Najczęstsze choroby mózgu - neurodegeneracyjne choroby mózgu

Jakie są najczęstsze choroby mózgu? 

Neurodegeneracyjne choroby mózgu

Choroby neurodegeneracyjne związane są z postępującymi uszkodzeniami komórek budujących struktury należące do układu nerwowego. Schorzenia te są groźne głównie z tego względu, że dojrzałe komórki układu nerwowego (z bardzo nielicznymi wyjątkami) nie mają tendencji do regeneracji czy do powielania się – uszkodzenia dokonywane w obrębie tej tkanki zwyczajnie nie są możliwe do naprawienia.

Choroba Battena

Choroba Battena to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego.
Choroba ujawnia się w wieku młodzieńczym. Pierwszymi objawami, pojawiającymi się między 4. a 10. rokiem życia, są zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do ślepoty. Między 6. a 18. rokiem życia pojawiają się napady padaczkowe. W drugiej dekadzie życia dołączają się zespół parkinsonowski i mioklonie.

Demencja

Demencja, czyli otępienie starcze to coraz częściej spotykana choroba wśród seniorów. Charakteryzuje się zaburzeniami funkcji poznawczych, które umożliwiają nam rozpoznawać otoczenie, rzeczywistość.
Najczęstszą przyczyną otępienia jest choroba Alzheimera, następnie otępienie z ciałami Lewy'ego - czołowo-skroniowe i wynikające z chorób naczyniowych mózgu. Uczeni wciąż usiłują dociec, co dokładnie leży u podłoża chorób otępiennych. Wiadomo jednak, że choroby te nieuchronnie prowadzą do stopniowej i nieodwracalnej utraty komórek nerwowych w mózgu, a w konsekwencji do stopniowego upośledzenia sprawności intelektualnej.

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona jest postępującym schorzeniem mózgu. Objawy - sztywność, spowolnienie oraz drżenie spoczynkowe prowadzą do narastającej niesprawności ruchowej. W największym stopniu upośledzone są ruchy precyzyjne: choremu coraz większą trudność sprawia np. pisanie, zapinanie guzików, spożywanie posiłków.
Jak dotąd przyczyna choroby Parkinsona nie jest znana. Natomiast został zidentyfikowany sam proces patologiczny, którego istotę stanowi postępujące zwyrodnienie oraz zanik komórek nerwowych (neuronów) istoty czarnej śródmózgowia. Komórki te odpowiedzialne są za produkcję neuroprzekaźnika zwanego dopaminą, który odpowiada za czynność motoryczną (ruchową), koordynację oraz napięcie mięśniowe. W przebiegu schorzenia dochodzi do zmniejszenia ilości dopaminy w jądrach podkorowych. Dopiero zniszczenie ok. 80% puli neuronów dopaminergicznych skutkuje ujawnianiem się objawów chorobowych, dzieje się tak dzięki bardzo dużym możliwościom kompensacyjnym ludzkiego mózgu. Rozpatrując etiologię choroby bierze się również pod uwagę uwarunkowania genetyczne, w kilku procentach schorzenie występuje rodzinnie.
Więcej na temat padaczki przeczytać można w artykule: Choroba Parkinsona - przyczyny, objawy i leczenie

Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną, która wpływa na mózg i rdzeń kręgowy. Stwardnienie rozsiane rozwija się ponieważ dochodzi do pomyłki systemu immunologicznego w skutek czego zdrowe komórki nerwowe są niszczone przez własne komórki obronne. Układ odpornościowy niszczy osłonkę mielinową komórek nerwowych.
Uszkodzona osłonka mielinowa powoduje, iż komórki nerwowe słabiej (lub wcale) przewodzą impulsy nerwowe tym samym, układ nerwowy nie jest w stanie w poprawny sposób kontrolować funkcji organizmu oraz podlegających mu organów.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest ciężką chorobą, w której dochodzi do uszkodzenia centralnego lub obwodowego układu nerwowego. Stwardnienie zanikowe boczne jest po chorobie Alzheimera i chorobie Parkinsona trzecią pod względem częstości występowania chorobą neurodegeneracyjną. Schorzenie zaczyna rozwijać się pomiędzy 50 a 70 rokiem życia. Zwykle mężczyźni chorują na nią dwa razy częściej niż kobiety. Natomiast u młodszych osób jest bardzo rzadkie.

Pląsawica Huntingtona

Choroba Huntingtona to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000. Częściej dotyczy przedstawicieli rasy kaukaskiej. Polega na występowaniu mimowolnych, gwałtownych ruchów oraz zaburzeń nastroju i demencji. Choroba wynika z mutacji genetycznej genu huntingtyny (IT15) na krótkim ramieniu chromosomu 4. , dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący.
W przebiegu choroby dochodzi do neurodegeneracji w obrębie jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgu. Skutkiem tego są nie tylko zaburzenia ruchowe, ale również trudności w panowaniu nad emocjami i nastrojem oraz deficyty poznawcze. Choroba Huntingtona staje się więc przyczyną niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej.
Chorobę charakteryzuje występowanie niekontrolowanych, niezależnych od woli nagłych ruchów ciała. Chory porusza się niezgrabnie i nieporadnie. Dodatkowo obserwuje się u niego stany depresji, dysforyczne, natręctwa oraz zaburzenia pamięci, skupienia się, a także trudności z szybkim podejmowaniem decyzji i dbałością o siebie. Trzeba pamiętać, że każda osoba choruje inaczej. U jednych bardziej wydatne mogą być zaburzenia ruchowe, a u drugich np. poznawcze.
Więcej na temat padaczki przeczytać można w artykule: Choroba Huntingtona - jakie są objawy i leczenie?

Choroba Picka

Choroba Picka, inaczej otępienie czołowo-skroniowe, zostało po raz pierwszy opisane pod koniec XIX wieku przez Arnolda Picka na podstawie makroskopowych zmian mózgu. Charakteryzuje się ogniskowym zanikiem mózgu, masowymi zanikami neuronów oraz występowaniem komórek i ciał Picka w obszarach skroniowych i czołowych mózgu. Szczyt zachorowania przypada przed 60. rokiem życia.

Choroba Alexandra

Choroba Alexandra to rzadka, degeneracyjna choroba układu nerwowego o ciężkim, postępującym przebiegu, zaliczana do leukodystrofii. Jest spowodowana określoną mutacją w materiale genetycznym.
Choroba Aleksandra znana jest jeszcze jako leukodystrofia fibrynoidalna. Leukodystrofią określamy uwarunkowane genetycznie zaburzenia obejmujące istotę białą mózgu. Cechuje je różnorodny obraz kliniczny i dynamika przebiegu. Są to choroby nieuleczalne. Obserwuje się niszczenie (degenerację) mieliny, co doprowadza do zakłóceń w przekazywaniu impulsów nerwowych i tym samym do zaburzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. W przebiegu choroby Alexandra, w astrogleju odkładają się włókna Rosenthala. Są to nieprawidłowe złogi białkowe, dlatego też zaliczamy ją do chorób degeneracyjnych astrocytów.

Choroba Alpersa

Choroba Alpersa to rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Może być spowodowana mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym mitochondrialną polimerazę gamma. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Choroba Canavan

Choroba Canavan to gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego uwarunkowane genetycznie. Zaliczamy je do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych. Przyczyny choroby należy szukać w mutacji genu (ASPA) odpowiedzialnego za prawidłową gospodarkę enzymem N-acetyloaspartazą. Gdy występuje niedobór tego enzymu dochodzi do gromadzenia się metabolitu mózgowego, zwanego acetyloasparginianem. To zaś prowadzi do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu i stopniowego niszczenia mózgu.

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Choroba Pelizaeus-Merzbacher (PMD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym powiązanym z X, wpływającym na ośrodkowy układ nerwowy, który jest związany z nieprawidłowościami białej mózgu i rdzenia kręgowego. Pojawiają się objawy z powodu braku pokrycia tłuszczu (otoczki mielinowej) włókien komórek nerwowych. Może dotyczyć wielu obszarów ośrodkowego układu nerwowego, w tym głębokich części mózgu (podkorowych), móżdżku, pnia mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy mogą obejmować zaburzenia zdolności koordynacji ruchu (ataksja), mimowolne skurcze mięśni (spastyczność), które powodują powolne, sztywne ruchy nóg, opóźnienia w osiągnięciu etapów rozwojowych oraz późną utratę zdolności motorycznych i postępujące pogarszanie się funkcji intelektualnej. Neurologiczne objawy choroby Pelizaeus-Merzbacher są zazwyczaj powoli postępujące. 

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to zespół problemów z koordynacją ruchową i utrzymaniem równowagi, które pojawiają się w wyniku zaniku komórek nerwowych i nasilają wraz z upływem czasu. Sama w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem, który może wskazywać na wiele schorzeń. Często dołączają do niej inne zaburzenia powodujące, że ciało staje się bezładne, a chory zaczyna cierpieć w wyniku ciężkiego inwalidztwa.

Zespół Cockayne'a

Zespół Cockayne’a, to choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne’a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne i mutageny.
Zespół Cockayne’a objawia się stopniowym zahamowaniem wzrostu o początku w okresie niemowlęcym, nieprawidłowymi proporcjami ciała, starczym wyglądem twarzy (duże uszy, duży nos, zapadnięte oczy), głuchotą, zaburzeniami neurologicznymi. W zespole Cockayne’a nie ma predyspozycji do raka skóry i innych nowotworów.

W celu umówienia się na konsultację u  neurologa, skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337