Rak rdzeniasty tarczycy - rodzaje, testy genetyczne, profilaktyka

Co to jest rak rdzeniasty tarczycy?

Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) to jeden z typów nowotworów, które rozwijają się w gruczole tarczowym. Stanowi około 4-5 proc. wszystkich zachorowań na raka tarczycy. Zdarza się, że dotyka młode osoby między 20. a 40. rokiem życia – mówi prof. Marek Dedecjus z Kliniki Endokrynologii Onkologicznej i Medycyny Nuklearnej, Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie. Rak rdzeniasty tarczycy wywodzi się z komórek okołopęcherzykowych  C, produkujących kalcytoninę - hormon, który reguluje poziom wapnia i fosforu w organizmie.
Rozprzestrzenia się miejscowo w obrębie węzłów chłonnych szyi oraz otaczających mięśni i tchawicy, a drogą naczyń chłonnych i krwionośnych daje przerzuty do węzłów chłonnych śródpiersia płuc, wątroby, kości.

Jakie są  rodzaje raka rdzenistego tarczycy?

Wyróżnia się dwa rodzaje raka rdzenistego tarczycy:

• sporadyczna, czyli występująca bez uchwytnych przyczyn (70–80% przypadków);
• jako postać rodzinna na skutek mutacji w genie RET, która prowadzić może do wystąpienia:
• izolowanego rodzinnego rdzeniastego raka tarczycy (nie stwierdza się innych chorób nowotworowych),
• zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, tak zwany MEN 2A lub MEN 2B (zajęte są także inne gruczoły, np. nadnercza, przytarczyce).

Czy rak rdzeniasty tarczycy jest dziedziczny?

W przypadku raka rdzeniastego tarczycy, gdzie ok. 25-30% przypadków to nowotwory dziedziczne, związane z występowaniem mutacji w genie RET. Zbudowany z 21 eksonów gen RET koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej, zaangażowany w kontrolę procesów proliferacji i różnicowania się komórek. Mutacje tego genu są dziedziczone autosomalnie dominująco i w większości przypadków mają charakter punktowy. Mogą prowadzić do niezależnej od obecności ligandu aktywacji receptora, co sprzyja niekontrolowanym podziałom komórkowym i procesowi nowotworzenia. Najczęściej dotyczą one fragmentu genu kodującego region białka bogaty w cysteinę w części zewnątrzbłonowej receptora. Dziedziczny rak tarczycy może występować bez chorób towarzyszących, tzw. postać izolowana, jako rodzinny rak tarczycy lub jako objaw zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (ang. Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) typu 2A lub 2B, gdzie atakowane są także inne gruczoły dokrewne. W zespole typu MEN2A poza MTC pojawiają się guzy chromochłonne nadnerczy oraz nadczynność przytarczyc. W obrazie klinicznym zespołu MEN2B charakterystyczne jest występowanie guzów chromochłonnych nadnerczy oraz nerwiaków błony śluzowej jamy ustnej. W dziedzicznym MTC zaobserwowano zależność między lokalizacją mutacji a obrazem klinicznym choroby. Klasyczny fenotyp MEN2A jest związany z występowaniem mutacji w kodonach cysteinowych (głównie w kodonie 634) eksonu 11, podczas gdy MEN2B prawie wyłącznie kojarzony jest z mutacją kodonu 918 eksonu 16. W przypadku FMTC obserwuje się szerszą dystrybucję różnych mutacji genu RET. Ze względu na trudności w różnicowaniu sporadycznego i dziedzicznego raka rdzeniastego u chorych pacjentów badanie molekularne genu RET wykonywane jest u wszystkich z rozpoznaniem MTC, nawet w przypadku ujemnego wywiadu rodzinnego. Badanie genetyczne wykonuje się w laboratorium genetycznym, które z dostarczonego materiału biologicznego (krew lub wymaz z jamy ustnej) wykonuje izolację materiału genetycznego pacjenta oraz dalsze etapy badania oparte na amplifikacji i sekwencjonowaniu odpowiednich fragmentów DNA. Analizowane są mutacje w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET.

Kiedy wykonać testy genetyczne na raka rdzeniastego tarczycy?

Jak już wspomnieliśmy wcześniej, postać rodzinna raka rdzeniastego tarczycy stanowi ok 30 proc. zachorowań na ten nowotwór złośliwy. Jest to duży odsetek wszystkich zachorowań dlatego badania genetyczne mają duże znaczenie w profilaktyce, rozpoznawaniu i leczeniu  dziedzicznego raka rdzeniastego tarczycy.
Test genetyczny w kierunku raka rdzeniastego tarczycy powinny wykonać osoby:

• u których w rodzinie pojawił się rak tarczycy i chcą sprawdzić jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u nich samych;
• są już chore na ten nowotwór złośliwy i chcą by ich leczenie było jak najlepiej dobrane do ich przypadku.

Jak przebiega test genetyczny na raka rdzeniastego tarczycy i czy wymaga specjalnego przygotowania?

Test genetyczny na raka rdzeniastego tarczycy jest to badanie nie wymagające specjalnego przygotowania. Pacjentowi, który chce wykonać badanie genetyczne pobiera się próbkę krwi lub śliny i zabezpieczoną przekazuje się do laboratorium. Po kilku tygodniach Pacjent dostaje wynik z którym powinien zgłosić się do swojego lekarza prowadzącego lub lekarza genetyka.

Gdzie w Warszawie jest dobry genetyk?

Onkolmed Lecznica Onkologiczna jest przychodnią w Warszawie gdzie działa Poradnia Genetyczna, w której przyjmuje bardzo dobry lekarz genetyk. Podczas wizyty lekarz genetyk przeprowadzi bardzo szczegółowy wywiad rodzinny, przeanalizuje posiadane wyniki badań i zleci wykonanie odpowiednich testów genetycznych. Kiedy pacjent uzyska wynik powinien znowu zgłosić się do lekarza genetyka ewentualnie do lekarza prowadzącego by dokonać interpretacji jego wyniku.
W przypadku osób chorych na nowotwór złośliwy lekarz dobierze tak leczenie by było ono jak najskuteczniejsze w danym przypadku. Natomiast u pacjentów zdrowych lekarz genetyk powie jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu złośliwego tarczycy i jak można zmniejszyć to ryzyko.

Jak zmniejszyć ryzyko zachorowania na dziedzicznego raka rdzeniastego tarczycy?

Około 30 proc. przypadków raka rdzeniastego tarczycy jest uwarunkowana genetycznie. Ryzyko rozwoju rdzeniastego raka tarczycy u nosicieli mutacji RET jest bardzo wysokie (powyżej 90 proc.), dlatego proponuje się im operację profilaktyczną tarczycy. Wycięcie tarczycy wskazane jest w zespole MEN2A od 6-tego roku życia, a w zespole MEN2B nawet wcześniej (w pierwszym roku życia). Skuteczność operacji profilaktycznych jest oceniana wysoko i stanowią one powszechnie akceptowany sposób leczenia.
Ponadto znaczenie ma również niedobór lub nadmiar jodu w diecie. Jest to czynnik pozwalający na podjęcie profilaktyki pierwotnej i wtórnej raka tarczycy. Dowody na znaczenie profilaktyki potwierdzono między innymi w Polsce, gdzie w latach 80-tych ubiegłego wieku z przyczyn ekonomicznych przerwano jodowanie soli kuchennej. Dziesięcioletni okres niedoboru jodu miał poważne konsekwencje kliniczne – nasiliło się występowanie wola, a na jego podłożu w znacznym odsetku przypadków rozwinęło się w ciągu lat lub rozwija nadal wole guzkowe. Wprowadzone od 1997 roku obligatoryjne jodowanie soli kuchennej na poziomie 30 mg/kg soli wywołało znaczny spadek częstości wola, szczególnie widoczny u dzieci, ale następstwa niedoboru jodu z lat wcześniejszych są nadal obecne. Na terenach z niewystarczającą podażą jodu rozwija się tzw. wole endemiczne, a na jego podłożu wole guzkowe. Częstość względna raka w wykrywanych guzkach jest wówczas mniejsza, a trudności w rozpoznaniu różnicowym znacznie większe niż w obszarach o wysokiej podaży jodu, gdzie każda pojawiająca się zmiana ogniskowa jest łatwo zauważalna i może być wcześnie prawidłowo rozpoznana za pomocą biopsji.
W profilaktyce raka rdzeniastego tarczycy ważne jest też by regularnie badać tarczycę. Lekarz powinien zlecić:

• badanie poziomu hormonów tarczycy;
• badanie USG tarczycy;
• badanie genetyczne tarczycy gdy w rodzinie ktoś chorował na nowotwór.

Badania te pozwolą wcześnie wychwycić nieprawidłowości w funkcjonowaniu tarczycy i wprowadzić odpowiednie leczenie. Wczesne wykrycie nowotworu złośliwego tarczycy daje większe szanse na wyleczenie.

W celu umówienia się na konsultację u genetyka, endokrynologa, onkologa skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337.

Źródła:
poradnikzdrowie.pl/zdrowie/nowotwory/rak-rdzeniasty-tarczycy-przyczyny-objawy-leczenie-aa-E6Mo-yvFv-27fC.html 
zwrotnikraka.pl/nowotwor-tarczycy-predyspozycje-genetyczne-rak-i-geny
publicznecentraonkologii.pl/pacjent/nowotwor-tarczycy-profilaktyka-i-diagnostyka-cz-i-wywiad-z-dr-n-med-jolanta-krajewska-centrum-onkologii-instytut-im-marii-sklodowskiej-curie-oddzial-w-gliwicach/