Ciężka hipertriglicerydemia - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Co to jest ciężka hipertriglicerydemia?

O ciężkiej hipertriglicerydemii mówimy, gdy stężenie triglicerydów wynosi ponad 5,6 mmol/l (500 mg/dl). Przy stężeniu ponad 11,3 mmol/l (1000 mg/dl) pojawiają się w osoczu chylomikrony (hiperlipoproteinemia typu V). Jeśli stężenie wynosi 5,6–11,3 mmol/l, to we krwi stwierdza się duże stężenie cholesterolu o bardzo małych cząsteczkach, zawierających duże ilości triglicerydów (VLDL-TG).

Ciężka hipertriglicerydemia z obecnością chylomikronów na czczo to zaburzenie, na które składają się dwie jednostki chorobowe:

• hiperlipoproteinemia typu V – w jej przebiegu obserwuje się podwyższenie stężenia we krwi zarówno chylomikronów (obecnych w niej również na czczo), jak i cząsteczek VLDL. Hiperlipoproteinemia typu V jest jednostką o wieloczynnikowej etiologii, na którą składają się zarówno predyspozycje genetyczne, choroby (a pośród nich między innymi otyłość, cukrzyca, niewyrównana niedoczynność tarczycy, zakażenie HIV, zespół Cushinga, niektóre układowe choroby tkanki łącznej), zaburzenia odżywiana, jak i działanie niektórych leków (np. glikokortykosteroidów, estrogenów podawanych doustnie, retinoidów) oraz spożywanie alkoholu.
• zespół chylomikronemii – we krwi obserwuje się chylomikronemię, jednak nie występuje zwiększone stężenie VLDL. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, u której podstaw leżą mutacje genów kodujących elementy szlaku odpowiedzialnego za usuwanie chylomikronów.

Jakie są przyczyny  ciężkiej hipertriglicerydemii?

Istnieje kilka czynników zwiększających ryzyko rozwoju hipertriglicerydemii. Istotne znaczenie ma m.in. niehigieniczny styl życia – nieodpowiednio zbilansowana dieta i niski stopień aktywności fizycznej, a także nadużywanie alkoholu. Kolejnym czynnikiem ryzyka jest stosowanie niektórych leków, m.in. diuretyków tiazydowych, beta-blokerów, estrogenów, leków psychotropowych czy glikokortykosteroidów. Wśród czynników ryzyka rozwoju hipertriglicerydemii wymienić należy także współistnienie takich schorzeń jak:

• otyłość,
• cukrzyca,
• niedoczynność tarczycy,
• przewlekła niewydolność nerek,
• niealkoholowe stłuszczenie wątroby,
• zespół nerczycowy,
• zespół Cushing,
• schorzenia autoimmunologiczne (np. toczeń układowy).

Hipertriglicerydemia rodzinna ma podłoże genetyczne i zazwyczaj występuje jako hiperlipoproteinemia lub efekt mutacji genu kodującego lipazę lipoproteinową. W efekcie mutacji dochodzi do niedoboru tego enzymu uczestniczącego w procesie trawienia tłuszczów. W efekcie dochodzi do kumulowania się we krwi chylomikronów oraz trójglicerydów. Przypadki hipertriglicerydemii o podłożu genetycznym określane są jako schorzenia o charakterze pierwotnym. Z kolei wysoki poziom triglicerydów towarzyszący takim schorzeniom jak cukrzyca czy stłuszczenie wątroby określany jest mianem hipertriglicerydemii wtórnej.

Jakie objawia się ciężka hipertriglicerydemia?

Objawy kliniczne ciężkiej hipertriglicerydemii z obecnością chylomikronów: napadowy ból brzucha, ostre zapalenie trzustki. Lipidogram: duże stężenie TG, często >11,3 mmol/l (1000 mg/dl); stężenie LDL-C małe, natomiast stężenie TC może być duże (zależy od zawartości cholesterolu w chylomikronach, a w V typie też w VLDL).
Ciężką hipertriglicerydemię z obecnością chylomikronów na czczo rozpoznaje się zwykle przypadkowo, gdy wystąpi ostre zapalenie trzustki, w czasie rutynowych badań laboratoryjnych (mleczna surowica na czczo) bądź w związku z wykryciem dużego stężenia TG we krwi. Zasadnicze znaczenie dla rozpoznania ma test zimnej flotacji, polegający na pozostawieniu surowicy w lodówce (+4°C) na 10 h; w przypadku obecności chylomikronów na powierzchni utworzy się mleczna warstwa różnej grubości (zależnie od stężenia chylomikronów). Pod warstwą tłuszczu surowica jest przejrzysta w przypadku hiperlipoproteinemii typu I, a mętna w przypadku hiperlipoproteinemii typu V.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów ciężkiej hipertriglicerydemii?

Bóle brzucha związane z zapaleniem trzustki są silne i utrzymują się wiele godzin. Najczęściej trwają dłużej niż jeden dzień, pojawiają się nagle i stopniowo przybierają na sile, towarzyszy im gorączka, a często także nudności i wymioty. Często poprzedzone są spożyciem obfitego i tłustego posiłku lub alkoholu. W razie wystąpienia takich objawów należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie ciężkiej hipertriglicerydemii?

Badania przesiewowe w kierunku dyslipidemii powinny być wykonywane u wszystkich osób po 20. roku życia co 5 lat. Przy stężeniu całkowitego cholesterolu <5 mmol/l (<190 mg/dl) i 10-letnim ryzyku zgonu z powodu chorób sercowo-naczyniowych <5% według SCORE nie zaleca się  oznaczania innych parametrów lipidowych.
Oznaczenie pełnego lipidogramu (stężenie całkowitego cholesterolu, cholesterolu LDL, cholesterolu HDL, triglicerydów) zaleca się w przypadku występowania chorób sercowo-naczyniowych, ryzyka ogólnego według SCORE ≥5%, stężenia triglicerydów ≥5 mmol/l, dodatniego wywiadu rodzinnego w kierunku przedwczesnego występowania chorób sercowo-naczyniowych, obecności chorób, którym towarzyszą dyslipidemie wtórne (np. cukrzyca, niedoczynność tarczycy, przewlekła choroba nerek).
Gdy wystąpi ostre zapalenie trzustki lub w trakcie rutynowych badań laboratoryjnych stwierdza się duże stężenie triglicerydów we krwi (wówczas surowica na czczo jest „mleczna”), można wykonać dalsze szczegółowe badania laboratoryjne. Zasadnicze znaczenie dla rozpoznania ciężkiej hipertriglicerydemii ma test zimnej flotacji, polegający na pozostawieniu surowicy w lodówce (+4°C) na noc; w przypadku obecności chylomikronów na powierzchni utworzy się mleczna warstwa różnej grubości (zależnie od stężenia chylomikronów). Pod warstwą tłuszczu surowica jest przejrzysta w przypadku hiperlipoproteinemii typu I, a mętna w przypadku hipolipoproteinemii typu V.
W rodzinach z genetycznie uwarunkowaną hipercholesterolemią ocenę lipidogramu należy przeprowadzić po raz pierwszy w 2. roku życia.

Jakie są metody leczenia ciężkiej hipertriglicerydemii?

Podstawowym warunkiem skutecznego leczenia hipertriglicerydemii jest zmiana stylu życia, a następnie wdrożenie farmakoterapii. Głównym celem leczenia hipertriglicerydemii jest zmniejszenie stężenia triglicerydów oraz zapobieżenie ostremu zapaleniu trzustki.
Ogólne zalecenia to: zmniejszenie masy ciała u osób z nadwagą lub otyłością, zdrowa dieta z regularnymi posiłkami, aktywność fizyczna, niepalenie papierosów oraz niespożywanie alkoholu.
U osób, u których stwierdzono hiperlipoproteinemię typu V należy przede wszystkim zmniejszyć stężenie chylomikronów we krwi. W tym celu stosuje się dietę o bardzo małej zawartości tłuszczów nasyconych i nienasyconych (<10% zapotrzebowania kalorycznego). Należy przestrzegać ograniczenia spożycia węglowodanów, a w szczególności cukrów prostych.
W leczeniu farmakologicznym ciężkiej hipertriglicerydemii stosuje się fibraty, wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega-3 (oleje rybne) oraz statyny. Sposób leczenia zależy od stężenia triglicerydów:

• U pacjentów ze stężeniem triglicerydów 2,3–5,6 mmol/l (200–499 mg/dl) zaleca się rozpoczęcie terapii od statyn, jeśli stężenie cholesterolu LDL jest większe niż docelowe, lub od fibratów, jeśli stężenie LDL-C odpowiada wartości docelowej. Głównym celem jest zmniejszenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
• U pacjentów ze stężeniem triglicerydów ≥5,6 mmol/l (≥500 mg/dl) zaleca się rozpoczęcie terapii od fibratów w skojarzeniu z estrami etylowych kwasów tłuszczowych omega-3 w celu prewencji ostrego zapalenia trzustki oraz, w drugim rzędzie, w celu redukcji ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Obowiązuje zakaz spożywania alkoholu oraz ścisła dieta niskotłuszczowa (jeśli test zimnej flotacji jest dodatni), poprawa kontroli glikemii u chorych na cukrzycę i rezygnacja z terapii estrogenowej.
• U pacjentów ze stężeniem triglicerydów 1,7–2,3 mmol/l (150–199 mg/dl) zmniejszenie stężenia triglicerydów nie jest bezpośrednim celem farmakoterapii. Priorytetem jest uzyskanie docelowych wartości LDL-C za pomocą statyn, w celu zmniejszenia ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.

Gdzie pójść na konsultację do lekarza endokrymologa?

Najlepsza Poradnia Endokrynologii Ogólnej i Onkologicznej mieści się w Onkolmed Lecznica Onkologiczna na Ursynowie w Warszawie. Konsultuje  w niej bardzo dobra lekarz endokrynolog.

W celu umówienia się na konsultację u endokrynologa, onkologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Źródła:
gemini.pl/poradnik/artykul/ciezka-hipertriglicerydemia-objawy-diagnostyka-i-leczenie/
mp.pl/interna/chapter/B16.II.2.4.3.
mp.pl/pacjent/choroby-ukladu-krazenia/choroby/156145,ciezka-hipertriglicerydemia
hellozdrowie.pl/hipertriglicerydemia-przyczyny-leczenie-i-dieta/#hipertriglicerydemia-przyczyny-wysokiego-poziomu-trojglicerydow