Narkolepsja - przyczyny, objawy, leczenie

Narkolepsja - jaką chorobą jest narkolepsja?

Narkolepsja to rodzaj zaburzenia snu, który powoduje niekontrolowaną senność w ciągu dnia. Dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn. Pierwsze symptomy narkolepsji pojawiają się okresie dojrzewania, ale narkolepsja może też zaatakować po 20. roku życia. Osoba chora odczuwa ciągłą senność w ciągu dnia, zasypia nawet w trakcie codziennych czynności. W nocy narkoleptycy zwykle doświadczają problemów ze snem. W rezultacie życie z tą chorobą staje się trudne, a normalne funkcjonowanie w szkole lub w pracy jest uniemożliwione. Wiele osób dotkniętych tym zaburzeniem szuka pomocy u lekarzy. Narkolepsja jest nieuleczalna, ale można z nią żyć i ograniczać jej skutki w swoim życiu.
Choroba może przyjąć jeden z trzech stopni nasilenia:

• słabe natężenie – odczucie niewielkiej senności w ciągu dnia; katapleksja występuje rzadziej niż raz w tygodniu,
• średnie natężenie – chorzy są senni przez większość czasu; ataki katapleksji występują rzadziej niż raz dziennie,
• silne natężenie – odczuwanie silnej potrzeby snu w ciągu dnia; ataki katapleksji występują częściej niż raz dziennie.

Narkolepsja - jakie są przyczyny narkolepsji?

Przyczyny narkolepsji jak do tej pory nie zostały do końca poznane. Przypuszcza się, że być może "sprawcą" narkolepsji jest mutacja genu kodującego antygen HLA, który zlokalizowany jest na chromosomie 6. U osób z taką mutacją jest zwiększona predyspozycja do wystąpienia narkolepsji, a czynnikiem inicjującym powstanie objawów często jest nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego (dochodzi do reakcji autoimmunologicznej, czyli organizm produkuje przeciwciała, które są "wymierzone" przeciwko jego własnym komórkom i tkankom) na skutek czynnika infekcyjnego, którym zazwyczaj bywa wirus. Wirus lub inny czynnik infekcyjny zaczyna atakować komórki nerwowe (neurony), które produkują białko o nazwie hipokretyna. Białko to odpowiedzialne jest za właściwą regulacje faz snu w ludzkim organizmie. Dlatego też, kiedy dochodzi do zniszczenia komórek je produkujących, może dojść do powstania zaburzeń snu pod postacią narkolepsji. Należy jednak pamiętać, że w dalszym ciągu jest to tylko hipoteza i tak naprawdę przyczyny narkolepsji nie zostały do końca poznane.

Narkolepsja – jakie są objawy narkolepsji?

Objawy narkolepsji można podzielić na dwie grupy: te, które występują u wszystkich chorych i te, które również należą do spektrum zaburzeń związanych z narkolepsją, jednak nie pojawiają się u wszystkich chorych. Jakie są zatem objawy narkolepsji? Można wśród nich odnaleźć:

• senność podczas dnia – to jeden z objawów, który może nękać ludzi całymi latami. Jednocześnie jest też najczęściej bardzo długo ignorowany, lekceważony i tłumaczony stresem czy bezsennością lub innymi, tego rodzaju dolegliwościami. Właśnie to sprawia, że prawidłowa diagnoza bardzo często zajmuje naprawdę wiele lat, a liczba osób, która jest dotknięta tą przypadłością może być tylko szacunkowa, a to wszystko z powodu mnóstwa ludzi, którzy nie mają szans na jakąkolwiek diagnozę, bo nie zgłaszają się do lekarza.
• katapleksja – nagłe rozluźnienie się wszystkich mięśni. Klasyfikowane jako główny objaw narkolepsji. Chory traci napięcie w mięśniach i nie jest w stanie utrzymać się na nogach. Może mieć łagodny przebieg – ugięcie kolan, opadnięcie głowy czy rąk lub też poważny, w których chory wygląda jakby zupełnie stracił przytomność, choć tak naprawdę zachowuje pełną świadomość, jedynie nie jest w stanie zapanować nad swoimi mięśniami.
• paraliż senny – dolegliwość, w której człowiek budzi się, ale nie może się ruszyć ani nic powiedzieć. Objaw często łączony z atakami paniki.
• omamy hipnagogiczne, halucynacje – stan, w którym zdrowy znajduje się w stanie zawieszenia między snem a jawą. Często, choć nie zawsze, występuje jednocześnie z paraliżem sennym.
• problemy ze snem w nocy – problemy z zaśnięciem lub częste pobudki.
• utrata ostrości widzenia tuż przed atakiem.
• przejawianie zachowań automatycznych – wykonywanie danych czynności bezwiednie, bez pamiętania o nich później.

Poza tymi objawami, tak typowymi dla narkolepsji często występują też objawy, które bezpośrednio z narkolepsji wynikają:

• objawy depresji,
• uczucie chronicznego zmęczenia,
• brak koncentracji,
• kłopoty z pamięcią.

Narkolepsja – jak przebiega diagnoza i leczenie narkolepsji?

Podstawowym narzędziem diagnostycznym w narkolepsji jest wywiad (w tym skala senności Epworth – uzyskanie więcej niż 10 punktów oznacza nadmierną senność, powyżej 15 – senność patologiczną) i badanie fizykalne. Lekarz neurolog zleca badania krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego (niskie wartości hipokretyny-oreksyny), obrazowe głowy i neurofizjologiczne. Wykonywane jest pełne, całonocne badanie polisomnograficzne, wielokrotny test latencji snu oraz test utrzymania czuwania.
Narkolepsja jest niewyleczalna, jednak możliwe jest farmakologiczne opanowanie jej objawów. Jednak na samym początku leczenia, należy zaplanować drzemki w ciągu dnia i zadbać o prawidłową higienę snu, a także rozplanować np. picie kawy i napojów z kofeiną. W przypadku nadmiernej senności stosowane są preparaty z modafinilem (podtrzymuje stan czuwania i ogranicza nadmierną senność w ciągu dnia), chlorowodorkiem metylfenidatu i amfetaminą. Leki te stymulują organizm, dlatego też muszą być odpowiednio dawkowane, a leczenie skrupulatnie monitorowane przez lekarza. Wymaga to rzetelnej współpracy pomiędzy pacjentem a lekarzem.
Katalepsja o znacznym nasileniu pozytywnie odpowiada na leczenie inhibitorami zwrotnego wychwytu serotoniny, jak paroksetyna i fluoksetyna oraz trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi (imipramina, protryptylina i klomipramina), ponieważ hamują sen REM. Oprócz tego bywa włączany gamma-hydroksymaślan, jako środek poprawiający jakość snu i zmniejszający częstotliwość oraz nasilenie katapleksji.

W celu umówienia się na konsultację u lekarza rodzinnego lub u neurologa, skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do lekarza specjalisty bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz specjalista leczy inną część ciała). W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem. Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie. 

Szanujmy się wzajemnie.