Jaką chorobą jest włókniakomięsak guzowaty skóry?

Jaką chorobą jest włókniakomięsak guzowaty skóry?

Włókniakomięsak guzowaty skóry (Dermatofibrosarcoma protuberans DFSP) to mięsak tkanek miękkich o niskim lub pośrednim stopniu złośliwości histologicznej wywodzący się ze skóry. Chociaż niegdyś uważano, że pochodzi on z fibroblastów, ostatnie dowody na podstawie badań immunohistochemicznych sugerują, że nowotwór ten może wywodzić się z komórek dendrytycznych skóry. W 1924 roku Darier i Ferrand jako pierwsi opisali DFSP – „postępujący i nawracający włókniak skóry" podkreślając skłonność tego nowotworu do nawrotów miejscowych [1]. DSFP to miejscowo agresywny nowotwór, który pomimo wspólnych niektórych cech z guzami fibrohistiocytarnymi, wykazuje tendencję do wzrostu w sposób bardziej naciekający. Rekonstrukcje trójwymiarowe DFSP wykazały, że nowotwór ten może przyjmować nieregularne kształty i rozprzestrzeniać się w formie wypustek lub palczastych rozgałęzień [2]. Chociaż nawroty miejscowe stanowią najczęstszy problem kliniczny, to przerzuty występują rzadko i z reguły w późnym okresie przebiegu choroby.

Skąd bierze się włókniakomięsak guzowaty skóry?

Przyczyny włókniaka guzowatego skóry nie są do końca poznane. Kluczowym elementem patogenezy włókniakomięsaka guzowatego skóry jest translokacja (t17;22)(q22;q13) stwierdzana w 90–95% przypadków tego nowotworu. W wyniku translokacji dochodzi do połączenia genu COL1A położonego na chromosomie 17q21-22 z genem PDGFB1 położonego na chromosomie 22q13 i powstania genu fuzyjnego COL1A1-PDGFB. W wyniku powstania genu chimerycznego COL1A1-PDGFB gen PDGFB kodujący czynnik wzrostu o tej samej nazwie jest kontrolowany przez promotor COL1A1, co prowadzi do stałej, konstytutywnej ekspresji PDGFB. Nadprodukcja PDGF-β skutkuje autokrynną stymulacją tym czynnikiem. PDGF bierze udział w szlaku MAPK/ERK i PI3K/AKT/mTOR, jest silnym mitogenem komórek mezenchymalnych. PDGF wpływa na wzrost, proliferację, różnicowanie i migrację komórek.
W około 8% przypadków nie wykrywa się COL1A1-PDGFB, co sugeruje obecność równoległych mechanizmów prowadzących do choroby. W guzie bez COL1A1-PDGFB opisano translokację obejmującą gen CSPG2 położony na 5q14.3 i gen PTK2B zlokalizowany na 8p21.2. Pod uwagę bierze się również mutację p53 i niestabilność mikrosatelitarną.

Jakie są objawy włókniakomięsaka guzowatego skóry?

Wygląd zmiany i prezentowane objawy włókniaka guzowatego skóry zależą od etapu rozwoju nowotworu. Włókniakomięsak guzowaty skóry cechuje się stałym, powolnym wzrostem, który może utrudniać rozpoznanie choroby. Wczesna zmiana przyjmuje charakter twardej blaszki, często z otaczającym przebarwieniem koloru czerwonego do niebieskiego. W tym okresie guz może przypominać raka podstawnokomórkowego lub twardzinę ograniczoną. W zależności od tempa wzrostu po upływie kilkunastu miesięcy do kilku lat zmiana ulega uniesieniu, w obrębie blaszki rozwija się kilka guzków, a rzadziej pojedynczy guzek.
Guz jest przesuwalny względem głębszych tkanek, choć w późnym etapie jego rozwoju staje się nieprzesuwalny względem otoczenia. Guz zwykle przyjmuje wielkość kilku centymetrów, jednak bywają rozpoznawane zmiany wielkości nawet 20–30 cm. Zaawansowany guz może posiadać liczne zmiany satelitarne, naciekać głębokie tkanki i ulegać owrzodzeniu. Włókniakomięsak guzowaty skóry może być zlokalizowany w dowolnym miejscu, ale najczęściej rośnie w zakresie tułowia, proksymalnych części kończyn. Ocenia się, że blisko 50% guzów jest zlokalizowanych w obrębie tułowia, 20% w zakresie kończyny dolnej, 18% w kończynie górnej i 14% w obrębie głowy i szyi.

Jak przebiega leczenie włókniakomięsaka guzowatego skóry?

Leczenie włókniakomięsaka guzowatego skóry polega na chirurgicznej resekcji guza, chemioterapii i/lub radioterapii (leczenie skojarzone).
Początkowym leczeniem z wyboru jest szerokie wycięcie guza nowotworowego z odpowiednim marginesem zdrowych tkanek. W niektórych przypadkach, może to oznaczać amputację zajętej procesem chorobowym kończyny.
Chemioterapię stosuje się w zaawansowanych stadiach choroby w leczeniu neoadiuwantowym, uzupełniającym i paliatywnym.
W przypadkach dużej złośliwości nowotworu oraz dużego rozmiaru guza pierwotnego stosowana jest chemioterapia przed- i pooperacyjna.
W leczeniu chemiowrażliwych guzów schematem pierwszego rzutu jest stosowanie winkrystyny i daktynomycyny. W leczeniu paliatywnym bądź w terapii wznowy może być wskazane napromienianie.

W celu umówienia się na konsultację u chirurga onkologa w Poradni Noowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337