Mutacja genu EGFR – kluczowy czynnik w diagnostyce i leczeniu raka płuc

Mutacje w genie EGFR (receptor naskórkowego czynnika wzrostu) są istotnym czynnikiem w rozwoju nowotworów, zwłaszcza niedrobnokomórkowego raka płuca (NSCLC). Poznanie roli tych mutacji pozwoliło na rozwój precyzyjnych terapii, które znacznie poprawiają wyniki leczenia. W artykule omówimy, czym jest gen EGFR, jakie mutacje występują najczęściej, jakie są ich skutki dla zdrowia, a także jakie możliwości diagnostyczne i terapeutyczne oferuje Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie.

Co to jest gen EGFR?

Gen EGFR koduje receptor błonowy, który odgrywa kluczową rolę w procesach:

• wzrostu komórek,
• podziału komórkowego,
• naprawy DNA.

Receptor EGFR jest aktywowany przez związanie czynnika wzrostu, co prowadzi do kaskady sygnałowej stymulującej proliferację komórek. W przypadku mutacji w tym genie receptor staje się nadaktywny, co sprzyja niekontrolowanemu rozrostowi nowotworu.

Najczęstsze mutacje genu EGFR w raku płuca

Mutacje w EGFR dotyczą około 10–15% pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca w Europie i aż 40–50% pacjentów w Azji.

Najczęstsze typy mutacji:

1. Delecje w eksonie 19 – usunięcie fragmentu genu, co prowadzi do nadmiernej aktywności receptora.
2. Substytucja w eksonie 21 (L858R) – zmiana pojedynczego aminokwasu w białku receptora.
3. Rzadsze mutacje:
   • Substytucje w eksonach 18 i 20,
   • Mutacja T790M w eksonie 20 – związana z opornością na niektóre terapie.

Skutki mutacji EGFR dla zdrowia

Mutacje EGFR prowadzą do:

• Nadmiernej aktywności szlaku sygnalizacyjnego, który sprzyja podziałowi komórek nowotworowych.
• Zwiększonej zdolności nowotworu do unikania mechanizmów obronnych organizmu.
• Rozwoju oporności na niektóre terapie, szczególnie w przypadku mutacji T790M.

Diagnostyka mutacji genu EGFR

Diagnozowanie mutacji w genie EGFR jest kluczowe w planowaniu leczenia pacjentów z rakiem płuca.

Metody diagnostyczne:

1. Biopsja guza:
   • Analiza tkanki nowotworowej za pomocą metod molekularnych, takich jak PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) czy NGS (sekwencjonowanie nowej generacji).
2. Płynna biopsja:
   • Badanie mutacji w krążącym DNA nowotworowym (ctDNA) obecnym we krwi pacjenta.
   • Idealna metoda dla pacjentów, u których pobranie tkanki jest trudne lub niemożliwe.
3. Immunohistochemia (IHC) – stosowana w połączeniu z innymi metodami diagnostycznymi w celu oceny aktywności EGFR.

Leczenie pacjentów z mutacjami EGFR

Leczenie raka płuca z mutacją EGFR jest dostosowane do typu mutacji i zaawansowania choroby.

Inhibitory EGFR (terapia celowana)

Leki blokujące aktywność receptora EGFR są podstawą terapii. Stosuje się najnowocześniejsze inhibitory EGFR, takie jak:

1. Inhibitory pierwszej generacji:
   • Gefitynib, erlotynib – skuteczne w mutacjach w eksonach 19 i 21.
2. Inhibitory drugiej generacji:
   • Afatynib – działający na szersze spektrum mutacji.
3. Inhibitory trzeciej generacji:
   • Osymertynib – skuteczny w leczeniu mutacji T790M oraz w przerzutach do ośrodkowego układu nerwowego.

Immunoterapia

W przypadku pacjentów z opornością na inhibitory EGFR, terapia z wykorzystaniem inhibitorów punktów kontrolnych (np. niwolumab, atezolizumab) może być skuteczna.

Chemioterapia i radioterapia

Stosowane w przypadkach zaawansowanego raka płuca, gdy terapie celowane są nieskuteczne.

Monitorowanie leczenia i oporność

Mutacje EGFR mogą ewoluować w trakcie terapii, prowadząc do oporności na inhibitory. Dlatego w Onkolmed oferujemy:

• Regularne badania genetyczne w celu monitorowania nowych mutacji, takich jak T790M.
• Modyfikację leczenia w zależności od wyników badań.

Dlaczego warto skorzystać z diagnostyki i leczenia w Onkolmed?

• Zespół ekspertów: Specjaliści z Onkolmed to doświadczeni onkolodzy, radiolodzy i genetycy.
• Kompleksowe podejście: Zapewniamy pełen zakres usług diagnostycznych i terapeutycznych, dostosowanych indywidualnie do potrzeb pacjenta.
• Nowoczesne technologie: Używamy najnowszych metod, takich jak NGS i płynna biopsja, które pozwalają na szybkie i dokładne wykrycie mutacji.

Zaproszenie do konsultacji

Jeśli Ty lub Twoi bliscy zostaliście zdiagnozowani z rakiem płuca lub jesteście w grupie ryzyka, warto skonsultować się z naszymi specjalistami. W Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie oferujemy nowoczesne metody diagnostyczne i precyzyjne leczenie oparte na najnowszych osiągnięciach nauki.

Zadbaj o swoje zdrowie! Umów się na wizytę już dziś, by uzyskać profesjonalne wsparcie w walce z chorobą.

Źródła

1. Mok TS et al. (2009). Gefitinib or chemotherapy for EGFR mutation-positive lung cancer. NEJM.
2. Soria JC et al. (2018). Osimertinib in untreated EGFR-mutated advanced NSCLC. NEJM.
3. NCCN Guidelines for Non-Small Cell Lung Cancer (2023).
4. ClinicalTrials.gov – wyniki badań klinicznych dotyczących inhibitorów EGFR.