Zespół Diamond-Blackfan – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Przewodnik dla pacjentów i ich rodzin

Czym jest zespół Diamond-Blackfan?

Zespół Diamond-Blackfan (DBA) to rzadka, wrodzona niedokrwistość aplastyczna, której główną cechą jest upośledzenie produkcji czerwonych krwinek w szpiku kostnym. Choroba ta pojawia się zwykle już w pierwszym roku życia dziecka i zaliczana jest do chorób rzadkich (chorób ultra-rzadkich – występuje z częstością 1 na 100 000–200 000 żywych urodzeń). Jej nazwa pochodzi od nazwisk dwóch amerykańskich hematologów, którzy jako pierwsi opisali to schorzenie w 1938 roku – Louisa K. Diamonda i Kennetha Blackfana.

W zespole Diamond-Blackfan szpik kostny nie produkuje prawidłowej liczby erytrocytów, co prowadzi do przewlekłej niedokrwistości. U części pacjentów obserwuje się także wady wrodzone oraz zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, szczególnie białaczek i mięsaka.

Objawy zespołu Diamond-Blackfan

Objawy zespołu Diamond-Blackfan mogą się różnić u poszczególnych pacjentów. Najczęściej jednak pierwsze symptomy pojawiają się w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia. Oto najczęściej występujące objawy:

1. Niedokrwistość (anemia)

• Bladość skóry i błon śluzowych

• Szybkie męczenie się, apatia

• Przyspieszony oddech i tętno

• Opóźniony rozwój fizyczny

• Niskie stężenie hemoglobiny mimo prawidłowego poziomu białych krwinek i płytek krwi

2. Wady wrodzone

Około 40–50% pacjentów z DBA ma towarzyszące wady rozwojowe, w tym:

• Deformacje kciuków lub dłoni

• Wady twarzoczaszki (nisko osadzone uszy, płaska nasada nosa, szerokie czoło)

• Wady serca i nerek

• Opóźnienie wzrostu

3. Zwiększone ryzyko nowotworów

U pacjentów z DBA obserwuje się podwyższone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, takich jak:

• Ostra białaczka szpikowa (AML)

• Mięsaki

• Nowotwory jelita grubego i piersi

Przyczyny zespołu Diamond-Blackfan

DBA to choroba genetyczna. W większości przypadków (ok. 70%) wynika z mutacji w genach kodujących białka rybosomalne, najczęściej w genie RPS19. Geny te odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie rybosomów – struktur odpowiedzialnych za produkcję białek w komórkach.

Dziedziczenie:

• W około 45% przypadków choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco (wystarczy jedna kopia uszkodzonego genu).

• W pozostałych przypadkach mutacja powstaje de novo – czyli spontanicznie, bez wcześniejszego występowania choroby w rodzinie.

Diagnostyka zespołu Diamond-Blackfan

Wczesne rozpoznanie zespołu DBA jest kluczowe dla skutecznego leczenia i monitorowania ryzyka powikłań. W Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie oferujemy kompleksową diagnostykę hematologiczną, genetyczną i obrazową we współpracy ze specjalistycznymi ośrodkami akademickimi.

1. Badania laboratoryjne

• Morfologia krwi: obniżona liczba czerwonych krwinek (erytrocytów), obniżona hemoglobina, prawidłowe leukocyty i płytki

• Retikulocyty: niskie

• Poziom erytropoetyny: często podwyższony

2. Biopsja szpiku kostnego

• Szpik jest ubogi w prekursory czerwonych krwinek (erytroidalne linie komórkowe)

3. Badania genetyczne

• Sekwencjonowanie genów odpowiedzialnych za produkcję białek rybosomalnych, np. RPS19, RPL5, RPL11, RPS24

4. Badania obrazowe

• USG serca, nerek, rezonans magnetyczny głowy – w przypadku podejrzenia wad rozwojowych

5. Konsultacje specjalistyczne

• Hematolog dziecięcy

• Genetyk kliniczny

• Kardiolog dziecięcy

• Nefrolog dziecięcy

• Onkolog – w celu monitorowania ryzyka nowotworów

Leczenie zespołu Diamond-Blackfan

Leczenie DBA musi być indywidualnie dostosowane do każdego pacjenta. W Onkolmed Lecznica Onkologiczna współpracujemy z doświadczonymi hematologami i onkologami, którzy prowadzą pacjentów z DBA zgodnie z najnowszymi światowymi wytycznymi.

1. Kortykosteroidy (sterydy)

• Prednizon lub deksametazon

• U około 80% dzieci leczenie prowadzi do zwiększenia produkcji erytrocytów

• Konieczne monitorowanie działań niepożądanych (np. opóźnienie wzrostu, osteoporoza)

2. Transfuzje krwi

• Dla pacjentów, u których terapia sterydowa nie przynosi efektów

• Regularne przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych

• Monitorowanie poziomu żelaza (ryzyko przeciążenia organizmu)

3. Leczenie chelatujące

• W przypadku przewlekłego leczenia transfuzjami

• Stosowanie leków wiążących nadmiar żelaza (np. deferazyroks)

4. Przeszczepienie szpiku kostnego

• Jedyna metoda mogąca wyleczyć DBA

• Zalecana u dzieci, które nie odpowiadają na leczenie sterydowe lub transfuzje

• Wymaga zgodności HLA dawcy

Zespół specjalistów w Onkolmed Lecznica Onkologiczna

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie pacjenci z podejrzeniem lub rozpoznanym zespołem Diamond-Blackfan mogą liczyć na opiekę specjalistów różnych dziedzin:

• genetyk kliniczny

• onkolog i chemioterapeuta

• radiolog, specjalista diagnostyki obrazowej

• lekarz POZ

Opieka długoterminowa i monitorowanie

Ponieważ DBA jest chorobą przewlekłą, pacjenci wymagają wieloletniego nadzoru medycznego. W Onkolmed oferujemy regularne kontrole morfologii, poziomu żelaza, badań genetycznych oraz konsultacje w zakresie rozwoju i ryzyka onkologicznego.

Zapraszamy do Onkolmed Lecznica Onkologiczna

Jeśli podejrzewasz u swojego dziecka niedokrwistość lub masz diagnozę zespołu Diamond-Blackfan, zapraszamy do naszej przychodni w Warszawie. Oferujemy kompleksową diagnostykę, dostęp do nowoczesnych terapii oraz opiekę interdyscyplinarnego zespołu lekarzy.

Źródła wiedzy medycznej

1. Vlachos A, Ball S, Dahl N, et al. "Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference." Br J Haematol. 2008.

2. Sankaran VG, Gazda HT. "Clinical phenotypes and biological insights from the rare anemia Diamond–Blackfan anemia." Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2013.

3. Da Costa L, Narla A, Willig TN, et al. "Diamond-Blackfan anemia: molecular basis and pathophysiology." Haematologica. 2020.

4. NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

5. Orphanet