19 Lis 2020
Fenyloketonuria - przyczyny, objawy, leczenie, dieta
Fenyloketonuria to choroba dziedziczna, czyli nie można się nią zarazić. Chorzy na fenyloketonurię mogą wydzielać charakterystyczny, określany jako „mysi” zapach. Dziecko może urodzić się chore, gdy i ojciec, i matka cierpią na tę chorobę lub są jej nosicielami.
Czytaj więcej
19 Lis 2020
Nieketonowa hiperglicynemia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Nieketonowa hiperglicynemia to choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1), GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1) .
Czytaj więcej18 Lis 2020
Kwasica glutarowa typu II - przyczyny, przebieg, diagnostyka, leczenie
Kwasica glutarowa typu II jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu, w którym organizm nie jest w stanie rozłożyć tłuszczów i białek w celu wyprodukowania sobie energii. Tłuszcze i białka, niezupełnie rozłożone przez organizm chorego, kumulują się we krwi i tkankach, powodując ich zakwaszenie.
Czytaj więcej
27 Gru 2017
Choroby metaboliczne
Przemiana materii, czyli metabolizm, obejmuje bardzo skomplikowane procesy biochemiczne. Dzięki nim żywy organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów.
Czytaj więcej
