Najczęstsze choroby krwi – jak pomaga hematolog?

Podsumowanie

Najczęstsze choroby krwi to przede wszystkim niedokrwistość, skazy krwotoczne (np. hemofilia), zaburzenia krzepliwości (np. trombofilia z mutacją czynnika V Leiden), nowotwory hematologiczne takie jak białaczki (AML, ALL), chłoniaki (NHL, HL) oraz szpiczak mnogi. Hematolog w Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie odgrywa kluczową rolę w diagnostyce (morfologia krwi obwodowej, badania biochemiczne, immunofenotypizacja, genetyka molekularna, biopsja szpiku, badania obrazowe) oraz wdrażaniu spersonalizowanego leczenia (suplementacja, chemioterapia, terapie celowane, immunoterapia, przeszczep szpiku). Dzięki zespołowi specjalistów – hematologów, onkologów, radiologów, chemioterapeutów i radioterapeutów – pacjenci mają dostęp do najnowszych metod diagnostycznych i terapeutycznych, w tym uczestnictwa w badaniach klinicznych. Zapraszamy na konsultacje oraz badania hematologiczne do naszej przychodni w Warszawie – Onkolmed Lecznica Onkologiczna.

1. Niedokrwistość

Niedokrwistość definiuje się jako obniżenie stężenia hemoglobiny poniżej wartości referencyjnych (<12 g/dL u kobiet, <13 g/dL u mężczyzn) i dotyka około 30% kobiet w wieku rozrodczym oraz 40% dzieci poniżej 5. roku życia na świecie. Globalnie w 2021 r. niedokrwistość występowała u 24,3% populacji wszystkich grup wiekowych, co przekłada się na niemal 1,92 miliarda osób.

Przyczyny

• Niedobór żelaza (najczęstsza przyczyna),

• Niedobór witaminy B₁₂ i kwasu foliowego,

• Anemia przewlekłych chorób (stany zapalne, choroby autoimmunologiczne),

• Hemoglobinopatie (talasemie, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa).

Diagnostyka

• Morfologia krwi obwodowej z rozmazem,

• Stężenie ferrytyny, żelaza, TIBC,

• Oznaczenie witaminy B₁₂ i kwasu foliowego,

• Biopsja szpiku kostnego (w razie wątpliwości).

Leczenie

• Suplementacja żelaza drogą doustną lub dożylną,

• Podawanie witaminy B₁₂ lub kwasu foliowego,

• Leczenie przyczyny przewlekłego stanu zapalnego,

• W ciężkich przypadkach – przetoczenie krwi.

2. Skazy krwotoczne i zaburzenia krzepliwości

Hemofilia A

Hemofilia A to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna, występuje u około 1 na 5 000 męskich urodzeń i dotyczy ponad 400 000 mężczyzn na świecie.

Diagnostyka

• Skrócony czas kaolinowo-kefalinowy (APTT),

• Pomiar aktywności czynnika VIII,

• Testy genetyczne w celu określenia mutacji F8.

Leczenie

• Regularne dożylne podawanie koncentratu czynnika VIII,

• Profilaktyka inhibitorów (badania antyciał przeciwko czynnikowi VIII),

• Nowoczesne terapie genowe oferowane w badaniach klinicznych.

Trombofilia z mutacją czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden występuje u około 5% osób rasy kaukaskiej i jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii. Osoby heterozygotyczne mają 4–8-krotnie wyższe ryzyko zakrzepicy, a homozygotyczne – nawet 80-krotnie.

Diagnostyka

• Test oporności na aktywowane białko C,

• Analiza mutacji genetycznej w genie F5.

Leczenie

• Antykoagulacja doustna (warfaryna, NOAC),

• Profilaktyka zakrzepicy w sytuacjach ryzyka (operacje, unieruchomienie).

3. Nowotwory hematologiczne

3.1 Białaczki

Ostra białaczka szpikowa (AML)

AML stanowi 1,1% wszystkich nowych przypadków nowotworów w USA, z częstością 4,3/100 000 rocznie.

Diagnostyka

• Morfologia z rozmazem (obecność blastów),

• Biopsja i aspiracja szpiku kostnego,

• Immunofenotypizacja (cytometria przepływowa),

• Badania cytogenetyczne i mutacje molekularne (FLT3, NPM1).

Leczenie

• Intensywna chemioterapia indukcyjna (np. cytarabina + antracyklina),

• Leczenie celowane (inhibitory FLT3),

• Przeszczep allogeniczny szpiku,

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL)

Incydencja ALL wynosi około 1,5/100 000 rocznie, częściej dotyka dzieci niż dorosłych.

Diagnostyka i leczenie

Podobna do AML, z dodatkiem terapii przeciwciał monoklonalnych (blinatumomab) oraz CAR-T w wybranych ośrodkach.

3.2 Chłoniaki

Nieziarniczy chłoniak (NHL)

W 2020 r. zdiagnozowano globalnie około 544 000 nowych przypadków NHL i odnotowano 260 000 zgonów; zachorowania były częstsze w Azji Wschodniej i Ameryce Północnej.

Diagnostyka

• Biopsja węzła chłonnego z badaniem histopatologicznym,

• PET-CT w celu oceny zaawansowania.

Leczenie

• Chemioterapia (R-CHOP),

• Immunoterapia (rituksymab, obinotuzumab),

• Radioterapia w wybranych przypadkach,

• Możliwość udziału w badaniach klinicznych z terapiami celowanymi.

Chłoniak Hodgkina (HL)

Rzadziej niż NHL; obecność charakterystycznych komórek Reed-Sternberga. Leczenie obejmuje chemioterapię ABVD i radioterapię.

3.3 Szpiczak mnogi

Globalna zachorowalność wynosi około 160 000 nowych przypadków rocznie, a wskaźnik umieralności – 106 000 zgonów.

Diagnostyka

• Badanie białek monoklonalnych w surowicy i moczu,

• Biopsja szpiku z oceną liczby plazmocytów,

• Badania obrazowe (MRI, PET-CT) w celu wykrycia zmian kostnych.

Leczenie

• Chemioterapia (bortezomib, lenalidomid),

• Przeszczep autologiczny komórek macierzystych,

• Immunoterapia (anty-CD38: daratumumab).

4. Pozostałe choroby układu krwiotwórczego

4.1 Przewlekłe zespoły mieloproliferacyjne

Czerwienica prawdziwa (PV)

Prewalencja PV wynosi około 22/100 000 populacji, ze szczytem zachorowań w 5.–6. dekadzie życia.

Diagnostyka

• Podwyższone Hct/Hb, obniżone EPO,

• Mutacja JAK2 V617F (>95% przypadków).

Leczenie

• Upusty żylne (flebotomia),

• Hydroksymocznik lub interferon,

• Aspiryna w małych dawkach.

Inne MPN: ET, mielofibroza – diagnoza oparta na kryteriach WHO, leczenie obejmuje leki hamujące proliferację (ruxolitinib).

4.2 Dysplazje mielodysplastyczne (MDS)

Charakteryzują się cytopeniami i nieprawidłową budową komórek szpiku. Leczenie obejmuje wsparcie transfuzjami i chemioterapię demetylującą (azacytydyna).

Zaproszenie na konsultację

Jeżeli zauważasz u siebie objawy takie jak: osłabienie, duszność, nawracające krwawienia, nocne poty, powiększenie węzłów chłonnych lub niepokojące zmiany w badaniach krwi – zapraszamy na konsultację hematologiczną i onkologiczną do Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie. Dysponujemy zaawansowanym zapleczem diagnostycznym (laboratorium, pracownia cytometrii przepływowej, laboratorium genetyczne, pracownia biopsji szpiku, PET-CT) oraz doświadczonym zespołem hematologów, onkologów, radiologów, chemioterapeutów i radioterapeutów. Prowadzimy także badania kliniczne nad innowacyjnymi terapiami.

Źródła

1. WHO: Anaemia fact sheet, published 2 months ago,

2. GBD 2021 Study: global prevalence of anaemia 24.3%,

3. StatPearls: Factor V Leiden heterozygotes ~5%,

4. PubMed: leukaemia accounts for 2.5% new cancer incidence 2020,

5. PubMed: 544 000 new cases NHL in 2020,

6. PubMed: global NHL ASR incidence 5.8, mortality 2.6/100k,

7. NCBI Bookshelf: prevalence PV ~22/100k,

8. NCBI Bookshelf: hemophilia A 1/5000 males,

9. Verywell Health: MM incidence 160 000, mortality 106 000,

10. SEER: AML rate 4.3/100k, death rate 2.7/100k.