27 Gru 2017
Tyrozynemia - objawy i leczenie
Tyrozynemia jest to choroba genetyczna. Przyczyną choroby jest niedobór enzymu, który uczestniczy w przemianie białka. W skład białek wchodzą aminokwasy (w tym tyrozyna). W tyrozynemii tyrozyna jest zablokowana i nie może dalej się przekształcać.
Czytaj więcej
27 Gru 2017
Acyduria mewalonianowa (kwasica metylomalonowa)
Acyduria mewalonianowa (kwasica metylomalonowa) jest chorobą genetyczną. To wrodzone zaburzenie metabolizmu. Pacjenci cierpią z powodu nawracających przełomów gorączkowych, którym towarzyszą różnego rodzaju objawy.
Czytaj więcej
27 Gru 2017
Skąpodrzewiak - rodzaje, diagnostyka, leczenie
Nowotwory gleju skąpowypustkowego do których zaliczamy skąpodrzewiaka to jedyne nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (OUN) pochodzenia glejowego, dla których istnieje efektywna chemioterapia.
Czytaj więcej20 Gru 2017
Choroba Huntingtona - jakie są objawy i leczenie?
Choroba Huntingtona to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000.
Czytaj więcej29 Lis 2017
Stopa wydrążona u dziecka - przyczyny i leczenie
W przypadku stopy wydrążonej dochodzi do nadmiernego wysklepienia w odcinku stopy, który znajduje się między głowami kości śródstopia a guzem piętowym. Odcinek ten najczęściej jest również skrócony, co przyczynia się do ogólnego skrócenia stopy.
Czytaj więcej
29 Lis 2017
Kolana koślawe u dziecka - przyczyny, leczenie
Koślawość kolan u dziecka stwierdza się wtedy, gdy udo nie przechodzi prosto w goleń, lecz powstaje między nimi kąt ze szczytem zwróconym do wewnątrz. Wtedy właśnie rozstęp między kostkami przyśrodkowymi goleni, przy zwartych i wyprostowanych kolanach, przekracza 5 centymetrów.
Czytaj więcej
