30 Kwi 2025
Hematologiczne choroby rzadkie – wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne
Poniższy artykuł przedstawia wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne w opiece nad pacjentami z rzadkimi chorobami hematologicznymi, ze szczególnym uwzględnieniem możliwości diagnostycznych i leczniczych oferowanych przez Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie. Omówione zostaną m.in. najczęstsze przyczyny opóźnień diagnozy, rola nowoczesnych badań genetycznych, dostępne terapie celowane oraz znaczenie multidyscyplinarnego podejścia. Na zakończenie zachęcamy Cię, Czytelniku, do konsultacji i badań w Onkolmed, gdzie doświadczeni specjaliści hematolodzy i współpracujące z nimi zespoły zapewnią kompleksową opiekę.
1. Czym są rzadkie choroby hematologiczne?
Rzadkie choroby hematologiczne to schorzenia układu krwiotwórczego i krążenia występujące z częstością niższą niż 1 przypadek na 2 000 osób w populacji europejskiej, np. hemofilia A i B, pierwotna mielofibroza, zespół hemophagocytarny (HLH), plamica zakrzepowo-trombotyczna (TTP), czy zespół hemolityczno-mocznicowy atypowy (aHUS). Razem stanowią grupę ponad 6000 jednostek chorobowych, które łącznie dotyczą około 1 na 17 osób na świecie.
Do najważniejszych przykładów należą:
Zespół hemophagocytarny (HLH) – immunologicznie uwarunkowane nasilone zapalenie, prowadzące do uszkodzeń narządowych.
Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) – rzadkie zaburzenie komplementu prowadzące do hemolizy i zakrzepów.
Typowe i atypowe zespoły mielodysplastyczne (MDS), w tym pierwotna mielofibroza.
Makroglobulinemia Waldenströma – limfoplazmocytowa proliferacja z nadprodukcją immunoglobuliny M.
Pierwotna amyloidoza szpiku (AL) – odkładanie łańcuchów lekkich białka, prowadzące do niewydolności narządów.
2. Wyzwania diagnostyczne
2.1. Nieswoiste objawy i opóźnienia
Pacjenci często zgłaszają uczucie zmęczenia, osłabienie, gorączki, bóle kostno-stawowe lub objawy ogólne, które mogą przypominać infekcje czy choroby autoimmunologiczne. Z uwagi na rzadkość tych schorzeń, wielu lekarzy pierwszego kontaktu nie posiada doświadczenia w ich rozpoznawaniu, co może prowadzić do opóźnień diagnostycznych nawet o kilka miesięcy. Analizy kliniczne wykazują, że luki w opiece wynikają z niskiej świadomości i braku specjalistycznego wsparcia.
2.2. Potrzeba zaawansowanych badań laboratoryjnych
Tradycyjne badania krwi (morfologia, retikulocyty, układ krzepnięcia) często nie dostarczają wystarczających informacji. W diagnostyce niezbędne są:
Cytometria przepływowa – pozwala na ocenę fenotypu komórek, np. w PNH czy HLH.
Badania koagulologiczne – specyficzne testy dla zespołów krzepnięcia, takich jak TTP czy aHUS..
2.3. Rola sekwencjonowania nowej generacji i badań genetycznych
Gdy exome sequencing (WES) nie przynosi rozstrzygającej diagnozy, warto sięgnąć po sekwencjonowanie całogenomowe (WGS) lub analizę transkryptomu. Dzięki temu można wykryć mutacje w genach odpowiedzialnych za rzadkie anemie wrodzone (np. zespół Diamond-Blackfan) czy zaburzenia regulacji układu dopełniacza (aHUS).
2.4. Znaczenie multidyscyplinarnego zespołu diagnostycznego
Optymalnym modelem jest powołanie zespołu, który obejmuje hematologa, genetyka, patomorfologa, koagulologa i specjalistę od chorób rzadkich. Takie podejście skraca czas ustalenia diagnozy i umożliwia wcześniejsze wdrożenie terapii.
2.5. Dostęp do ośrodków referencyjnych
W Polsce wciąż niewiele jest ośrodków referencyjnych dla pacjentów z rzadkimi chorobami krwi. Dlatego kluczowe jest skierowanie do wyspecjalizowanych przychodni – takich jak Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie – gdzie istnieje możliwość przeprowadzenia zaawansowanych badań i konsultacji z ekspertami.
3. Metody diagnostyczne w Onkolmed Lecznica Onkologiczna
3.1. Konsultacje z doświadczonym hematologiem
W Onkolmed masz dostęp do konsultacji zarówno z hematologiem dorosłych, jak i pediatrycznym hematologiem, którzy specjalizują się w schorzeniach rzadkich.
3.2. Biopsja szpiku i badania obrazowe
W ramach diagnostyki wykonywane są biopsje aspiracyjne i trepanobiopsje szpiku oraz badania obrazowe (USG, MR) w naszym laboratorium i we współpracujących z nami ośrodkach referencyjnych.
3.3. Cytometria przepływowa
Dzięki nowoczesnemu aparatowi analizujemy profile immunofenotypowe komórek, co jest kluczowe m.in. w rozpoznawaniu PNH, HLH czy chłoniaków występujących w przebiegu rzadkich zespołów mielodysplastycznych.
3.4. Testy genetyczne i panele NGS
Współpracujemy z akredytowanymi laboratoriami genetycznymi, oferującymi panele NGS pozwalające zidentyfikować mutacje odpowiedzialne za rzadkie hemoglobinopatie, anemie wrodzone czy zespoły wadliwego układu dopełniacza.
3.5. Konsultacje interdyscyplinarne
Pacjentom zapewniamy jednoczesny dostęp do genetyka, patomorfologa oraz koagulologa, co umożliwia szybką i precyzyjną interpretację wyników.
4. Wyzwania terapeutyczne
4.1. Ograniczona liczba badań klinicznych
Rekrutacja do badań dla pacjentów z rzadkimi chorobami jest trudna ze względu na małą liczbę chorych. Projekt RealiseD opracowuje narzędzia ułatwiające prowadzenie prób w ultra-rzadkich schorzeniach, minimalizując obciążenia dla pacjenta.
4.2. Wysokie koszty terapii i dostęp do leków
Leki orfane, takie jak eculizumab czy soliris, mogą kosztować setki tysięcy złotych rocznie. Uzyskanie refundacji wymaga często skomplikowanych procedur i orzeczeń o rzadkości choroby.
4.3. Terapie ukierunkowane molekularnie
Coraz częściej stosuje się:
Inhibitory JAK (np. ruxolitinib) w pierwotnej mielofibrozie.
Inhibitory dopełniacza (eculizumab) w PNH i aHUS.
Immunomodulatory (pomalidomid) w rodzinnej teleangiektazji krwotocznej (Clinical trial demonstrates success in treating rare blood disorder).
4.4. Przeszczep szpiku i terapie komórkowe
Nowatorskie techniki „half-matched” transplantów, opisane w NEJM, umożliwiają leczenie anemii sierpowatej nawet przy częściowej zgodności HLA, co obniża koszty i poszerza pulę dawców.
4.5. Terapia genowa i przyszłość leczenia
Wkrótce dostępne będą w Polsce terapie genowe, m.in. w hemofilii i talasemii, co otworzy nową erę leczenia rzadkich chorób hematologicznych.
5. Terapie dostępne w Onkolmed i placówkach partnerskich
5.1. Farmakoterapia celowana
W Onkolmed oferujemy leki celowane: inhibitory JAK, inhibitory dopełniacza, immunomodulatory oraz niestandardowe schematy chemioterapii w ramach współpracy z klinikami onkologicznymi.
5.2. Immunoterapia i leki biologiczne
Konsultujemy i prowadzimy leczenie z użyciem przeciwciał monoklonalnych (rituximab, daratumumab) i terapii CAR-T we współpracy z ośrodkami referencyjnymi.
5.3. Przeszczepienia i zaawansowane terapie komórkowe
Pacjentom kwalifikowanym do transplantacji allogenicznej oferujemy kompleksową ścieżkę diagnostyczną i przygotowanie do zabiegu, we współpracy ze Szpitalem Transplantacji Szpiku w Warszawie.
5.4. Badania kliniczne
Udział w badaniach fazy I–III, w tym protokoły realizowane przez MSKCC oraz projekty europejskie RealiseD, pozwala na wczesny dostęp do innowacyjnych terapii.
6. Specjaliści Onkolmed Lecznica Onkologiczna
W Opiece nad pacjentami z rzadkimi chorobami hematologicznymi zaangażowani są:
Hematolog kliniczny,
Genetyk,
Patomorfolog,
Radiolog.
7. Zaproszenie do konsultacji
Czytelniku, jeśli zauważyłeś u siebie niespecyficzne objawy – przewlekłe osłabienie, nawracające krwawienia czy niejasne zmiany parametrach krwi – zapraszamy na konsultację i badania do Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie. Dzięki multidyscyplinarnemu podejściu i dostępowi do najnowszych technologii diagnostycznych oraz terapii celowanych, możesz liczyć na szybką i precyzyjną opiekę.
Źródła
Roula Farah i wsp., Challenges in the diagnosis and management of patients with rare coagulation disorders in Lebanon and consequences of a social and economic crisis, Haemophilia 2025
Publikacja ASH, Introduction to a review series on rare systemic hematologic disorders, Blood 2020
The latest insights into rare blood disorders: Diagnosis and ..., PubMed 2023
RealiseD targets paradigm shift in clinical trials for rare diseases, IHI 2025
Allied Academies, rare-blood-disorders-challenges-in-diagnosis-treatment-and-patient-care.pdf
Fred Hutch/ASH press, Research Highlights Cutting-Edge New Treatments for Blood ... 2022
Diamond-Blackfan review, A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond ..., Genome Medicine 2022
Research advances in treatment methods and drug development for ..., NCBI PMC 2022
Rare and difficult to treat haematological diseases, The Lancet Haematology
Rare Disease Clinical Trials: Challenges, Strategies for Success, Allucent 2025
Rising to the Challenge of Rare Diagnoses, Springer Journal 2024
MSKCC, Rare Blood Disorders and Cancer Clinical Trials & Research
New sickle cell treatment cures disease at lower cost than gene therapies, Axios 2025
Shattuck Labs Gets FDA's Orphan Drug Status for Leukemia Treatment, WSJ 2024
EU rules threaten to cut new treatments for rare diseases, FT 2024
Onkolmed Lecznica Onkologiczna – Twój partner w walce z rzadkimi chorobami hematologicznymi. Zaufaj specjalistom!
