Zespół zmian atypowych może powodować czerniaka

Co to jest zespół zmian atypowych (dysplastycznych)?

Zespół znamion atypowych (dysplastycznych) to choroba skóry, występująca rodzinnie. Zmiany skórne pojawiają się w młodym wieku, niekiedy już w dzieciństwie.
Nowe znamiona mogą pojawiać się aż do końca życia lub samoistnie zanikać (na ogół ich liczba zmniejsza się po 30. roku życia). Zazwyczaj występują one na skórze osłoniętej przed działaniem promieni słonecznych. Często też pojawiają się na skórze głowy, utrudniając obserwację.

Jakie są cechy zespołu znamion atypowych?

Cechami zespołu zmian atypowych (dysplastycznych) są:

• często występują rodzinnie,
• są liczne,
• mają bardzo małą lub bardzo dużą średnicę (5-15 mm),
• ich granice są nieregularne i rozmyte,
• mają niejednolite zabarwienie,
• mogą być płaskie, o kształcie „sadzonego jajka” lub o „brukowanej” powierzchni.

Zmiany barwnikowe oceniane są za pomocą dermatoskopu oraz badania histologicznego.

Jakie są typy zespołu znamion dysplastycznych?

Typy zespołu zmian dysplastycznych:

• A – Sporadyczny
• B – Rodzinny
• C - Sporadyczny zespół znamion atypowych i czerniak
• D1 -  Rodzinny zespół znamion atypowych, gdzie jeden członek rodziny choruje na czerniaka
• D2 - Rodzinny zespół znamion atypowych, gdzie dwóch lub więcej członków rodziny choruje na czerniaka.

Zespół znamion atypowych (dysplastycznych) jest chorobą dziedziczną, jednak dziedziczenie jej nie jest proste. Zachodzi w tym przypadku tak zwane zjawisko zmniejszonej ekspresji i penetracji genu, co w praktyce oznacza, iż nie każda osoba, która odziedziczy wadliwy gen zachoruje na zespół zmian atypowych oraz że każda osoba, u której taki zespół zostanie rozpoznany, będzie prezentować różne zaawansowanie kliniczne i przebieg choroby. Rodzaj dziedziczenia i mechanizmy mu towarzyszące nie zostały w pełni poznane.
Wiele osób, jeśli nie wszystkie mają na swojej skórze znamiona, niekiedy nawet liczne co nie oznacza, że chorują na zespół znamion atypowych. Znamiona w tym zespole występują najczęściej u wielu członków rodziny i są na ogół liczne. Ich wielkość jest albo bardzo niewielka, albo wręcz przeciwnie - są dużo większe, niż zwykłe znamiona. Charakteryzują się one również nieregularnością, zarówno jeśli chodzi o brzegi jak i opis ich powierzchni. Mogą być płaskie lub nierównomiernie wyniosłe, o powierzchni sadzonego jajka lub jakby wybrukowanej. Również ubarwienie zmian skórnych jest różnorodne. Mogą być brunatne z różnymi odcieniami brązu, różowo brunatne, różowawe lub czarno szare w nieregularne paski. Nie są wyraźnie odgraniczone otoczenia, przechodzą stopniowo w zdrową skórę.
Wykwity skórne o typie znamion atypowych pojawiają się na skórze wystawionej na działanie promieni słonecznych i tam przeważają. Jednak mogą również pojawić się na skórze osłoniętej. Stosunkowo często zmiany pojawiają się na owłosionej skórze głowy i ten rodzaj zmian uważany jest za najbardziej niebezpieczny ze względu na to, że wykwity w tej okolicy są często drażnione, nawet lekko urażane oraz trudne do wnikliwej obserwacji. Znamiona atypowe mogą również rozwijać się z obecnych już normalnych znamion, jednak zdarza się, że umiejscawiają się na skórze uprzednio niezmienionej chorobowo.
Obserwacja znamion atypowych jest niezwykle istotna, ponieważ istotą opisywanego schorzenia jest zwiększone ryzyko występowania czerniaka, który rozwija się właśnie na podłożu zmian atypowych. Jeśli zmiana atypowa zaczyna się szybko oraz nierównomiernie powiększa,  jej ubarwienie ulega zmianie lub dookoła niej pojawia się zapalna, czerwona obwódka a sama zmiana wykazuje tendencję do rozpadu, podejrzewa się dość silną konwersję znamienia w stronę czerniaka i konieczna jest szybka interwencja chirurgiczna.
Zmiany po raz pierwszy pojawiają się w około drugim roku życia, jednak w tym wieku są dosyć rzadkie. Najwięcej znamion dysplastycznych obserwuje się w wieku 20 lat, jednak nowe zmiany mogą pojawiać się nawet po 30 roku życia. Zauważono, że mniej więcej 20 % znamion ulega samoistnemu wycofaniu się. Dla każdego pacjenta indywidualnie oblicza się ryzyko rozwoju czerniaka ze znamion dysplastycznych. Jest ono tym wyższe im znamion jest więcej. Bardzo istotny jest również wywiad rodzinny. Jeśli stwierdzono wystąpienie czerniaka wśród członków rodziny lub jeśli sam pacjent zachorował na ten nowotwór, ryzyko ponownego lub pierwotnego wystąpienia zmian nowotworowych o typie czerniaka jest dosyć wysokie. Istnieje też tak zwany sporadyczny wariant zespołu zmian dysplastycznych, gdy nie stwierdza się przypadków czerniaka w rodzinie, jednak odmiana ta nie została do końca potwierdzona szczegółowymi badaniami.

Jak przebiega rozpoznanie zespołu zmian atypowych?

Rozpoznanie zespołu znamion atypowych opiera się zazwyczaj na obrazie klinicznym choroby. Stwierdza się liczne, nierównomierne co do kształtu i ubarwienia znamiona barwnikowe, które ocenia się za pomocą dermatoskopu. Do tego przeprowadza się wywiad rodziny w kierunku podobnych znamion lub czerniaka oraz charakterystyczne w swym obrazie badanie histologiczne jest rozstrzygające dla rozpoznania zespołu znamion atypowych. W przypadku gdy diagnoza idzie w kierunku czerniaka warto skonsultować to z chirurgiem onkologiem. W tym przypadku najlepszymi specjalistami w kraju są prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski i lek. med. Maciej Krzysztof Sałamacha., obaj konsultują prywatnie w OnkolmedLecznica Onkologiczna.

Jak wygląda leczenie zespołu zmian atypowych?

Leczenie zespołu znamion atypowych polega najczęściej na wnikliwej częstej obserwacji zmian skórnych pod katem ewentualnego rozrostu nowotworowego. Znamiona podejrzane o zezłośliwienie należy usunąć chirurgicznie wraz z niewielkim marginesem zdrowej tkanki. Zaleca się chorym również unikanie nadmiernego nasłonecznienia oraz korzystanie z kremów z wysokim filtrem przeciwsłonecznym.

W celu umówienia się na konsultację u chirurga, onkologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337