Co to jest rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP)?

Co to jest rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)?

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (w skrócie FAP) to choroba genetyczna, która objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Wykrycie i leczenie FAP jest bardzo ważne, ponieważ ta choroba pozostawiona samej sobie na pewno przekształci się w raka jelita grubego!
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) występuje stosunkowo rzadko - w Unii Europejskiej rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) ma od 3 do 10 osób na 100 000. Choroba dotyka równie często i mężczyzn, i kobiet. Objawy pojawiają się zwykle dopiero po 20. roku życia.

Jak objawia się rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)?

Rodzinną polipowatość gruczolakowatą jelita grubego (FAP) charakteryzuje rozwój licznych (od 100 do nawet tysiąca) polipów, którymi usiana jest błona śluzowa całego jelita grubego, a zwłaszcza odbytnicy. Niektóre z nich mogą występować także w wyższych partiach przewodu pokarmowego, nawet w żołądku. Przez wiele lat mogą one nie dawać żadnych objawów. Dopiero gdy stają się większe, mogą powodować:

• krwawienia z odbytu,
• biegunki lub zaparcia,
• bóle brzucha,
• powiększenie fragmentu brzucha,
• utratę masy ciała.

U połowy pacjentów z rodzinną polipowatością jelita grubego polipy występują już około 15. roku życia, a w wieku 35 lat ma je już 95 proc. chorych.
Poza tym pojawiają się objawy charakterystyczne dla:

• zespołu Gardnera - to inaczej polipowatość rodzinna z występowaniem objawów poza okrężnicą. Charakteryzuje się występowaniem zmian kości szczęki, żuchwy i w kościach czaszki, a także torbieli naskórkowych (zlokalizowanych głównie na twarzy, skórze owłosionej głowy i tułowiu) oraz włókniaków i przebarwienia siatkówk. Jednak jednym z pierwszych objawów choroby są przebarwienia siatkówki,
• zespołu Turcota - przebiega z nowotworem w ośrodkowym układzie nerwowym, najczęściej jest to nowotwór móżdżku,
• zespołu Peutz—Jeghersa - charakteryzuje się występowaniem polipów błony śluzowej przewodu pokarmowego oraz obecnością melanozy (zaburzenia zabarwienia) błony śluzowej i skóry wokół warg, w jamie ustnej, na twarzy, w okolicy narządów płciowych oraz na dłoniach.

Jak diagnozowana jest rodzinną polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP)?

Materiałem do badań jest DNA wyizolowany z komórek krwi obwodowej. Następnie przeprowadza się poszukiwanie mutacji punktowych w genie ACP metodami przesiewowymi taki mi jak PCR-HD, PCR-SSCP (ryc. 2). Do poszukiwania dużych mutacji stosuje się metodę MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification). Po wykryciu mutacji w genie ACP przeprowadza się analizę dziedziczenia zmutowanego allelu genu ACP wszystkich osób w badanej rodzinie. W przypadku, gdy nie wykryto mutacji można zastosować analizę typu pośredniego, badając współdziedziczenie markerów sprzężonych. Do badania dziedziczenia zmutowanego allelu stosuje się markery położone blisko badanego genu. Wskazane jest stosowanie kilku markerów flankujących gen dla uniknięcia błędu wynikającego z wystąpienia między markerem a genem.

Jak przebiega leczenie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego?

Leczenie jest wyłącznie operacyjne. Ze względu na tak dużą liczbę zmian polipowatych (nawet tysiące) niemożliwe jest usunięcie ich wszystkich, dlatego stosuje się proktokolektomię. Jest to rozległy zabieg polegający na usunięciu części jelita grubego i nierzadko odbytnicy ze zmianami polipowatymi. Aktualnie preferuje się wykonywanie profilaktycznych proktokolektomii u osób przed 20 rokiem życia, u których w rodzinie pojawiła się rodzinną polipowatość jelita grubego (FAP). Dodatkowo pacjenci muszą mieć wykonywane częste badania endoskopowe (co 3 do 6 miesięcy), gdyż ryzyko rozwoju raka jelita grubego w niektórych zespołach wynosi ponad 80%.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, proktologa skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337