Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) – objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) to rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które może mieć poważne konsekwencje zdrowotne, zwłaszcza w zakresie funkcji szpiku kostnego, trzustki i układu kostnego. Jego wczesne rozpoznanie i wielospecjalistyczna opieka medyczna są kluczowe, by zapewnić choremu jak najlepszą jakość życia i zapobiec powikłaniom, w tym nowotworom.

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie oferujemy konsultacje ze specjalistami w zakresie hematologii, onkologii dziecięcej, gastroenterologii, immunologii oraz genetyki klinicznej – kluczowych w diagnozowaniu i prowadzeniu pacjentów z SDS.

Spis treści

1. Czym jest zespół Shwachmana-Diamonda?

2. Przyczyny i dziedziczenie SDS

3. Objawy kliniczne – na co zwrócić uwagę?

4. Diagnostyka zespołu Shwachmana-Diamonda

5. Różnicowanie z innymi chorobami

6. Leczenie SDS – podejście interdyscyplinarne

7. Ryzyko nowotworów – co musisz wiedzieć?

8. Życie z SDS – opieka długoterminowa

9. Diagnostyka i leczenie w Onkolmed

10. Zaproszenie na konsultacje i badania

11. Źródła naukowe

1. Czym jest zespół Shwachmana-Diamonda?

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadkie, wieloukładowe schorzenie genetyczne, zaliczane do tzw. wrodzonych zespołów niewydolności szpiku (ang. Inherited Bone Marrow Failure Syndromes – IBMFS). Został opisany po raz pierwszy w 1964 roku przez H.A. Shwachmana i L. Diamonda. SDS charakteryzuje się przede wszystkim:

• niewydolnością trzustki zewnątrzwydzielniczej (niedobór enzymów trzustkowych),

• niewydolnością szpiku kostnego (najczęściej neutropenią),

• zaburzeniami wzrastania i nieprawidłowościami w układzie kostnym,

• zwiększonym ryzykiem transformacji w nowotwory krwi – głównie zespoły mielodysplastyczne (MDS) oraz białaczkę szpikową (AML).

2. Przyczyny i dziedziczenie SDS

Zespół SDS ma podłoże genetyczne i dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców, aby choroba się ujawniła.

Gen SBDS

W większości przypadków (ok. 90%) przyczyną SDS są mutacje w genie SBDS, zlokalizowanym na chromosomie 7q11. Gen ten odgrywa ważną rolę w dojrzewaniu rybosomów i podziałach komórkowych. Mutacje prowadzą do nieprawidłowego funkcjonowania komórek szpiku, trzustki i innych narządów.

3. Objawy kliniczne – na co zwrócić uwagę?

Objawy zespołu Shwachmana-Diamonda mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.

Główne objawy:

a) Zaburzenia ze strony układu pokarmowego

• Przewlekła biegunka tłuszczowa (steatorrhea)

• Słabe przybieranie na wadze mimo prawidłowego apetytu

• Niedobory witamin (A, D, E, K)

b) Niewydolność szpiku

• Neutropenia – obniżona liczba neutrofili, prowadząca do nawracających infekcji (płuc, skóry, zatok)

• Niedokrwistość i trombocytopenia (rzadziej)

• Ryzyko transformacji nowotworowej

c) Zaburzenia kostne i wzrastania

• Niskorosłość

• Opóźniony rozwój kostny

• Dysplazja chrząstek nasadowych, deformacje żeber, kręgosłupa

d) Inne możliwe objawy

• Zaburzenia układu immunologicznego

• Upośledzenie funkcji wątroby

• Problemy stomatologiczne (hipoplazja szkliwa)

4. Diagnostyka zespołu Shwachmana-Diamonda

Wczesna i dokładna diagnoza jest kluczowa dla rozpoczęcia odpowiedniego leczenia oraz monitorowania potencjalnych powikłań.

Badania wykonywane w diagnostyce SDS:

a) Diagnostyka laboratoryjna

• Morfologia krwi z rozmazem – ocena neutropenii, anemii, trombocytopenii

• Poziom elastazy w kale – niska aktywność enzymów trzustkowych

• Próby wątrobowe, elektrolity, poziomy witamin A, D, E, K

b) Diagnostyka genetyczna

• Sekwencjonowanie genu SBDS

• Panele NGS (Next Generation Sequencing) dla zespołów niewydolności szpiku

c) Diagnostyka obrazowa

• USG i rezonans trzustki – ocena atrofii

• RTG lub rezonans układu kostnego – dysplazje, deformacje

d) Badanie szpiku kostnego

• Biopsja i aspiracja szpiku – ocena komórek hematopoetycznych

• Cytogenetyka – wykrycie zmian predysponujących do MDS/AML

W Onkolmed współpracujemy z laboratoriami specjalistycznymi wykonującymi testy genetyczne oraz z doświadczonymi radiologami i hematologami analizującymi wyniki biopsji szpiku.

5. Różnicowanie z innymi chorobami

SDS może przypominać inne choroby, dlatego ważne jest ich wykluczenie:

• Mukowiscydoza (CF) – ma podobne objawy trzustkowe

• Wrodzone neutropenie (np. zespół Kostmanna)

• Aplazja szpiku

• Zespół Fanconiego

• Zespół Pearsona

6. Leczenie SDS – podejście interdyscyplinarne

Leczenie SDS jest objawowe i długoterminowe. Nie istnieje obecnie terapia przyczynowa poza przeszczepieniem szpiku w ciężkich przypadkach hematologicznych.

Leczenie dostępne w Onkolmed i placówkach współpracujących:

a) Leczenie niewydolności trzustki

• Enzymy trzustkowe (Pancreatin)

• Suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K)

• Konsultacje gastroenterologiczne i dietetyczne

b) Leczenie hematologiczne

• Monitorowanie morfologii krwi

• Podawanie czynników wzrostu (G-CSF) w ciężkiej neutropenii

• Transfuzje w przypadku niedokrwistości lub małopłytkowości

• Przeszczep szpiku kostnego (HSCT) – w przypadkach transformacji nowotworowej (AML, MDS)

c) Leczenie objawów kostnych

• Rehabilitacja

• Konsultacje ortopedyczne

d) Monitorowanie onkologiczne

• Regularna ocena szpiku (biopsje, cytogenetyka)

• Wczesne wykrywanie MDS/AML – konsultacje z hematologiem onkologiem dziecięcym

7. Ryzyko nowotworów – co musisz wiedzieć?

Pacjenci z SDS mają zwiększone ryzyko wystąpienia:

• Zespołu mielodysplastycznego (MDS)

• Ostrej białaczki szpikowej (AML)

Z tego względu niezbędne są:

• Regularne badania hematologiczne

• Biopsje szpiku co 6–12 miesięcy

• Ocena ryzyka transformacji cytogenetycznej (np. obecność monosomii 7)

W Onkolmed oferujemy kompleksową diagnostykę hematologiczną i możliwość stałego monitorowania pacjentów w poradni onkologicznej.

8. Życie z SDS – opieka długoterminowa

Pacjenci z SDS wymagają opieki wielu specjalistów:

• Hematolog dziecięcy i dorosły

• Gastroenterolog

• Endokrynolog – ocena zaburzeń wzrastania

• Immunolog

• Genetyk kliniczny

• Onkolog dziecięcy – w przypadkach transformacji nowotworowej

Oferujemy kompleksową opiekę w Onkolmed i współpracujących ośrodkach pediatrycznych i hematologicznych.

9. Diagnostyka i leczenie w Onkolmed Lecznica Onkologiczna

W Onkolmed możesz skorzystać z konsultacji z:

• dr n. med. specjalistą hematologii i onkologii

• specjalistą gastroenterologii dziecięcej

• lekarzem genetykiem

• onkologiem dziecięcym

• endokrynologiem dziecięcym

Oferujemy:

• Diagnostykę genetyczną (we współpracy z laboratoriami referencyjnymi)

• Diagnostykę szpiku kostnego

• Opiekę długoterminową

• Współpracę z ośrodkami przeszczepiania szpiku w Polsce

10. Zaproszenie na konsultacje

Jeśli podejrzewasz u siebie lub swojego dziecka objawy zespołu Shwachmana-Diamonda, nie zwlekaj. Wczesna diagnoza może uchronić przed powikłaniami i zapewnić najlepsze leczenie.

Umów się na konsultację w Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie.
Skontaktuj się z naszym rejestratorem, aby ustalić termin badania i dobrać odpowiedniego specjalistę.

11. Źródła:

1. Dror Y, Freedman MH. Shwachman-Diamond syndrome. Br J Haematol. 2002.

2. Boocock GR et al. Mutations in SBDS are associated with Shwachman–Diamond syndrome. Nat Genet. 2003.

3. Myers KC, et al. Clinical manifestations and management of SDS. Blood Rev. 2018.

4. NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

5. North American SDS Registry

6. ClinicalTrials.gov – aktualne badania kliniczne dotyczące SDS