17 Mar 2022
Ciężka hipertriglicerydemia - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
O ciężkiej hipertriglicerydemii mówimy, gdy stężenie triglicerydów wynosi ponad 5,6 mmol/l (500 mg/dl). Przy stężeniu ponad 11,3 mmol/l (1000 mg/dl) pojawiają się w osoczu chylomikrony (hiperlipoproteinemia typu V). Jeśli stężenie wynosi 5,6–11,3 mmol/l, to we krwi stwierdza się duże stężenie cholesterolu o bardzo małych cząsteczkach, zawierających duże ilości triglicerydów (VLDL-TG).
Czytaj więcej17 Mar 2022
Dyslipidemia aterogenna - przyczyny, rozpoznanie, leczenie
Dyslipidemia aterogenna polega na jednoczesnym występowaniu trzech typów zaburzeń parametrów lipidowych krwi: podwyższenia stężenia triglicerydów, obniżenia poziomu cholesterolu HDL i obecności małych gęstych cząsteczek LDL.
Czytaj więcej15 Mar 2022
Hipercholesterolemia - przyczyny, objawy, badania, leczenie
Hipercholesterolemią nazywamy zwiększenie stężenia cholesterolu w osoczu.
Czytaj więcej19 Lut 2021
Zaburzenia czynnościowe z towarzyszącymi objawami klinicznymi
Zaburzenie czynnościowe (funkcjonalne) jest stanem chorobowym , który utrudnia normalne funkcjonowanie procesów fizjologicznych, że pozostaje w dużym stopniu wykryte badanej rozwarstwienie nawet pod mikroskopem.
Czytaj więcej19 Lis 2020
Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie, dieta
Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny, określany jako „mysi” zapach. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami.
Czytaj więcej
19 Lis 2020
Nieketonowa hiperglicynemia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Nieketonowa hiperglicynemia to choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) .
Czytaj więcej18 Lis 2020
Kwasica glutarowa typu II - przyczyny, przebieg, diagnostyka, leczenie
Kwasica glutarowa typu II jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu, w którym organizm nie jest w stanie rozłożyć tłuszczów i białek w celu wyprodukowania sobie energii. Tłuszcze i białka, niezupełnie rozłożone przez organizm chorego, kumulują się we krwi i tkankach, powodując ich zakwaszenie.
Czytaj więcej
27 Gru 2017
Choroby metaboliczne
Przemiana materii, czyli metabolizm, obejmuje bardzo skomplikowane procesy biochemiczne. Dzięki nim żywy organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów.
Czytaj więcej
