Opcje ustawieńWCAGIkona do zmiany kontrastu
ABC Zdrowia
Gru272017

27 Gru 2017

Choroby metaboliczne

Przemiana materii, czyli metabolizm, obejmuje bardzo skomplikowane procesy biochemiczne. Dzięki nim żywy organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów. Złożone cząsteczki organiczne rozpadają się natomiast na prostsze, uwalniając przy tym niezbędną ustrojowi energię. Dokonuje się to wszystko za sprawą reakcji chemicznych przebiegających łańcuchowo i cyklicznie, regulowanych przez układ nerwowy, zespół enzymów, witamin i hormonów. Procesy te upodobniają organizm do wielkiego laboratorium. Jest ono precyzyjne, ale czasem jednak zawodzi, jak każdy, najlepszy nawet mechanizm. Nie trzeba tłumaczyć, że drobna „awaria”, jakiekolwiek zakłócenie w przemianie materii, zaburzenie metabolizmu któregoś ze związków, ma swoje patologiczne konsekwencje.

Choroby metaboliczne - jakie są rodzaje?

Dlatego też długa jest lista rozwijających się na tym tle chorób, które nazywa się metabolicznymi. Wśród nich są:

  • Abetalipoproteinemia
  • Acyduria mewalonianowa
  • Akatalazja
  • Alfa-mannozydoza
  • Alkaptonuria
  • Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5
  • Choroba Andersen
  • Choroba Coriego
  • Choroba Hartnupów
  • Choroba Hersa
  • Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego
  • Choroba Kufsa
  • Choroba McArdle’a
  • Choroba Santavuoriego-Haltii
  • Choroba syropu klonowego
  • Choroba tangierska
  • Choroba Taruiego
  • Choroba Taya-Sachsa
  • Choroba von Gierkego
  • Choroby spichrzeniowe glikogenu
  • Cuchnący oddech
  • Cukrzyca
  • Cukrzyca ciężarnych
  • Cukrzyca typu 1
  • Cukrzyca typu LADA
  • Cukrzyca typu MODY
  • Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
  • Dna moczanowa
  • Dziedziczna koproporfiria
  • Zespół Fanconiego-Bickela
  • Fenyloketonuria
  • Glomerulopatia lipoproteinowa
  • Hemochromatoza pierwotna
  • Hemosyderoza
  • Hiperamonemia
  • Hipercholesterolemia rodzinna
  • Hiperfenyloalaninemia
  • Hipoalfalipoproteinemia
  • Hipobetalipoproteinemia
  • Hipofosfatazja
  • Hipolipoproteinemie
  • Homocystynuria
  • Jamajska choroba wymiotna
  • Kępki żółte
  • Ksantynuria
  • Kwashiorkor
  • Kwasica cukrzycowa
  • Lizosomalne choroby spichrzeniowe
  • Zespół metaboliczny
  • Zespół Morquio
  • Mukopolisacharydoza
  • Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby
  • Niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby
  • Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • Niedobór kofaktora molibdenowego
  • Niedobór syntezy 6-pirogronianotetrahydropteryny
  • Niedobór syntazy metioninowej
  • Padaczka północna
  • Pierścień Kaysera-Fleischera
  • Protoporfiria erytropoetyczna
  • Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
  • Sitosterolemia
  • Trimetyloaminuria
  • Tyrozynemia
  • Zespół chylomikronemii
  • Zespół Criglera-Najjara
  • Zespół Hurler
  • Zespół krowiego języka
  • Zespół lipodystrofii HIV
  • Zespół Sanfilippo
  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Choroby metaboliczne - jakie są objawy?

Objawy genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych pojawiają już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym i zależą od rodzaju choroby, przy czym mogą być bardzo zróżnicowane: od podwyższonej temperatury poprzez zaburzenia gastryczne po zaburzenia świadomości czy opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Choroby metaboliczne – jak przebiega leczenie?

Nie da się jednoznacznie określić jak wygląda leczenie chorób metabolicznych gdyż są one bardzo zróżnicowane. W celu podjęcia leczenia należy skierować się do lekarza pierwszego kontaktu a następnie do endokrynologa, który przeprowadzi badania a następnie ustali odpowiednie leczenie.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa, lekarza rodzinnego skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

fundusze-europejskie
rzeczpospolita-polska
rzeczpospolita-polska
europejski_fundusz_spoleczny
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Pliki cookie są używane do personalizacji reklam.
Więcej informacji znajdziesz tu: Google Privacy & Terms