Czy nowotwór można odziedziczyć?

Onkogeny są to geny, które ulegając ekspresji powodują przekształcenie się prawidłowej komórki w nowotworową. Ich prawidłowe wersje, czyli protoonkogeny występują powszechnie w organizmach zwierzęcych i pełnią funkcje niezbędne do zachowania integralności tkanek i organów. Między innymi kontrolują podziały komórkowe i procesy różnicowania, a także hamują samobójczą śmierć, czyli apoptozę. Zmutowane protoonkogeny ulegają nadmiernej ekspresji, a przez to stymulują namnażanie się komórek. Prowadzi to do utworzenia się guza i rozwoju nowotworu. Obecnie onkogeny stanowią jeden z głównych celów molekularnych leków przeciwnowotworowych.

Czy geny mają wpływ na powstawanie nowotworów?

W dziedziczeniu nowotworów biorą udział onkogeny, geny supresorowe i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Onkogeny powodują niekontrolowany podział i mnożenie się komórek. Dotychczas opisano ponad 50 takich genów. Powstają one z mutacji protoonkogenów, czyli prawidłowych genów, które posiada każda komórka. Geny supresorowe sprawują nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi. Same w sobie nie są groźne. Dopiero ich uszkodzenie wskutek mutacji powoduje upośledzenie ich funkcji, a to sprzyja powstawaniu nowotworu. Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania. Gdy są niesprawne, następuje mutacja genów, co może prowadzić do rozwoju nowotworu.

Jakie nowotwory mogą mieć podłoże genetyczne?

Jak wyżej wspomnieliśmy nowotwór można odziedziczyć. Biorą w tym onkogeny. Poniżej przedstawiamy listę nowotworów, które można odziedziczyć:

• płaskonabłonkowy rak płuca,
• rak drobnokomórkowy płuc,
• glejak wielopostaciowy,
• rak piersi,
• rak jajnika,
• GIST,
• mięsak Ewinga,
• zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej IIA i IIB,
• rodzinny rak rdzeniasty tarczycy,
• przewlekła białaczka szpikowa (CML),
  nerwiakowłukniowatość typu I,
• mięsaki,
• mięsak kościotwórczy (osteosarcoma)
• rak trzustki
• rak jelita grubego,
• rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego,
• rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (zespół Lyncha, HNPCC,
• guz Wilmsa,
• siatkówczak płodowy,
• nerwiakowłukniowatość typu II,
• nerwiak nerwu VIII,
• oponiak,
• skóra pergaminowata barwnikowa
• czerniak,
• rak pęcherza moczowego,
• zespół von Hippla i Lindaua,
• zespół ataksja-teleangiektazja,
• zespół Gorlina-Goltza
• zespół Li i Fraumeniego.

Które geny są genami onkogennymi i mogą powodować nowotwory dziedziczne?

Geny biorące udział w procesie nowotworowym można podzielić na trzy grupy:

Uszkodzenie konkretnych genów suprosonowych w powiązaniu z nowotworami

gen

wrodzone zespoły chorobowe i nowotwory

RB

siatkówczak płodowy (retinoblastoma), mięsak kościotwórczy (osteosarcoma)

WT-1

guz Wilmsa (nephroblastoma)

APC

rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego, rak jelita grubego

NF-1

nerwiakowłókniakowatość typu I i mięsaki (sarcoma)

NF-2

nerwiakowłókniakowatość typu II, nerwiaki nerwu VIII (schwannoma) i oponiaki (meningioma)

VHL

zespół von Hippla i Lindaua

TGFBR2

rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (zespół Lyncha, HNPCC)

PTC

zespół Gorlina

TP53

zespół Li i Fraumeniego

Niektóre protoonkogeny i powiązane z nimi nowotwory

protoonkogen

funkcja kodowanego białka

nowotwory

EGFR (ERB-B1)

receptor dla czynnika wzrostu naskórka (EGF)

płaskonabłonkowy rak płuca, glejak wielopostaciowy

ERB-B2 (HER-2/NEU)

receptor dla czynnika wzrostu naskórka (EGF)

rak piersi i rak jajnika

KIT

receptor dla czynnika komórek macierzystych

GIST (gastrointestinal stromal tumor), mięsak Ewinga

RET

receptor dla czynników neurotropowych

zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (zespół MEN – multiple endocrine neoplasia) IIA i IIB, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy

ABL

kinaza tyrozynowa

przewlekła białaczka szpikowa (CML)

K-RAS

białko błonowe o funkcji GTPazy

rak jelita grubego

L-MYC

czynnik transkrypcyjny

rak drobnokomórkowy płuc

Geny regulujące naprawę DNA i nowotwory związane z ich mutacją

gen

zespoły i nowotwory wrodzone

ATM (ataxia-teleangiectasia mutated)

zespół ataksja-teleangiektazja

BRCA-1

rak piersi i rak jajnika

BRCA-2

rak piersi, rak jajnika, rak trzustki, rak pęcherza moczowego

geny XP

skóra pergaminowata barwnikowa (xeroderma pigmentosum), rak skóry i czerniak skóry

geny naprawcze typu mismatch repair genes (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2)

rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (zespół Lyncha, HNPCC)

Gdzie leczyć nowotwory?

Jest wiele ośrodków zdrowia gdzie przyjmują onkolodzy i można przyjść na konsultację i badania. Jednym z nich jest Onkolmed Lecznica Onkologiczna w mieście Warszawa W Onkolmed Lecznica Onkologiczna onkolodzy skonsultują pacjęta, przeanalizują już wykonane badania lub zlecą badania dodatkowe. Można je wykonać namiejscu lub w ośrodkach z którymi Onkolmed Lecznica Onkologiczna ma odpowiednie umowy.
Na miejscu można też brać udział w badaniach klinicznych w warunkach ambulatorynych lub przyjąć prywatną chemioterapię.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do lekarza specjalisty bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz specjalista leczy inną część ciała). W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem. Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie. 

Szanujmy się wzajemnie.