Erytrocytoza - rodzaje, objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Co to jest erytrocytoza?

Erytrocytozę definiuje się jako zwiększenie masy czerwonych krwinek (RBC), zwykle  bezwzględne , i jest również związane ze zwiększonym stężeniem hematokrytu (HCT) i hemoglobiny. Chociaż niektórzy używają terminu czerwienica zamiennie z erytrocytozą, te dwa pojęcia nie są synonimami. Dokładnie czerwienica odnosi się do zwiększonej liczby dowolnych komórek krwiotwórczych we krwi, zarówno czerwonych krwinek, płytek krwi, jak i leukocytów. Zwiększenie liczby czerwonych krwinek (czy to w odniesieniu do zmian w wodzie w organizmie, czy bezwzględnego wzrostu masy czerwonych krwinek) jest dokładniej nazywane erytrocytemią, ale termin ten nie jest w powszechnym użyciu i obecnie używamy terminu erytrocytoza zamiast czerwienicy na określenie ogólnego wzrostu w RBC (względne lub absolutna), nawet jeśli nie jest całkowicie poprawna. Sprawę komplikuje termin czerwienica prawdziwa, który konkretnie odnosi się do rodzaju przewlekłej białaczki szpikowej, która atakuje tylko linię erytroidalną, czyli innymi słowy, przewlekłej białaczki erytroidalnej.

Zwiększona liczba HCT lub RBC może być względna (proporcjonalne zmiany liczby RBC w stosunku do wody w osoczu) lub bezwzględna (rzeczywisty wzrost liczby RBC w wyniku erytropoezy, tj. erytrocytozy). Różne przyczyny zwiększonej liczby HCT lub RBC można rozróżnić na podstawie objawów klinicznych i sygnałów (odwodnienie, młody koń), reakcji na płynoterapię (względny wzrost powinien zostać skorygowany poprzez odpowiednie podanie płynów), całkowitego stężenia białka (zwykle jedynie zwiększone ze względnym wzrostem na skutek odwodnienia), wykrycie niedotlenienia (analiza gazometryczna krwi tętniczej), ocena układu sercowo-naczyniowego i płuc oraz poszukiwanie przyczyn zwiększonej produkcji czerwonych krwinek, co spowodowałoby rzeczywisty wzrost masy czerwonych krwinek lub erytrocytozy (takich jak wątroba i choroby nerek, w tym nowotwory). Pomiary stężeń erytropoetyny są wykonywane rzadko i zwykle nie mają charakteru informacyjnego (tzn. nie są pomocne w rozróżnieniu przyczyn). Aspiracja szpiku kostnego zwykle nie jest opłacalna, ponieważ szpik wykazuje przerost erytroidalny we wszystkich przyczynach erytrocytozy.

Jakie są rodzaje erytrocytozy?

Erytrocytozę klasyfikuje się na podstawie składu krwi, który powoduje wysokie stężenie czerwonych krwinek.

• Bezwzględna erytrocytoza powoduje wysokie stężenie czerwonych krwinek, ponieważ masz więcej czerwonych krwinek niż normalnie.
• Względna erytrocytoza powoduje wysokie stężenie czerwonych krwinek, ponieważ nie masz wystarczającej ilości osocza w stosunku do liczby czerwonych krwinek. Na przykład odwodnienie może spowodować, że we krwi nie będzie wystarczającej ilości płynu lub osocza.

Bezwzględna erytrocytoza ma większą różnorodność przyczyn niż względna erytrocytoza. Jest on dalej dzielony w zależności od tego, czy jego przyczyny są uważane za pierwotne czy wtórne.

Pierwotna erytrocytoza

Pierwotna erytrocytoza wynika z problemów w tkance gąbczastej wewnątrz kości zwanej szpikiem kostnym. Szpik kostny jest „głównym” miejscem w organizmie, w którym powstają czerwone krwinki.

W przypadku erytrocytozy pierwotnej wzrasta wytwarzanie czerwonych krwinek w szpiku kostnym z powodu defektu genetycznego w komórkach, które ostatecznie dojrzewają do postaci czerwonych krwinek. Komórki te nazywane są komórkami macierzystymi lub komórkami progenitorowymi. Wada genetyczna to błąd w kodzie komórki, który mówi jej, jak się zachować. Wada genetyczna może spowodować, że komórki wymkną się spod kontroli, tworząc zbyt wiele czerwonych krwinek.

Z biegiem czasu możesz rozwinąć mutację genetyczną (nabytą) lub możesz urodzić się z chorobą genetyczną (dziedziczoną).

• Nabyta erytrocytoza pierwotna: najczęstszym typem nabytej erytrocytozy jest czerwienica prawdziwa. Czerwienica prawdziwa jest czasami mylona z erytrocytozą (czerwienicą), ale warunki nie są takie same. Zamiast tego czerwienica prawdziwa jest specyficznym rodzajem erytrocytozy. Jest to jeden z najpoważniejszych schorzeń związanych z erytrocytozą.
• Dziedziczna erytrocytoza pierwotna: Możesz odziedziczyć od rodziców mutacje genów, które powodują, że szpik kostny wytwarza zbyt dużo czerwonych krwinek.

Wtórna erytrocytoza

Wtórna erytrocytoza wynika z problemów poza szpikiem kostnym. W większości przypadków wtórnej erytrocytozy organizm wytwarza zbyt dużo hormonu zwanego erytropoetyną (EPO). Podobnie jak wszystkie hormony , EPO jest przekaźnikiem chemicznym. EPO nakazuje szpikowi kostnemu wytwarzanie większej liczby czerwonych krwinek.

Na przykład warunki pozbawiające organizm tlenu, takie jak choroba płuc, powodują, że organizm wytwarza więcej EPO. EPO nakazuje szpikowi kostnemu wytwarzanie większej liczby czerwonych krwinek. Z kolei czerwone krwinki transportują więcej tlenu do tkanek organizmu. W przypadku wtórnej erytrocytozy produkcja czerwonych krwinek jest zbyt duża.

Niektóre schorzenia genetyczne mogą również powodować wtórną erytrocytozę. W przeciwieństwie do pierwotnej erytrocytozy, mutacje te nie obejmują mutacji genetycznych w szpiku kostnym.

Jakie są objawy erytrocytozy?

Nie u każdego chorego na erytrocytozę występują objawy – ale u wielu tak.

Jeśli masz utrzymujące się objawy erytrocytozy, umów się na wizytę u swojego lekarza rodzinnego.

Obejmują one:

• bóle głowy,
• rozmazany obraz,
• czerwona skóra, zwłaszcza twarzy, dłoni i stóp – może być trudniej widoczna na czarnej lub brązowej skórze,
• zmęczenie,
• wysokie ciśnienie krwi,
• zawroty głowy,
• dyskomfort w brzuchu,
• dezorientacja,
• problemy z krwawieniem – takie jak krwawienia z nosa i siniaki,
• dna moczanowa  – która może powodować ból stawów, sztywność i obrzęk,
• swędząca skóra  – szczególnie po kąpieli lub prysznicu.

Kiedy należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską

Erytrocytoza może powodować zakrzepy krwi . Narażają Cię one na ryzyko problemów zagrażających życiu, takich jak:

• zatorowość płucna  – zator w naczyniu krwionośnym transportującym krew z serca do płuc,
• zakrzepica żył głębokich (DVT)  – blokada, która tworzy się w naczyniach krwionośnych w nodze, zanim przejdzie do innego miejsca w organizmie.

Natychmiast zasięgnij pomocy lekarskiej, jeśli Ty lub osoba, z którą przebywasz, wykazuje objawy zakrzepicy żył głębokich lub zatorowości płucnej. Obejmują one:

• ból, obrzęk, zaczerwienienie i tkliwość w jednej z nóg,
• silny ból w dotkniętym obszarze,
• ciepłą skórę w okolicy skrzepu,
• duszność,
• ból w klatce piersiowej lub górnej części pleców,
• odkrztuszanie krwi,
• uczucie oszołomienia lub zawrotów głowy,
• półomdlały.

Erytrocytoza zwiększa również ryzyko zawału serca i udaru mózgu. Jeśli uważasz, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma zawał serca lub udar , zasięgnij natychmiastowej pomocy medycznej .

Jak diagnozuje się erytrocytozę?

Erytrocytozę zwykle diagnozuje się najpierw na podstawie badania krwi. Lekarz sprawdzi liczbę czerwonych krwinek oraz poziom EPO. Jeśli poziom EPO jest wysoki, lekarz może wykonać więcej badań związanych z erytrocytozą pierwotną. Jeśli poziom EPO jest prawidłowy lub wysoki, lekarz może wykonać więcej badań w celu sprawdzenia przyczyn wtórnej erytrocytozy.    

Jak przebiega leczenie erytrocytozy?

Leczenie erytrocytozy zależy od przyczyny. Pierwotną erytrocytozę można leczyć za pomocą upuszczania krwi, czyli pobrania części krwi w celu usunięcia nadmiaru czerwonych krwinek i poprawy przepływu krwi. Jest to podstawowe leczenie czerwienicy prawdziwej.

Wtórną erytrocytozę leczy się poprzez leczenie przyczyny podstawowej. Zabieg ten może obejmować:

• tlen dla osób z niskim poziomem tlenu,
• porady i pomoc w rzuceniu palenia,
• leczenie wszelkich zaburzeń powodujących niski poziom tlenu,
• operacja usunięcia guzów,
• odstawienie leków powodujących erytrocytozę,
• leczenie zaburzeń hormonalnych,
• podawanie płynów.

Gdzie pójść do hematologa?

Jest wielu specjalistów hematologów. My polecamy naszą Poradnię Hematologii Ogólnej i Onkologicznej w Warszawie w przychodni Onkolmed Lecznica Onkologiczna.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa skontaktuj się z Onkolmed Lecznica Onkologiczna lub skorzystaj z internetowego konta pacjenta (IKP).

Źródła:
clevelandclinic.org/health/diseases/23468-erythrocytosis
eclinpath.com/hematology/polycythemia/
webmd.com/a-to-z-guides/what-is-erythrocytosis