20 Maj 2025
Xeroderma pigmentosum (XP) - wpływ na powstawanie czerniaka
Xeroderma pigmentosum (XP) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba genetyczna wynikająca z defektu w układzie naprawy wycinania nukleotydowego (NER). Prowadzi ona do ekstremalnej nadwrażliwości na promieniowanie UV, osłabionej naprawy DNA i wczesnego rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka.
Czytaj więcej
20 Maj 2025
Zespół Bloom - co to za choroba
Zespół Bloom to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, charakteryzująca się niskorosłością, nadmierną wrażliwością skóry na promieniowanie słoneczne, zaburzeniami odporności oraz wysokim ryzykiem wystąpienia licznych nowotworów już we wczesnym wieku.
Czytaj więcej
20 Maj 2025
Zespół Wernera - podstawowe informacje
Zespół Wernera to rzadka, autosomalnie recesywna choroba genetyczna, zwana również „progeri¹ą dorosłych”, charakteryzująca się przyspieszonym starzeniem organizmu, powikłaniami naczyniowymi oraz zwiększonym ryzykiem nowotworów.
Czytaj więcej
20 Maj 2025
Jakie zagrożenia niesie ze sobą duża liczba znamion?
Jeśli zauważyłeś u siebie dużą liczbę znamion barwnikowych, może to wynikać zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Posiadanie ponad 50 znamion zmniejsza barwnikowych wiąże się z podwyższonym ryzykiem czerniaka, a każdy kolejny pieprzyk zwiększa to ryzyko o kilka procent.
Czytaj więcej
20 Maj 2025
Czynniki genetyczne powodujące nowotwory skóry
Czytelniku, genetyczne czynniki ryzyka nowotworów skóry obejmują szeroką gamę zarówno pojedynczych wariantów genowych, jak i wielogenowych zespołów predysponujących. Najczęściej spotykane mutacje w czerniaku to zmiany w genach CDKN2A i CDK4, a także w Genach BRAF i NRAS, które modyfikują ścieżki sygnałowe MAPK, zwiększając proliferację melanocytów.
Czytaj więcej
19 Maj 2025
Profilaktyka onkologiczna kobiecych nowotworów
Profilaktyka onkologiczna kobiecych nowotworów to wielowymiarowe działania mające na celu wczesne wykrycie i zapobieganie zachorowaniom na raka szyjki macicy, raka piersi oraz raka jajnika. Kluczowe elementy to: edukacja na temat czynników ryzyka, regularne badania przesiewowe (cytologia, HPV‐DNA, mammografia, USG), szczepienia przeciw HPV, badania genetyczne w przypadku predyspozycji i modyfikacja stylu życia.
Czytaj więcej
