Co to jest nadpłytkowość samoistna i czy da się ją wyleczyć?

Co to jest nadpłytkowość samoistna?

Nadpłytkowość samoistna (trombocytoza) jest  to choroba nowotworowa szpiku kostnego, którą charakteryzuje zwiększone wytwarzanie płytek krwi, nieprawidłowo funkcjonujących. Przyczyna nadpłytkowości samoistnej nie jest znana. W wyniku mutacji w komórce macierzystej szpiku dochodzi do niekontrolowanego (nowotworowego) wytwarzania płytek krwi. Sama przyczyna wzrostu płytek krwi jest niejasna, być może ma to związek z autonomiczną nadprodukcją, zbyt dużą wrażliwością na cytokiny oddziałujące na wzrost liczby płytek lub zbyt mała wrażliwość na substancje odpowiedzialne za hamowanie produkcji płytek.

Jak często występuje nadpłytkowość samoistna?

Zachorowania na nadpłytkowość samoistną występują głównie u osób około 30 r. życia  lub między 50. a 60. rokiem życia. Wśród młodszych grup wiekowych częstość zachorowań jest podobna u obu płci a wśród młodszych chorych przeważają kobiety. Roczna zapadalność wynosi od 1,5 do 2,4 zachorowań na 100 000 mieszkańców.

Jakie są objawy nadpłytkowości samoistnej?

Objawy ogólne:

• utrata masy ciała;
• stany podgorączkowe;
• poty nocne;
• uporczywy świąd;

Objawy neurologiczne:

• bóle, zawroty głowy;
• uczucie drętwienia, mrowienia kończyn;
• ból, zaczerwienie, obrzęk, drętwienie palców – erytromelalgia, charakterystyczne jest nasilanie się tych objawów pod wpływem bardzo niskich lub wysokich temperatur;
• zaburzenia mowy;
• napady padaczkowe;

Inne objawy:

Nadpłytkowość samoistna przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo ale z czasem mogą pojawić się powikłania zakrzepowe lub rzadziej występujące powikłania krwotoczne. Znacznie rzadziej mogą wystąpić krwawienia, zwłaszcza z błon śluzowych i przewodu pokarmowego. U około 10-15% chorych występuje umiarkowane powiększenie śledziony. W wielu przypadkach nadpłytkowość samoistną wykrywa się przypadkowo w morfologii wykonanej podczas rutynowych badań. 
Nadpłytkowość samoistna (trombocytoza) przez wiele lat może nie powodować żadnych objawów ale w  przypadku wystąpienia objawów niedokrwiennych lub krwawienia należy zgłosić się do lekarza rodzinnego a w razie ciężkich i/lub ostrych objawów należy wezwać pogotowie ratunkowe. U pacjentów z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi lub krwotocznymi konieczna jest szybka diagnostyka w kierunku nadpłytkowości samoistnej.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej?

Rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej ustala się na podstawie badań laboratoryjnych. W razie podejrzenia nadpłytkowości samoistnej na podstawie objawów stwierdzanych w wywiadzie i podczas badania pacjenta, lekarz zleca wykonanie morfologii krwi obwodowej. Jeżeli w morfologii stwierdza się nadpłytkowość, lekarz rodzinny kieruje pacjenta do lekarza hematologa w celu wykonania specjalistycznej diagnostyki.
Badania specjalistyczne obejmują biopsję aspiracyjną szpiku (tzw. punkcja szpiku) i/lub trepanobiopsję szpiku. Nadpłytkowość samoistną rozpoznaje się na podstawie kryteriów diagnostycznych ustanowionych przez WHO. Obejmują one wyniki biopsji szpiku kostnego, badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera genetycznego), a także wykluczenie innych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego i nadpłytkowości odczynowej.
W ramach diagnostyki nadpłytkowości samoistnej lekarz może zlecić inne badania diagnostyczne, a w szczególności badanie stężenia kwasu moczowego we krwi, które jest zwiększone u około 25% chorych. Nadpłytkowość może wystąpić także w przebiegu innych chorób (tzw. nadpłytkowość odczynowa) i zasadnicze znaczenie ma wykluczenie jej innych potencjalnych uchwytnych przyczyn, takich jak: choroby nowotworowe, niedokrwistość z niedoboru żelaza, przewlekłe infekcje i choroby zapalne, ostra utrata krwi, stan po usunięciu śledziony, choroba alkoholowa, stałe krwiodawstwo.

Jakie są metody leczenia nadpłytkowości samoistnej?

Wybór sposobu leczenia zależy od występowania czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Ryzyko powikłań  jest wyższe u osób powyżej 60. roku życia i osób, które wcześniej przebyły incydenty zakrzepowo-zatorowe. U osób z grupy małego ryzyka (bez powyższych czynników ryzyka) stosuje się tylko kwas acetylosalicylowy (aspiryna) w małej dawce, tzw. kardiologicznej. U osób z grupy dużego ryzyka (u których występuje ≥1 czynnik ryzyka) stosuje się kwas acetylosalicylowy oraz tzw. leki cytoredukcyjne. Lekiem z wyboru jest hydroksymocznik, u osób, które nie tolerują tego leku lub nie odpowiadają na niego, stosuje się inne leki (np. anagrelid, interferon alfa). 

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie nadpłytkowości samoistnej?

Całkowite wyleczenie nadpłytkowości samoistnej jest niemożliwe. Chorych leczy się dożywotnio a przy odpowiednim leczeniu można zachować satysfakcjonującą jakość i długość życia. Celem stosowanego leczenia jest przedłużenie życia, zmniejszenie dolegliwości i powikłań choroby. U chorych bez czynników ryzyka przeżycie jest podobne jak w populacji osób zdrowych, natomiast u chorych powyżej 60. roku życia lub z czynnikami ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych i podwyższoną liczbą leukocytów we krwi obwodowej, średni czas przeżycia jest krótszy i wynosi około 14–25 lat, zależnie od czynników ryzyka. U około 8% chorych choroba może przechodzić w włóknienie szpiku.
W związku z tym, że patologia choroby jest nieznana trudne jest również ustalenie czynników, które mogłyby potencjalnie sprzyjać jej występowaniu. Nadpłytkowość samoistna  to choroba, której wystąpieniu można zapobiec. Należy natomiast, jeśli tylko pojawią się objawy zgłosić się do lekarza hematologa, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz jeśli jest to na danym etapie wymagane właściwe leczenie. 

Gdzie się udać do lekarza?

Należy zgłosić się na konsultację hematologiczną, aby możliwie szybko podjąć odpowiednie kroki. Dobry lekarz hematolog z dużym doświadczeniem lek. med. Anna Ejduk konsultuje w Onkolmed Lecznica Onkologiczna na Ursynowie w Warszawie.

W celu umówienia się na konsultację z hematologiem skolntaktuj się z placówką Onkolmed lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337
Źródła:
https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170469,nadplytkowosc-samoi...
https://www.medme.pl/choroby/nadplytkowosc-samoistna,241.html