Samoistna łamliwość kości i jak ją leczyć

Co to jest kostnienie niezupełne?

Kostnienie niezupełne to inaczej samoistna kruchość kości (OI), która jest dziedziczona. Kostnienie niezupełne zajmuje nie tylko szkielet, ale także narząd wzroku, ścięgna, skórę, ucho wewnętrzne. Choroba ma trzy postacie: w pierwszej dzieci mogą urodzić się martwe lub czaszka noworodków jest błoniasta. Niekiedy dzieci rodzą się na pozór zdrowe, ale później cierpią na częste złamania kości przy niewielkich urazach, pękają im ścięgna. Trzecia postać tej choroby nazywana jest zespołem van der Hoevego, co przejawia się mętnieniem rogówki, cieńszą skórą, krótkimi i powyginanymi kończynami. Rzadko występuje skrzywienie kręgosłupa, kurza klatka piersiowa, pająkowate palce rąk i zniekształcenie uzębienia.

Kostnienie niezupełne - jakie są przyczyny wrodzonej łamliwości kości?

Kostnienie niezupełne to choroba genetyczna, ale badania pokazują, że w zależności od jej rodzaju może być dziedziczona na dwa sposoby. Pierwszy z nich nazywany jest autosomalnie dominującymi i ma miejsce, gdy do wystąpienia choroby wystarczy jeden wadliwy gen, pochodzący od jednego z rodziców.  Drugi rodzaj dziedziczenia- autosomalny recesywny to sytuacja, w której do wystąpienia objawów konieczne jest spotkanie się dwóch wadliwych genów, pochodzących od obojga rodziców. Wyjątkiem jest Typ III choroby, ponieważ ten może pojawić się nawet u dzieci, których matka i ojciec są zdrowi.

Kostnienie niezupełne – jakie są objawy wrodzonej łamliwości kości?

Oprócz większej kruchości i łamliwości kości występują także:

• niski wzrost
• utrata słuchu
• nieprawidłowy rozwój uzębienia
• niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości tj. skrzywienie kręgosłupa
• wygięte kości przedramienia
• skrócone kości kończyn
• zbyt wiotkie stawy ulegające łatwo zwichnięciom
• rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny
• skłonność do łatwych krwawień – np. z nosa
• powstawania siniaków (z uwagi na bardziej kruche naczynia krwionośne, których ściany również zawierają kolagen).

Kostnienie niezupełne - jakie są typy wrodzonej łamliwości kości?

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.
Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Kostnienie niezupełne - jak przebiega rozpoznanie kostnienia niezupełnego?

Podejrzenie kostnienia niezupełnego może pojawić się już podczas badania USG w ciąży, gdy lekarz mierzy długość kości dziecka, ocenia budowę narządów i aktywność malca. We wrodzonej łamliwości kościjuż w trakcie badania na początku II trymestru można stwierdzić nieprawidłowości czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Zwykle wówczas ciężarna musi udać się na kolejne badania. Wskazane może być wykonanie badań prenatalnych: biopsji kosmówki lub amniopunkcji, aby potwierdzić rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie dla dziecka. Dzięki temu inaczej prowadzi się poród a od razu po narodzinach można zacząć zapobiegać złamaniom u malca, zanim dojdzie do dalszych komplikacji. 
Gdy podejrzenie łamliwości kości u dziecka pojawia się już po narodzinach, niezbędne jest dokładne badanie dziecka, jego genów, kolagenu, a także rozmowa z rodzicami na temat chorób występujących w rodzinie.
Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości u osób dorosłych ustala się na podstawie obrazu klinicznego (złamania, deformacje kostne, wiotkość więzadeł, niebieskie twardówki, niedosłuch, zaburzenia uzębienia), badań dodatkowych i wywiadu rodzinnego.
Wykonuje się badania radiologiczne, ocenia się parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej, można również wykonać biopsję skóry w celu oceny ilości i struktury kolagenu. Przeprowadza się także badanie gęstości kości i badania słuchu. Wiele z wymienionych badań wymaga powtarzania w celu monitorowania przebiegu choroby.
Badania molekularne (znalezienie mutacji) potwierdzają rozpoznanie, a w wątpliwych przypadkach ułatwiają ustalenie typu choroby i sposobu dziedziczenia. Możliwość wykrycia choroby badaniami genetycznymi pozwala na ewentualną diagnostykę prenatalną. Należy jednak podkreślić pewne ograniczenia związane z badaniami genetycznymi. Po pierwsze, są one dość trudno dostępne. Poza tym czasami nie udaje się uzyskać genetycznego potwierdzenia choroby, co nie wyklucza rozpoznania, a może jedynie świadczyć o innym, nieznanym podłożu molekularnym (innym genie, nowej mutacji).
Wielu z Państwa zastanawia się gdzie pójść po diagnozę. My podpowiadamy, bardzo dobrym ortopedą jest dr n. med. Tomasz Jakutowicz przyjmujący w mieście warszawa w Onkolmed Lecznica Onkologiczna. Dr n.med. Tomasz jakutowicz posiada  duże doświadczenie w pracy jako ortopeda.

Kostnienie niezupełne - jakie są metody leczenia wrodzonej łamliwości kości?

Jak w przypadku większości chorób uwarunkowanych genetycznie nie ma możliwości leczenia przyczynowego ani całkowitego wyleczenia wrodzonej łamliwości kości.
Celem terapii pacjentów z wrodzoną łamliwością kości jest zmniejszenie liczby złamań, zapobieganie zniekształceniom kości długich, zapobieganie deformacji kręgosłupa, zminimalizowanie bólu i utrzymanie sprawności motorycznej.
W leczeniu farmakologicznym stosuje się bisfosfoniany. Celem leczenia jest zapobieganie złamaniom. Optymalna dawka, długość leczenia, droga podania, a także odległe skutki takiej terapii są wciąż przedmiotem badań. Decyzja o leczeniu i monitorowanie leczenia powinno się odbywać w specjalistycznych ośrodkach.
Leczenie wymaga wielospecjalistycznej opieki, powinno obejmować rehabilitację, a także leczenie ortopedyczne, które polega na stabilizacji kości, zaopatrywaniu złamań oraz unieruchamianiu opatrunkami gipsowymi. Ważne jest możliwie wczesne uruchamianie pacjenta i rehabilitacja ruchowa, która pozwala na wzmocnienie mięśni, tak by stabilizowały one i chroniły kości chorego. Ze względu na nieprawidłowości w uzębieniu, konieczna jest opieka stomatologiczna.
Bardzo istotne jest regularne monitorowanie słuchu u wszystkich pacjentów, a także ocena funkcji układu oddechowego. Deformacja klatki piersiowej i kręgosłupa może prowadzić do zmniejszenia pojemności oddechowej, stąd konieczność wykonywania badań czynnościowych (spirometrii). Niektórzy pacjenci (z III typem choroby) wymagają oceny układu sercowo-naczyniowego, a także opieki neurologicznej.
Jak w każdej chorobie przewlekłej, niezwykle ważne jest zapewnienie właściwego wsparcia psychologicznego zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom.
Pewne nadzieje wiąże się obecnie z terapią eksperymentalną. Podejmowane są próby leczenia hormonem wzrostu czy przeszczepieniem szpiku. Prowadzone są badania na zwierzętach nad zastosowaniem terapii genowej. Metody te wymagają jednak jeszcze wielu badań nad bezpieczeństwem i skutecznością, zanim będą mogły znaleźć zastosowanie w leczeniu chorych z wrodzoną łamliwością kości.

Kostnienie niezupełne - czy jest możliwe całkowite wyleczenie wrodzonej łamliwości kości?

Nie ma możliwości wyleczenia wrodzonej łamliwości kości. Celem leczenia powinna być poprawa jakości życia, utrzymanie sprawności i zapobieganie powikłaniom choroby, a także działaniom niepożądanym stosowanego leczenia.
Rokowanie zależy od typu choroby. Jest pomyślne w postaci łagodnej, w której nie dochodzi do zniekształceń czy upośledzenia wzrostu, a oczekiwana długość życia jest niezmieniona.
U osób z postacią umiarkowana czy ciężką ryzyko zgonu jest większe niż u osób w tym samym wieku należących do populacji ogólnej, zarówno w dzieciństwie, jak i u dorosłych. Jest to w dużym stopniu związane z unieruchomieniem i postępującą deformacją klatki piersiowej, ze względu na zwiększone ryzyko ciężkich zapaleń płuc i pogarszanie się funkcji oddechowej.

W celu umówienia się na konsultację u ortopedy, ortopedy dziecięcego skontaktuj się z placówką Onkolmed Lecznica Onkologiczna pod numerem telefonu: +48222902337

Szanowni Pacjenci,

Przed zapisem do lekarza specjalisty bardzo prosimy o dokładne zapoznanie się z zakresem działalności danego lekarza (każdy lekarz specjalista leczy inną część ciała). W przypadku problemu z wyborem właściwego specjalisty, prosimy o kontakt z Recepcją Onkolmed. Chętnie służymy pomocą. W celu prawidłowego zapisu do specjalisty, przeprowadzamy wywiad z Pacjentem. Mając tę wiedzę łatwiej jest nam zaoferować konkretną pomoc i wybór odpowiedniego lekarza.

Ze względu na długą listę oczekujących w przypadku rezygnacji z wizyty prosimy o wcześniejsze jej odwołanie. 

Szanujmy się wzajemnie.