Opcje ustawieńWCAGIkona do zmiany kontrastu
ABC Zdrowia
Maj112022

11 Maj 2022

Zespół Beana (zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych)

Co to jest zespół Beana?

Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych (blue rubber bleb nevus syndrome – BRBNS) lub zespół Beana jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się występowaniem naczyniaków w obrębie skóry i narządów wewnętrznych. Po raz pierwszy został opisany w 1860r. przez George’a Gascoyena. W ͕͙͜͝1958r. William Bennett Bean dokładnie opisał zmiany skórne i wprowadził termin zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych - BRBNS, opierając się na wyglądzie zmian skórnych, ich kolorze, kształcie i strukturze.
W BRBNS zmiany mogą występować w różnych narządach (wątroba, płuca, mózg, macica, jelita, skóra, mięśnie szkieletowe). W zależności od lokalizacji powodują różnorodne objawy. Naczyniaki najczęściej zlokalizowane są w obrębie przewodu pokarmowego. Podkrwawiając, powodują niedokrwistość niedobarwliwą. Zwykle wielkość i liczba zmian naczyniakowych koreluje z wiekiem. Nie stwierdzono samoistnej regresji zmian, co najwyżej ich zanikanie w wyniku wystąpienia wewnątrznaczyniakowej zakrzepicy. W BRBNS nie zaobserwowano transformacji nowotworowej zmian naczyniowych.

Zmiany skórne występują zwykle od urodzenia i mają tendencję do powiększania się, prowadząc do problemów natury kosmetycznej. Zlokalizowane są przede wszystkim na tułowiu i kończynach, głównie górnych, rzadziej na twarzy. Opisano trzy typy zmian:
drobne, ciemne zmiany naczyniowe o gładkiej lub lekko pomarszczonej powierzchni, blednące pod naciskiem i szybko powracające po jego ustąpieniu,
rozległe jamiste zmiany mogące uciskać na ważne struktury,
niebiesko-czarne nieregularne punktowe plamki lub grudki zlewające się ze znamionami barwnikowymi i rzadko blednące pod naciskiem.
Zmiany skórne mogą być bolesne z powodu skurczów mięśni gładkich otaczających guzy naczyniowe. Może im towarzyszyć nadmierne pocenie z powodu pobudzenia gruczołów potowych, a tym samym problemy natury higieniczno -kosmetycznej.
Naczyniaki przewodu pokarmowego mogą pojawiać się później, prowadząc do nawracających krwawień, przewlekłej anemii lub stanów ostrych, np. perforacji jelita czy niedrożności. W obrębie przewodu pokarmowego malformacje naczyniowe najczęściej dotyczą jelita cienkiego, następnie okrężnicy. Najrzadziej spotykano zmiany w obrębie żołądka. W 59-64% przypadków zmiany obecne są w obrębie błony śluzowej jamy ustnej. W przypadku zmian rozległych mogą występować problemy w żuciu i połykaniu. Nie zaobserwowano związku pomiędzy liczbą zmian skórnych a liczbą naczyniaków w przewodzie pokarmowym. Odnotowano za to związek pomiędzy liczbą zmian w przewodzie pokarmowym a nasileniem niedokrwistości. Zmiany naczyniowe w przewodzie pokarmowym zwykle przyjmują jedną z dwóch form – grudki z ciemniejszą brodawką w środku lub płaskiej, polipowatej zmiany różnej wielkości. Liczba zmian wzrasta wraz z wiekiem.
Występowanie naczyniaków w obrębie nosogardła może powodować problemy w intubacji i wykonywaniu zabiegów diagnostyczno-leczniczych.
Naczyniaki w obrębie układu nerwowego mogą powodować porażenia i niedowłady, padaczkę lub zaburzenie rozwoju psychoϐizycznego, a także demencję. Zmiany w obrębie narządu wzorku mogą prowadzić do ślepoty.
Naczyniaki rozwijające się w obrębie stawów mogą być przyczyną zaburzeń wzrastania kości czy patologicznych złamań. Zmiany okołostawowe często wymagają amputacji.
Przyczyna zespołu jest nieznana. Najczęściej występuje w formie sporadycznej, ale dziedziczenie autosomalne dominujące również było opisywane. W tych przypadkach stwierdzono mutację genu 9p21 lub ͙1p21-22. W części przypadków wrodzonych jamistych malformacji naczyniowych wykazano obecność mutacji genu zwanego „globuliną” zlokalizowanego na 7q(CCM1) 7q(CCM2 lub 3q(CCM͗3. W przypadkach sporadycznych nie stwierdzono mutacji w obrębie CCM͕1).
W badaniach BRBNS stwierdzono nadekspresję receptora czynnika wzrostu komórek macierzystych (c-kit), co może wskazywać na jego udział w powstawaniu malformacji naczyniowych oraz wysoką ekspresję kinazy tyrozynowej.
Do tej pory opisano mniej niż ͖͔͔ przypadków tej choroby. Opisy dotyczyły głównie rasy kaukaskiej i mieszkańców Japonii oraz USA. Zaledwie ͗ przypadki wystąpiły u ludności rasy czarnej. Częstość występowania u kobiet i mężczyzn jest podobna. Najstarszy opisywany pacjent miał ͖͜ lata, a najmłodszym było nienarodzone jeszcze dziecko, u którego rozpoznano schorzenie dzięki zaawansowanym technikom radiologicznym. W piśmiennictwie polskim opisywanych jest tylko kilka przypadków tej choroby.

Jak diagnozuje się zespół  gumiastych pęcherzyków znamionowych?

Oprócz diagnozy klinicznej inne metody diagnostyczne obejmują badania obrazowe. Ultradźwięki są wstępnym badaniem diagnostycznym z wyboru, ponieważ są najmniej inwazyjne. USG można wykonać endoskopowo, jeśli podejrzewa się malformacje żylne przewodu pokarmowego. USG powinien wykonać radiolog lub technik USG, który ma doświadczenie w anomaliach naczyniowych. Ponieważ radiolog czytający badanie może nie mieć historii klinicznej ani korzyści związanych z obserwowaniem pacjenta w czasie rzeczywistym, niektóre źródła zalecają wysłanie pacjenta na USG do ośrodka anomalii naczyniowych. Jeśli USG jest niejednoznaczne lub niemożliwe, wskazane jest rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem dożylnym, fazą tętniczą i żylną oraz supresją tkanki tłuszczowej. Inne metody diagnostyczne obejmują tomografię komputerową (CT), badania baru, i biopsja skóry. Obrazowanie krwinek czerwonych znakowanych technetem Tc-99m może pomóc zlokalizować źródło i zakres utraty krwi.
W badaniu dermoskopowym można zbadać niebieskie gumowe znamiona pęcherzyków z cechami powierzchownych, jasnoczerwonych żyłek drzewiastych, plamek z nieokreślonymi granicami na dłoniach i podeszwach oraz niebieskofioletowych guzków z lukami oddzielonymi białymi strukturami liniowymi.
Inne badania laboratoryjne, które mogą być pomocne w ocenie i leczeniu, obejmują badania krwi utajonej w kale, pełną morfologię krwi, panele żelaza i analizę moczu w celu zbadania krwiomoczu i zajęcia pęcherza moczowego.

Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa zespołu gumiastych pęcherzyków znamionowych obejmuje inne zespoły wrodzonych malformacji naczyniowych, takie jak rozlana naczyniak krwionośny noworodków, rodzinna glomangiomatoza, zespół Klippela-Trenaunaya-Webera, zespół Maffucciego i zespół malformacji żył błony śluzowej.

Jak wygląda leczenie zespołu gumiastych pęcherzyków?

Leczenie blue rubber bleb nevus syndrome jest w dużej mierze objawowe. Najważniejszym krokiem jest monitorowanie rozwoju zmian żołądkowo-jelitowych i zapobieganie ciężkim krwawieniom. Pacjenci mogą odnieść korzyść z zastąpienia żelaza lub transfuzji, jeśli niedokrwistość z niedoboru żelaza występuje w wyniku krwawienia z przewodu pokarmowego. Inne opcje leczenia malformacji naczyniowych obejmują skleroterapię endoskopową, podwiązanie opaski lub fotokoagulację laserową. Resekcja fragmentów przewodu pokarmowego może okazać się konieczna w przypadku znacznego zajęcia jelit, aby zapobiec zagrażającemu życiu krwotokowi z przewodu pokarmowego.
Wypróbowano środki farmakologiczne ze zmiennymi reakcjami.Analogi somatostatyny, takie jak podskórny oktreotyd, mogą być stosowane w celu zmniejszenia trzewnego przepływu krwi u pacjentów z krwotokiem z przewodu pokarmowego. Może to pomóc zmniejszyć potrzebę transfuzji krwi u tych pacjentów. Inne opisywane jako skuteczne środki farmakologiczne obejmują kortykosteroidy, interferon-alfa, IVIG i winkrystynę. Sirolimus został niedawno opisany w literaturze jako skuteczna opcja leczenia tego schorzenia; jednak dawka i czas trwania leczenia pozostają niepewne. Syrolimus jest inhibitorem angiogenezy stosowanym w celu uniknięcia transfuzji krwi u tych pacjentów, którzy często wymagają wielokrotnych transfuzji w ciągu swojego życia.
Pacjent może wymagać oceny przez chirurga ortopedę, jeśli wystąpią u niego powikłania z powodu malformacji żylnych kości prowadzących do deformacji, takich jak wygięcie lub złamania patologiczne. Będą również musiały być prowadzone przez gastroenterologa, hematologa, okulisty i ewentualnie sercowo-naczyniowego lub neurochirurga, jeśli wystąpi zajęcie ośrodkowego układu nerwowego.

Gdzie mogę pójść na konsultację do chirurga, onkologa?

Jest wiele ośrodków zdrowia gdzie można odbyć konsultację u onkologa. Jednym z takich miejsc jest Onkolmed Lecznica Onkologiczna, w której konsultują jedni z najlepszych specjalistów w Polsce, zajmujących się diagnostyką i leczeniem nowotworów układu pokarmowego. W Onkolmed Lecznica Onkologiczna oprócz konsultacji można wykonać badania (w tym USG).

W celu umówienia się na konsultację u chirurga, onkologa, skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337.

Źródła:
ojs.pum.edu.pl/pomjlifesci/article/download/138/110
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541085/

fundusze-europejskie
rzeczpospolita-polska
rzeczpospolita-polska
europejski_fundusz_spoleczny
Ta strona internetowa chroni twoją prywatność poprzez przestrzeganie EU General Data Protection Regulation (RODO). Nie wykorzystamy Twoich danych w żadnym celu, na który nie wyrażasz zgody. Prosimy o zgodę na korzystanie z anonimowych danych, aby poprawić jakość korzystania z naszej witryny. Pliki cookie są używane do personalizacji reklam.
Więcej informacji znajdziesz tu: Google Privacy & Terms