02 Lip 2025
Wrodzone zespoły uszkodzenia szpiku kostnego – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Wprowadzenie – czym są wrodzone zespoły uszkodzenia szpiku kostnego?
Szpik kostny to najważniejszy narząd krwiotwórczy w organizmie człowieka. Odpowiada za produkcję czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi. Wrodzone zespoły uszkodzenia szpiku kostnego to grupa rzadkich, ale bardzo poważnych chorób genetycznych, które powodują nieprawidłową pracę tego narządu już od wczesnego dzieciństwa.
W przypadku tych schorzeń, komórki macierzyste szpiku nie rozwijają się prawidłowo, co skutkuje niedoborem jednej lub więcej linii komórek krwi. Często prowadzi to do niedokrwistości, skazy krwotocznej, obniżonej odporności, a także zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów krwi, takich jak białaczka.
Najważniejsze wrodzone zespoły uszkodzenia szpiku kostnego
W tej grupie znajduje się kilka dobrze opisanych chorób. Każda z nich różni się objawami, mechanizmem genetycznym i rokowaniem. Poniżej przedstawiamy najważniejsze z nich:
1. Anemia Fanconiego
Przyczyna: mutacje genów odpowiedzialnych za naprawę DNA (najczęściej FANCA).
Objawy: niska masa urodzeniowa, wady wrodzone (np. brak kciuka, wady nerek), niedokrwistość aplastyczna, skłonność do nowotworów (głównie białaczek).
Diagnostyka: testy cytogenetyczne z mitomycyną C lub diepoksybutanem (wrażliwość komórek na uszkodzenia DNA), badania molekularne.
Leczenie: przeszczepienie komórek macierzystych (allo-HSCT), wsparcie hematologiczne, chemioterapia przy nowotworach.
2. Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS)
Przyczyna: mutacje genu SBDS.
Objawy: niewydolność trzustki, zaburzenia wzrostu, neutropenia (niedobór neutrofili), ryzyko MDS i białaczek.
Diagnostyka: ocena funkcji trzustki, morfologia krwi, testy genetyczne.
Leczenie: suplementacja enzymów trzustkowych, leczenie infekcji, przeszczep szpiku w ciężkich przypadkach.
3. Dyskeratoza wrodzona
Przyczyna: mutacje w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów (np. DKC1, TERT, TERC).
Objawy: dystrofia paznokci, białe plamy w jamie ustnej (leukoplakia), hiperpigmentacja skóry, niedokrwistość aplastyczna, ryzyko raka.
Diagnostyka: analiza długości telomerów, badania molekularne.
Leczenie: HSCT, androgeny, terapia wspomagająca.
4. Zespół Diamond-Blackfan
Przyczyna: mutacje w genach rybosomalnych (najczęściej RPS19).
Objawy: niedokrwistość makrocytarna od niemowlęctwa, wady wrodzone twarzoczaszki, dłoni.
Diagnostyka: biopsja szpiku (brak prekursorów erytropoezy), badania molekularne.
Leczenie: sterydoterapia, transfuzje, HSCT.
5. Selektywna aplazja linii komórkowej (np. aplazja czysto czerwonokrwinkowa)
Objawy: niedokrwistość bez zmian w liczbie leukocytów i płytek.
Leczenie: leczenie immunosupresyjne, HSCT w wybranych przypadkach.
Objawy sugerujące uszkodzenie szpiku kostnego
Przewlekła niedokrwistość (bladość, zmęczenie, duszność)
Częste infekcje (niski poziom leukocytów)
Skaza krwotoczna (siniaki, krwawienia z nosa)
Opóźniony wzrost i rozwój dziecka
Wady wrodzone (np. anomalie kończyn, skóry)
Podejrzenie rodzinne choroby genetycznej
Diagnostyka wrodzonych zespołów uszkodzenia szpiku kostnego
1. Wywiad rodzinny i dokładne badanie fizykalne
Lekarz zwraca uwagę na:
historię chorób hematologicznych w rodzinie
wady wrodzone
nawracające infekcje
2. Morfologia krwi i rozmaz
Wskazuje na:
pancytopenię (niedobór wszystkich linii komórkowych)
izolowane niedobory (np. neutropenia, anemia)
3. Biopsja szpiku kostnego
Pozwala ocenić obecność i jakość komórek krwiotwórczych. W niektórych przypadkach szpik może być ubogokomórkowy lub zawierać nietypowe komórki.
4. Badania cytogenetyczne i molekularne
Są kluczowe w diagnostyce:
Testy na długość telomerów
Analiza mutacji (np. FANCA, SBDS, DKC1)
Testy na wrażliwość komórek na uszkodzenia DNA
5. Badania dodatkowe
USG narządów wewnętrznych (np. wady nerek)
RTG dłoni, czaszki
Ocena funkcji trzustki (SDS)
Metody leczenia dostępne w Polsce i w Onkolmed Lecznica Onkologiczna
Leczenie zależy od rodzaju zespołu, wieku pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby.
1. Przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego (HSCT)
Jedyna metoda pozwalająca na całkowite wyleczenie w ciężkich przypadkach.
Przeprowadzana w wyspecjalizowanych ośrodkach hematologicznych.
Onkolmed współpracuje z takimi placówkami – nasi hematolodzy koordynują proces kwalifikacji i przygotowania do przeszczepienia.
2. Leczenie objawowe
Transfuzje krwi i płytek
Stymulacja erytropoezy (np. erytropoetyna)
Terapie steroidowe (np. w Diamond-Blackfan)
Leczenie infekcji antybiotykami
3. Terapie hormonalne i immunosupresyjne
Stosowane w dyskeratozie wrodzonej i aplazji
Leki takie jak androgeny czy cyklosporyna
4. Opieka wielospecjalistyczna
W Onkolmed dostępni są specjaliści, którzy wspólnie prowadzą pacjentów:
Hematolog
Genetyk kliniczny
Endokrynolog
Neurolog dziecięcy – w przypadku objawów neurologicznych
Onkolog kliniczny – w razie przekształcenia zespołu w nowotwór
Dlaczego warto zgłosić się do Onkolmed Lecznica Onkologiczna?
Współpracujemy z najlepszymi ośrodkami przeszczepowymi w Polsce
Zapewniamy szybki dostęp do diagnostyki genetycznej i molekularnej
Oferujemy interdyscyplinarną opiekę nad dzieckiem i osobą dorosłą
Nasza kadra to doświadczeni specjaliści hematologii, onkologii, genetyki, neurologii i endokrynologii
Pomagamy w uzyskaniu drugiej opinii, skierowania do ośrodków klinicznych
Podsumowanie
Wrodzone zespoły uszkodzenia szpiku kostnego to rzadkie, ale poważne choroby, które wymagają wczesnego rozpoznania i specjalistycznej opieki. Nieleczone prowadzą do ciężkich powikłań, takich jak białaczki, niewydolność szpiku czy zakażenia. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym i terapeutycznym możliwe jest dziś skuteczne leczenie wielu z tych zespołów – zwłaszcza jeśli zostaną wykryte odpowiednio wcześnie.
Zaproszenie do konsultacji
Jeśli u Twojego dziecka lub bliskiej osoby podejrzewasz wrodzony zespół uszkodzenia szpiku kostnego – nie zwlekaj. Skontaktuj się z Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie. Nasi specjaliści przeprowadzą szczegółową diagnostykę i zaproponują plan dalszego postępowania.
Źródła naukowe:
Alter BP. Inherited bone marrow failure syndromes. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2007.
Dokal I. Dyskeratosis congenita. Hematol Oncol Clin North Am. 2009.
Shimamura A, Alter BP. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Reviews. 2010.
Ceccaldi R, Sarangi P, D'Andrea AD. The Fanconi anaemia pathway: new players and new functions. Nat Rev Mol Cell Biol. 2016.
Gluckman E, et al. Outcome of hematopoietic stem cell transplantation for Fanconi anemia. Blood. 2014.
Giri N, et al. Clinical and genetic implications of inherited bone marrow failure syndromes in adults. Am J Hematol. 2016.
