Co to jest dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)?

Co to jest Zespół Lyncha?

Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) po raz pierwszy został opisany przez dr. Henry’ego Lyncha w 1966 roku. Początkowo rodziny z zespołem Lyncha określano na podstawie występowania u nich jedynie raka jelita grubego. Dzisiaj wiemy, że spektrum występowania nowotworu w takich rodzinach może obejmować także inne choroby nowotworowe. Na tej podstawie wyróżniamy:

Zespół Lyncha I – rak dotyczy tylko jelita grubego,
Zespół Lyncha II – z rakiem jelita grubego współistnieją nowotwory złośliwe trzonu macicy, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, nerek, moczowodu, a rzadziej skóry, dróg żółciowych i guzy centralnego układu nerwowego.

Jakie są objawy zespołu Lyncha?

W przypadku sporadycznych raków jelita grubego, które lokalizują się raczej w dystalnych częściach jelita grubego często pojawia się następujące objawy:

jawne krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego,
zaburzenia rytmu wypróżnień (np. naprzemienna biegunka z zaparciami),
parcia na stolec,
stolec z domieszką śluzu lub/i krwi,
stolce „ołówkowate”,
utrzymujące się zaparcia.

Dziedziczny rak jelita grubego nie związany z polipowatością (HNPCC), ze względu na częstszą lokalizację w prawej połowie okrężnicy, może dawać skąpe, nie charakterystyczne objawy kliniczne, ale należy pamiętać, że nie jest to regułą i równie dobrze może przebiegać podobnie jak sporadyczny rak jelita grubego. Oznakami zajęcia proksymalnej części jelita grubego są:
niespecyficzne bóle brzucha,
niedokrwistość z niedoboru żelaza (spowodowana ciągłym utajonym krwawieniem z guza),
utrata masy ciała.

Jak rozpoznać zespół Lyncha?

Brak jest biologicznych markerów tego zespołu, dlatego rozpoznanie jest możliwe tylko na podstawie kryteriów klinicznych. Punktem wyjścia przy ich tworzeniu były Kryteria Amsterdamskie:

trzech lub więcej krewnych z histologicznie potwierdzonym rakiem jelita grubego, w tym jeden krewny pierwszego stopnia lub dwóch drugiego stopnia
rak jelita grubego występujący co najmniej w dwóch pokoleniach
jeden lub więcej przypadków raka jelita grubego w rodzinie, rozpoznanych przed 50. rokiem życia
wykluczona polipowatość rodzinna
Ponieważ jednak aż 50 procent rodzin z zespołem Lyncha nie spełnia tych kryteriów, zostały one rozszerzone. To właśnie te poprawione zalecenia z Bethesdy określają rodziny, w których należy podejrzewać zespół Lyncha:
spełnienie kryteriów amsterdamskich
chorzy, u których rozpoznano 2 zachorowania ze spektrum zespołu Lyncha, z uwzględnieniem synchronicznych i metachronicznych zachorowań na raka jelita grubego i na inne nowotwory o lokalizacji pozajelitowej
chorzy na raka jelita grubego z jednym krewnym pierwszego stopnia, który zachorował na ten sam nowotwór lub inny ze spektrum HNPCC przed 45. rokiem życia lub u którego rozpoznano gruczolaka w jelicie grubym przed 45. rokiem życia
chorzy, u których raka jelita grubego lub raka trzonu macicy rozpoznano przed 45. rokiem życia
chorzy z rakiem części wstępującej jelita grubego lub odbytnicy rozpoznanym przed 45. rokiem życia, w badaniu histopatologicznym nowotwór niezróżnicowany lub typu carcinoma solidum albo carcinoma cribriforme
chorzy na raka jelita grubego poniżej 45. roku życia, w badaniu histopatologicznym komórki sygnetowate
chorzy, u których gruczolaki jelita grubego stwierdzono przed 40. rokiem życia

U członków rodzin spełniających zalecenia z Bethesdy należy rozważyć wykonanie badań przesiewowych pod kątem występowania niestabilności mikrosatelitarnego DNA w tkance guza.

Jak leczyć zespół Lyncha?

Leczenie zespołu Lyncha jest takie jak dla innej choroby jelita grubego o podłożu nowotworowym - resekcja zmian chorobowych oraz chemioterapia. Dla licznych gruczolaków lub zmian dysplastycznych należy rozważyć profilaktyczną kolektomię, czyli usunięcie jelita grubego.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, chirurga, proktologa skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Powrót