Co to jest skóra pergaminowa barwnikowa?

Skóra pergaminowa barwnikowa to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany. Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.

Jakie są objawy skóry papierowej barwnikowej?

Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:

drobne plamy przypominające piegi,
większe plamy barwnikowe,
oparzenia słoneczne,
zaniki skóry, ścieńczenie skóry,
odbarwienia skóry,
znaczna suchość skóry,
teleangiektazje,
przedwczesne starzenie się skóry, oczu, błon śluzowych.

Objawy ze strony oczu:

bolesność,
fotofobia,
zapalenie spojówek.
Objawy neurologiczne:
mikrocefalia,
spastyczność,
hiporefleksja lub arefleksja,
pląsawica,
głuchota,
oftalmoplegia,
opóźnienie umysłowe.

Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.
Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.

Czy skóra pergaminowa barwnikowa może powodować czerniaka?

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, tj. w oparciu o bazę OMIM gromadzącą informacje o wszystkich dotychczas opisanych u człowieka chorobach uwarunkowanych genetycznie, skóra pergaminowa barwnikowa jest schorzeniem heterogennym genetycznie. Termin ten oznacza, że istnieje co najmniej kilka różnych defektów w materiale genetycznym człowieka, które mogą prowadzić do ujawnienia się objawów choroby. W zależności od rodzaju zmutowanego genu dotychczas wyróżniono typy od A do G i wariant choroby związany z mutacją genu POLH. Typy te kolejno odpowiadają mutacjom genów: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4, ERCC 5,
Wszystkie wymienione powyżej geny (poza ostatnim) kodują specjalne enzymy, które w prawidłowej komórce odpowiadają za naprawę uszkodzeń materiału genetycznego (DNA) po ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (ściślej – pasmo UV-C). W efekcie dochodzi do nagromadzenia się w komórce mutacji, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów skóry (czerniaka).

Jak przebiega diagnostyka i leczenie skóry pergaminowej barwnikowej?

Chorobę zazwyczaj wykrywa się w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Osoby cierpiące na nią już we wczesnym okresie dzieciństwa chorują na nowotwory skórne, które stają się przyczyną zgonu. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących skórę pergaminową. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA. Leczenie przyczynowe choroby nie jest możliwe, dlatego aby złagodzić objawy skóry pergaminowej unika się wystawienia na światło słoneczne i prowadzi się częste kontrole dermatologiczne. Podaje się również doustnie retinoidy.
W przypadku kiedy rozwinął się rak skóry – czerniak złośliwy wymagana jest opieka onkologiczna.

Gdzie leczyć czerniaka?

Jest wiele ośrodków zdrowia gdzie przyjmują onkolodzy i można przyjść na konsultację i badania. Jednym z nich jest Onkolmed Lecznica Onkologiczna w mieście Warszawa W Onkolmed Lecznica Onkologiczna onkolodzy, chirurdzy skonsultują pacjęta, przeanalizują już wykonane badania lub zlecą badania dodatkowe. Można je wykonać namiejscu lub w ośrodkach z którymi Onkolmed Lecznica Onkologiczna ma odpowiednie umowy.

W celu umówienia się na konsultację u onkologa, chirurga skontaktuj się zplacówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Powrót