podaje się duże dawki witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, zwłaszcza witaminy E, która pomaga produkować lipoproteiny. Można też zastosować inne suplementy, w tym kwas linolonowy.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337