Rak trzustki, rodzaje, predyspozycje, testy genetyczne na raka

Co to jest rak trzustki?

Rak trzustki jest jednym z najbardziej agresywnych i najniebezpieczniejszych nowotworów. Choroba długo nie daje objawów, a te które występują są niespecyficzne. Z tego względu rak trzustki jest trudny do zdiagnozowania, ponadto słabo reaguje na leczenie. Nowe leki na raka trzustki przedłużają życie pacjentów zaledwie o kilka miesięcy. Rak trzustki charakteryzuje się wysoką śmiertelnością, wynikającą z faktu wykrycia choroby zazwyczaj w bardzo zaawansowanym stadium, kiedy obecne są już przerzuty, a guz jest nieoperacyjny. Osoby, u których zdiagnozowano raka trzustki żyją średnio pół roku, jedynie 6 proc. chorych przeżywa 5 lat. Po raku okrężnicy i żołądka jest to trzeci co do częstości występowania guz przewodu pokarmowego.

Jakie są typy morfologiczne raka trzustki?

95% nowotworów trzustki wywodzi się z części zewnątrzwydzielniczej, pozostałe 4% nowotworów stanowią pochodzące z części wewnątrzwydzielniczej (guzy neuroendokrynne). Część guzów neuroendokrynnych wydziela do krwi substancje hormonalnie czynne. Ważne jest odróżnienie obu typów nowotworów trzustki, ponieważ różnią się zarówno rokowaniem, przebiegiem klinicznym, jak i leczeniem. Pewne rozpoznanie typu morfologicznego nowotworu możliwe jest dopiero po zbadaniu próbki guza pod mikroskopem.
Nowotwory z części zewnątrzwydzielniczej trzustki:

gruczolakorak trzustki to najczęstszy nowotwór trzustki;

• rak z komórek pęcherzykowych;
• rak pochodzenia zarodkowego;
• rak lity rzekomobrodawkowy;
• rak anaplastyczny (niezróżnicowany).

Guzy te różnią się nieco biologią, rokowaniem oraz czasem postępowaniem leczniczym od najczęstszego gruczolakoraka trzustki. Do guzów, które są nowotworami złośliwymi lub mogą się w nie przekształcić, należą też nowotwory typu śluzowego, głównie: torbielakogruczolak i torbielakogruczolakorak śluzowy oraz wewnątrzprzewodowy brodawkowaty nowotwór śluzowy (IMPN). Torbielakogruczolak surowiczy niemal zawsze pozostaje guzem łagodnym, chociaż może powodować objawy wywołane miejscowym uciskiem, jak też powiększać się w czasie obserwacji.

Nowotwory z części wewnątrzwydzielniczej trzustki
Należą do guzów neuroendokrynnych, wywodzących się z układu komórek rozproszonego układu wydzielania wewnętrznego obecnych w trzustce i przewodzie pokarmowym. Mają one różny stopień złośliwości, od łagodnego do wysoce złośliwego. Złośliwość guza ocenia się na podstawie obecności przerzutów, naciekania przyległych narządów, rozmiaru, wytwarzania przez guz zespołu hormonalnego, jak również badania mikroskopowego. Guzy neuroendokrynne występują rzadko, zwykle rosną wolniej niż gruczolakorak trzustki, czasem mogą wydzielać hormony do krwi i wówczas powodują typowe objawy, omówione już w innym rozdziale. Guzy hormonalnie czynne to:

• guz gastrynowy (gastrinoma);
• guz insulinowy (insulinoma);
• guz glukagonowy (glukagonoma);
• guz wydzielający wazoaktywny peptyd jelitowy (VIPoma);
• peptyd trzustkowy (Ppoma);
• guz somatostatynowy (somatostationa).

Czy rak trzustki jest chorobą dziedziczną?

Rozwój około 10% przypadków raka trzustki jest związany ze stwierdzoną predyspozycją genetyczną do tego nowotworu. Najczęściej spotyka się pacjentów z rodzinnym występowaniem raka trzustki, które jest rozpoznawane, gdy wśród członków jednej rodziny na raka trzustki zachorowało dwóch lub więcej krewnych pierwszego stopnia.
Ryzyko raka trzustki w takiej sytuacji wzrasta wraz z liczbą krewnych dotkniętych rakiem trzustki (nawet 32-krotnie), gdy chorowało 3 lub więcej członków rodziny i gdy zachorowania dotyczyły osób przed 50. rokiem życia. Również krewni pierwszego stopnia chorych na sporadycznego (tj. bez uchwytnej przyczyny genetycznej) raka trzustki mają umiarkowanie podwyższone ryzyko raka trzustki w porównaniu z ogólną populacją. Zwiększone ryzyko raka trzustki występuje również w niektórych zespołach genetycznych, zwykle związanych z zachorowaniami także na inne nowotwory. Najczęstsze zespoły genetyczne, wraz ze stwierdzanymi mutacjami genetycznymi i szacowanym ryzykiem raka trzustki, przedstawione są poniżej.

Kiedy może wystąpić dziedziczny rak trzustki?

Dziedziczny rak trzustki może wystąpić w następujących zespołach genetycznych:
W dziedzicznym raku piersi i jajnika (HBOC) mutacje genów BRCA1 i BRCA2 mogą nie tylko predysponować do zachorowania na nowotwór piersi czy raka jajnika, ale również raka trzustki, jelita grubego, prostaty, żołądka i macicy.
Rak trzustki jest jednym z najczęstszych nowotworów występujących u pacjentów z zespołem Peutza-Jeghersa. Oprócz niego w tym zespole genetycznym spotykamy również raka piersi, raka jelita cienkiego, grubego, żołądka, płuc, jajnika i macicy. Podłożem genetycznym tej choroby są mutacje w obrębie supresorowego genu LKB1 (znanego również jako STK11), kodującego kinazę serynowo-tyreoninową.
Dziedziczenie raka trzustki może być związane z Zespołem Lyncha, określanym również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC). Najczęściej wykrywane są mutacje w genach MLH1 i MSH2. Osoba z zespołem Lyncha ma znacznie zwiększone w stosunku do populacji ogólnej ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, raka trzonu macicy i jajnika, a także na nowotwory wywodzące się z układu moczowego oraz przewodu pokarmowego (w tym również trzustki).
Rodzinny nietypowy wieloznamionowy zespół czerniaka (FAMMM) to zespół genetyczny, w którym mutacje w genie CDKN2A oprócz choroby jaką jest czerniak skóry mogą także przyczyniać się do rozwoju guza trzustki.
Do pozostałych zespołów genetycznych istotnych z punktu widzenia predyspozycji do raka trzustki należą: rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP), rodzinna polipowatość młodzieńcza (FJP), czy zespół ataksji-telangiektazji (AT). Powstają one u podłoża mutacji genów odpowiednio APC, DCP4 i ATM.
Ponadto do znanych genów ryzyka zachorowania na raka trzustki zalicza się PALB2, PNCA2, PNCA1 oraz PALLD.

Kiedy wykonać test genetyczny?

Test genetyczny pod kątem raka trzustki powinno wykonać się gdy:

• chce się sprawdzić czy zachoruje się na raka trzustki i jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby;
• w rodzinie wystąpiła choroba nowotworowa (np. rak piersi, rak jajnika);
• samemu choruje się na raka trzustki i chce się dobrać skuteczne leczenie.

Jak wygląda wizyta u lekarza genetyka?

Do lekarza jakim jest genetyk może przyjść osoba całkiem zdrowa, jak i osoba chora na nowotwór. W każdym z tych przypadków lekarz genetyk przeprowadzi bardzo szczegółowy wywiad rodzinny i przeanalizuje już posiadane wyniki bań. Następnie zleci wykonanie badania genetycznego, z którego wynikiem należy przyjść na wizytę by lekarz genetyk dokonał interpretacji tego wyniku i wydał zalecenia.
W przypadku osoby zdrowej, badania genetyczne będą miały charakter profilaktyczny, pokażą czy dana osoba ma predyspozycje do zachorowania na raka trzustki i jakie jest prawdopodobieństwo, że u osoby badanej wystąpi nowotwór.
U osoby chorej na nowotwór badania genetyczne będą miały inny charakter. Mają pomóc lekarzowi prowadzącemu w doborze odpowiedniego leczenia.

Jak wygląda badanie genetyczne pod kątem raka trzustki?

Badanie genetyczne nie wymaga specjalnego przygotowania. Do jego wykonania pobiera się próbkę krwi lub śliny i zabezpieczoną przekazuje się do laboratorium, które przeprowadza badanie genetyczne. Po kilku tygodniach pacjent otrzymuje wynik, który należy skonsultować z lekarzem genetykiem.

Gdzie w Warszawie jest dobry genetyk?

Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie jest przychodnią, w której działa Poradnia Genetyczna. Można w niej odbyć konsultacje, które prowadzi lekarz genetyk, odnośnie badań genetycznych jakie powinno się wykonać, a następnie przyjść z wynikiem by dowiedzieć się co on oznacza i jakie są możliwości leczenia lub profilaktyki zdrowotnej. 

W celu umówienia się na konsultację u genetyka, chirurga, chemioterapeuty, onkologa, psychoonkologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337.

Źródła:
poradnikowy.net/rodzinny-rak-trzustki-czynniki-genetyczne-a-ryzyko-wystapienia-nowotworu
onkologia.org.pl/nowotwory-trzustki/ 
zwrotnikraka.pl/predyspozycje-genetyczne-i-dziedziczenie-raka-trzustki/