Przewlekła białaczka szpikowa - przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest przewlekła białaczka szpikowa?

Przewlekła białaczka szpikowa jest rodzajem nowotworu, należącym do czterech głównych typów białaczki. Chorują na nią zarówno dzieci, jak i dorośli, chociaż większość pacjentów stanowią osoby dorosłe. Przewlekła białaczka szpikowa rozpoczyna się od nieprawidłowego podziału pojedynczej komórki macierzystej szpiku kostnego. Dokładna przyczyna przewlekłej białaczki szpikowej nie jest znana. Początkowo choroba może rozwijać się bezobjawowo, a symptomy pojawiają się w bardziej zaawansowanym stadium.
Przewlekła białaczka szpikowa jest nowotworem powstającym i rozwijającym się w szpiku kostnym. Należy do grupy chorób mieloproliferacyjnych, a więc takich, w których nadmiernemu rozrostowi ulega głównie jedna z trzech linii komórkowych szpiku. W przypadku czerwienicy prawdziwej jest to linia krwinek czerwonych, w przypadku nadpłytkowości samoistnej - płytek krwi, a w przypadku przewlekłej białaczki szpikowej linia granulocytów (komórek należących do grupy krwinek białych).
Cechą charakterystyczną przewlekłej białaczki szpikowej jest obecność chromosomu Philadelphia i genu BCR/ABL. Tej cechy nie spotyka się w innych chorobach mieloproliferacyjnych.

Jakie są  przyczyny przewlekłej białaczki szpikowej?

Czynnikiem powodującym rozwój przewlekłej białaczki szpikowej  jest mutacja w obrębie materiału genetycznego komórki macierzystej szpiku. Nieprawidłowość ta polega na wymianie fragmentów DNA między chromosomami 9. i 22. W efekcie tej mutacji, zwanej translokacją, dochodzi do powstania tzw. genu fuzyjnego BRC-ABL1, który łączy dwa geny, prawidłowo występujące oddzielnie – na dwóch różnych chromosomach (9. i 22.).
Na podłożu nieprawidłowego genu powstaje patologiczne białko, które powoduje nadmierne namnażanie się komórek macierzystych szpiku. Charakterystyczną cechą przewlekłej białaczki szpikowej (choć mogącą występować także w ostrej białaczce limfoblastycznej, rzadziej – w ostrej białaczce szpikowej) jest występujący u ok. 95% chorych chromosom Philadelphia – nieprawidłowy chromosom 22. zawierający gen fuzyjny BRC-ABL1.

Jakie są objawy przewlekłej białaczki szpikowej?

W momencie rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej u pacjentów często nie ma żadnych jej objawów. Diagnoza może być postawiona w efekcie rutynowych badań lub badań na inną chorobę lub dolegliwość. Symptomy rozwijają się stopniowo. Niektóre objawy w przewlekłej białaczki szpikowej to:

• zmęczenie
• problemy z oddychaniem
• bladość
• powiększona śledziona
• nocne poty
• brak tolerancji wysokich temperatur
• utrata wagi.

Nieleczona białaczka szpikowa przebiega w trzech fazach:

• faza przewlekła
• faza akceleracji
• faza przełomu blastycznego.

Większość pacjentów w momencie zdiagnozowania białaczki jest w fazie przewlekłej. Na tym etapie objawy choroby są łagodne, a białe krwinki ciągle są w stanie walczyć z infekcją. Wyleczenie choroby w tej fazie pozwala pacjentowi na powrót do normalnego życia. W fazie akceleracji u chorego rozwija się anemia, ilość białych krwinek spada bądź rośnie, zmniejsza się również liczebność płytek krwi. Może także wzrosnąć liczba komórek blastycznych oraz dochodzi do opuchnięcia śledziony. Chorzy w fazie przełomu blastycznego mają podniesiony poziom komórek blastycznych w szpiku i we krwi. Spada z kolei liczebność czerwonych krwinek i płytek krwi. U pacjenta pojawia się infekcja lub krwawienie. Osoba w tej fazie czuje się zmęczona, ma płytki oddech, bóle brzucha i kości.

Jak jest diagnozowana przewlekła białaczka szpikowa?

W przypadku pacjentów chorujących na przewlekłą białaczkę szpikową często stwierdzane są nieprawidłowości już w trakcie badania fizykalnego. Najczęściej wykazywane jest powiększenie śledziony (splenomegalia), rzadziej powiększenie śledziony i powiększenie wątroby (hepatosplenomegalia). Znacznie zwiększona liczba leukocytów krążących we krwi obwodowej wpływa na pojawienie się tzw. objawów leukostazy, np. zaburzeń świadomości, duszności, zaburzeń widzenia, bólów głowy, bolesnych erekcji.
Podwyższone stężenie kwasu moczowego towarzyszące chorobie może objawiać się jako dna moczanowa – zapalenie pojedynczego stawu (rzadziej kilku stawów), zwykle palucha, manifestujące się bardzo silnym bólem, obrzękiem stawu oraz zaczerwienieniem i nadmiernym ociepleniem skóry pokrywającej staw. Z wymienionymi dolegliwościami mogą współistnieć objawy ogólne – gorączka, dreszcze, złe samopoczucie oraz uczucie rozbicia.
W badaniu krwi obwodowej stwierdza się znaczne podwyższenie liczby leukocytów (hiperleukocytozę), zwiększoną liczbę płytek krwi (u ok. 1/3 pacjentów), w rozmazie krwi tzw. przesunięcie w lewo (obecność komórek niedojrzałych, które prawidłowo nie powinny występować we krwi obwodowej), podwyższoną liczbę bazofili, zwykle prawidłowe stężenie hemoglobiny, rzadziej niedokrwistość (w bardziej zaawansowanych postaciach choroby). W badaniu szpiku kostnego stwierdza się zwiększoną liczbę komórek (szpik bogatokomórkowy), z przewagą tych, z których wywodzą się leukocyty i płytki krwi. Warunkiem niezbędnym do rozpoznania przewlekłej białaczki szpikowej jest stwierdzenie obecności chromosomu Philadelphia lub produktu genu fuzyjnego w badaniu krwi lub szpiku kostnego.

Przewlekła białaczka szpikowa – jak wyglda leczenie przewlekłej białaczki szpikowej?

Wstępne leczenie przewlekłej białaczki szpikowej ma na celu zmniejszenie liczby leukocytów krążących we krwi – zwykle przy użyciu hydroksymocznika. Na skutek stosowanego leczenia i rozpadu komórek, dochodzi do wzrostu stężenia kwasu moczowego we krwi.
W związku z tym ten etap terapii uzupełniany jest stosowaniem allopurynolu – leku obniżającego poziom kwasu moczowego. Właściwe leczenie przewlekłej białaczki szpikowej mające na celu eliminację komórek białaczkowych opiera się na stosowaniu imatinibu, a w przypadku jego nieskuteczności – dasatinibu lub nilotinibu.
Leczenie interferonem-alfa oceniane jest, jako mniej skuteczne i stosowane zwłaszcza u kobiet w ciąży. U części chorych możliwe jest przeprowadzenie allogenicznego przeszczepu szpiku kostnego od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego.

Jakie są rokowanie w przewlekłej białaczce szpikowej?

Rokowanie w przewlekłej białaczce szpikowej uzależnione jest od wielu czynników. Bardzo istotne jest rozpoznanie choroby na wczesnym etapie rozwoju oraz ścisłe monitorowanie procesu leczenia. Ocenia się, że u pacjentów leczonych imatynibem przez 60 miesięcy w ok. 90% przypadków choroba nie postępuje, ani nie wchodzi w fazę akceleracji lub przełomu blastycznego. Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego od dawcy spokrewnionego zapewnia wyleczenie u ok. 60–80% chorych.

Jakie daje przerzuty przewlekła białaczka szpikowa?

Nowotworowe choroby hematologiczne charakteryzują się tym, że nie mają fazy ograniczonej, czyli takiej w której mogłoby być możliwe leczenie chirurgiczne - „wycięcie guza”. Chora jest krew a więc komórki nowotworowe obecne są od początku w całym organizmie. Choroba od początku ma charakter uogólniony.
W pewnej fazie zaawansowania jest jednak możliwe, że komórki nowotworowe gromadzą się w różnych miejscach poza naczyniami krwionośnymi tworząc guzy. Lekarze nie mówią w tym przypadku o przerzutach,   ale o naciekach narządowych. Leczenie jakie stosuje sie w przewlekłej białaczce szpikowej to chemioterapia, radioterapia i leczenie chirurgiczne - zwłaszcza jeśli naciek uciska inne struktury. 

Gdzie jest leczona przewlekła białaczka szpikowa?

Jest wielu specjalistów hematologów. My polecamy Poradnię Hematologii Ogólnej i Onkologicznej w Warszawie w przychodni Onkolmed Lecznica Onkologiczna.

W celu umówienia się na konsultację u hematologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337