Zespół Peutza-Jeghersa - przyczyny, objawy, leczenie

Jaka jest charakterystyka PJS?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) charakteryzuje się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców oraz na błonie śluzowej policzków. Współistniejącą cechą jest obecność polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym oraz skłonność do tworzenia się nowotworów złośliwych w różnych narządach. Polipy mogą być obecne w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej występują w jelicie cienkim. Zazwyczaj są rozpoznawane u młodych dorosłych. Bywają przyczyną krwawienia z przewodu pokarmowego i związanej z tym niedokrwistości. Czasem występuje także niedrożność jelit i ich wgłobienie. Histologiczny obraz polipów typu Peutza-Jeghersa jest odmienny od innych polipów występujących w jelicie grubym. Te są wydłużone, mają palisadowato ułożone komórki nabłonka i torbielowate poszerzenia gruczołów jelitowych, nakładające się na drzewkowatą sieć włókien mięśniówki gładkiej.

Polipy rozwijają się przede wszystkim w jelicie cienkim (64 proc. przypadków), w okrężnicy, żołądku i odbytnicy. Ale zdarza się, że polipy rozwijają się także w górnych i dolnych drogach oddechowych oraz w pęcherzu i moczowodzie. Charakterystyczną cechą polipów jest ich uszypołowanie. To właśnie bywa powodem ich samoamputacji, a co za tym idzie, krwawienia z przewodu pokarmowego. Kolejną cechą polipów jest skłonność do przekształcania się w zmiany nowotworowe.
Jak już wspomniano, zewnętrzną cechą PJS są zmiany dermatologiczne. To właśnie one są często pierwszym objawem zespołu i od nich rozpoczyna się prawidłowe postawienie diagnozy.
Plamy soczewicowate występujące na błonach śluzowych (czasem także na skórze) mają ciemnoniebieską lub brązowawą barwę i występują na skórze wokół warg, nosa, okolicy narządów płciowych, dłoniach, stopach oraz na błonie śluzowej policzków. Pigmentacja skóry wokół nosa, oczodołów, w okolicy narządów płciowych i odbytu często zanika po okresie dojrzewania. Nie stwierdza się melanozy w błonie śluzowej przewodu pokarmowego.
Zespół Peutza-Jeghersa zaliczany jest do zespołów wrodzonej predyspozycji nowotworowej. Blisko połowa chorych umiera przed 57. rokiem życia z powodu choroby nowotworowej. Do najczęściej występującyh nowotworów u tej grupy chorych zalicza się raki: jelita cienkiego, jelita grubego, żołądka, trzustki, sutka, jajnika, szyjki macicy. U mężczyzn często rozwija się złośliwy nowotwór jąder.

Jakie są objawy zespołu Peutza-Jeghersa?

Zazwyczaj pierwszymi objawami choroby są pojawiające się na skórze plamy soczewicowate, czyli jasnobrązowe lub ciemnobrązowe zmiany na skórze, wyraźnie odznaczające się od otaczającej skóry. Mają średnicę kilku milimetrów, są owalne lub okrągłe i podobne do piegów, jednak w przeciwieństwie do nich, nie ciemnieją pod wpływem słońca. Zmiany pojawiają się najczęściej w okolicach warg, oczu, nosa, policzków, palców dłoni, stóp, a także na błonach śluzowych policzków. Często plamy soczewicowate pojawiają się u dzieci i stopniowo zanikają.
Innym charakterystycznym objawem jest występowanie polipów, które pojawiają się najczęściej w jelicie cienkim, ale mogą występować również w żołądku, okrężnicy albo odbytnicy. Polipy są uwypukleniami błony śluzowej, która pokrywa od wewnątrz przewód pokarmowy, które występują między innymi na skutek rozgrywającego się w organizmie procesu zapalnego.
W przypadku zespołu Peutza-Jeghersa polipy nazywa się polipami hamartomatycznymi, które rozwijają się na skutek zaburzeń rozwojowych. Takie polipy złożone są z w pełni dojrzałych tkanek, które występują w naszym organizmie, jednak występują one w miejscach, w których nie powinny. Przykładowo, w jelitach pojawiają się polipy złożone z tkanki, która u zdrowego człowieka buduje nerki. U większości pacjentów polipy tego typu są całkowicie niegroźne. Czasami, jeśli dojdzie do nadmiernego rozrostu polipów, mogą one zablokować światło przewodu pokarmowego prowadząc do niedrożności. Może dojść także do oderwania polipa od ściany przewodu pokarmowego, co skutkuje krwawieniem, a czasami niedokrwistością. Objawami związanymi z nieprawidłowościami w przewodzie pokarmowym mogą być bóle brzucha oraz zaparcia.
Osoby, u których diagnozuje się zespół Peutza-Jeghersa są bardziej narażone na zachorowanie na choroby nowotworowe. Jest to spowodowane licznymi polipami, które mogą z czasem przekształcać się w zmiany o charakterze nowotworowym. Najczęstsze nowotwory związane z tą chorobą to rak macicy, rak jajnika, rak żołądka, rak płuca oraz rak trzustki. Poza tym, część polipów może być czynna hormonalnie. W takich przypadkach zdarzają się zaburzenia hormonalne powodujące przedwczesne dojrzewanie, nieregularne miesiączkowanie lub ginekomastię.

Jak przebiega rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa?

Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa opiera się głównie na stwierdzeniu występowania polipów Peutza-Jeghersa. Obecność plam barwnikowych u dzieci, których krewni I stopnia mają PJS wystarcza do postawienia diagnozy. U pozostałych, po histopatologicznie potwierdzonej obecności polipów hamartomatycznych jelita, konieczne jest stwierdzenie dwóch z trzech kryteriów:

• dane wskazujące na dziedziczenie autosomalne dominujące,
• zmiany barwnikowe skóry i śluzówek w typowych miejscach,
• lokalizacja polipów w jelicie cienkim.

Obecnie w celu rozpoznania choroby można także wykonać badania genetyczne, które zaleca się wykonywać u wszystkich osób ze stwierdzonym polipem Peutza-Jeghersa lub typowymi zmianami barwnikowymi skóry.

Postępowanie profilaktyczne

Jest to rzadka choroba, szacuje się że choruje na nią 1 na 150000 osób, jednak jej rozpoznanie jest bardzo istotne, ponieważ niesie ono za sobą konkretne ryzyko i specyficzny sposób postępowania.
W przypadku stwierdzenia zespołu Peutz-Jeghersa konieczna jest duża czujność onkologiczna ze względu zwiększone ryzyko występowania nowotworów, dlatego podejmuje się liczne działania profilaktyczne.
Każdy chory powinien mieć przeprowadzoną kolonoskopię co 2-3 lata począwszy od 18 roku życia, dodatkowo gastroskopię co 2-3 lata od 18 roku życia oraz ultrasonografię endoskopową lub tomografię komputerową co 1-2 lata po 25 roku życia.
Dodatkowo kobiety co miesiąc powinny przeprowadzać samobadanie piersi. Mammografię lub rezonans magnetyczny piersi co pół roku po 25 roku życia, USG przezpochwowe i oznaczenie CA-125 co rok po 25 roku życia.
Oczywiście, jak wszystkie, również zdrowe, kobiety z rozpoznaniem zespołu Peutz-Jehgersa powinny regularnie zgłaszać się do ginekologa celem wykonania cytologii.
U kobiet po zakończeniu okresu rozrodczego można rozważyć usunięcie macicy i jajników.
U mężczyzn natomiast, konieczne jest samobadanie jąder, a co 2 lata badanie USG.
Wszystkie te działania mają na celu wczesne wykrycie i wyleczenie nowotworów. Niekiedy zaleca się także profilaktyczne usuwanie polipów jelit, celem zmniejszenia ryzyka ich powikłań.
Zespołu Peutz-Jeghersa, jak każdej wady genetycznej, nie da się wyleczyć, jednak jego rozpoznanie jest bardzo ważne, ze względu na konkretne postępowanie kliniczne u chorych osób.
Największe ryzyko związane z chorobą to występowanie nowotworów, jednak regularne kontrole pozwalają na wczesne ich wykrycie i wyleczenie. Niestety, chorzy mają bardzo duże ryzyko przekazania wady swoim dzieciom.

Jak przebiega leczenie zespołu Peutza-Jeghersa?

Głównym elementem terapii w leczeniu zespołu Peutza-Jeghersa jest usuwanie pojawiających się polipów z dokładnym badaniem histopatologicznym. Jeśli dojdzie do powikłań choroby, takich jak wgłobienie lub utrudniony pasaż jelitowy, konieczne jest niekiedy leczenie operacyjne i usunięcie fragmentu jelita.
Poza leczeniem inwazyjnym, chorzy pozostają pod stałą opieką lekarską. Oprócz kontroli morfologii krwi, ważne są także badania obrazowe mające na celu wykluczenie rozwoju nowotworów poszczególnych narządów. Zaleca się wykonywanie badania pasażu jelitowego (jelita cienkiego) po 8. roku życia raz na 2-3 lata. Oprócz tego u osób pełnoletnich powinno przeprowadzać się badania obrazowe, takie jak:

• kolonoskopię co 2-3 lata,
• USG trzustki po 24 roku życia, raz na 1-2 lata,
• mammografia u kobiet po 24 roku życia, raz na rok,
• badanie jajników przez całe życie kobiety, co roku,
• badanie jąder przez całe życie mężczyzn, raz na rok.

Gdzie mogę pójść na konsultację do chirurga, onkologa?

Jest wiele ośrodków zdrowia gdzie można odbyć konsultację u onkologa. Jednym z takich miejsc jest Onkolmed Lecznica Onkologiczna, w której konsultują jedni z najlepszych specjalistów w Polsce, zajmujących się diagnostyką i leczeniem nowotworów układu pokarmowego. W Onkolmed Lecznica Onkologiczna oprócz konsultacji można wykonać badania (w tym USG).

W celu umówienia się na konsultację u chirurga, onkologa, skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337.

Źródła:
medonet.pl/zdrowie/zdrowie-dla-kazdego,zespol-peutza-jeghersa,artykul,1706908.html
zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/7,101580,25716803,zespol-peutza-jeghersa-objawy-diagnoza-leczenie.html
poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-peutza-jeghersa-przyczyny-objawy-leczenie-aa-AcAF-1VXR-7WQW.html
wylecz.to/choroby-genetyczne/zespol-peutza-jeghersa/