Hemofilia A i B – co warto wiedzieć?

Hemofilia to choroba genetyczna, która powoduje problemy z krzepnięciem krwi. Wśród jej typów najczęściej występują hemofilia A i hemofilia B. Choroby te wynikają z niedoboru kluczowych czynników krzepnięcia: czynnika VIII w przypadku hemofilii A oraz czynnika IX w hemofilii B. Dowiedz się więcej o tych schorzeniach i jakie możliwości leczenia oferuje Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie.

Czym jest hemofilia A i B?

Hemofilia jest schorzeniem dziedziczonym w sposób recesywny, sprzężonym z chromosomem X. Oznacza to, że choroba dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej nosicielkami wadliwego genu. Różnica między hemofilią A a B tkwi w brakującym czynniku krzepnięcia:

Hemofilia A: Niedobór czynnika VIII.
Hemofilia B: Niedobór czynnika IX (znana również jako choroba Christmasa).

Brak tych czynników prowadzi do problemów z zatrzymywaniem krwawienia, nawet po drobnych urazach.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii mogą być różne w zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Wyróżnia się trzy poziomy nasilenia:

Łagodna hemofilia: Krwawienia pojawiają się zazwyczaj po urazach lub zabiegach chirurgicznych.
Umiarkowana hemofilia: Czasami występują samoistne krwawienia, szczególnie w stawach i mięśniach.
Ciężka hemofilia: Czynnik krzepnięcia jest niemal całkowicie nieobecny, co powoduje częste i poważne krwawienia samoistne.

Najczęstsze objawy to:

Krwawienia do stawów (np. kolan, łokci, bioder), co prowadzi do bólu, obrzęków i ograniczonej ruchomości.
Krwiaki w mięśniach.
Przedłużone krwawienia po urazach, ekstrakcjach zębów czy operacjach.
Krwawienia z nosa.
W poważniejszych przypadkach krwawienia wewnętrzne, np. w przewodzie pokarmowym lub mózgu, co jest stanem zagrażającym życiu.

Diagnostyka hemofilii

Rozpoznanie hemofilii opiera się na:

Wywiadzie rodzinnym – Obecność choroby w rodzinie jest kluczowym wskaźnikiem.
Badaniach laboratoryjnych – Diagnostyka obejmuje pomiar aktywności czynników krzepnięcia VIII i IX, czas protrombinowy (PT) oraz czas kaolinowo-kefalinowy (APTT).
Testach genetycznych – Pozwalają na wykrycie mutacji w genach F8 (hemofilia A) lub F9 (hemofilia B).

Leczenie hemofilii

W Onkolmed Lecznicy Onkologicznej w Warszawie oferujemy kompleksową opiekę nad pacjentami z hemofilią, łącząc nowoczesne metody diagnostyczne i terapeutyczne. Leczenie obejmuje:

Profilaktykę:
- Regularne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia (VIII dla hemofilii A, IX dla hemofilii B).
- Terapie osoczowe lub rekombinowane.
- Monitorowanie poziomu czynników i dostosowanie dawkowania.
Leczenie krwawienia:
- Podanie koncentratu czynnika krzepnięcia podczas epizodów krwawienia.
- Stosowanie leków wspomagających krzepnięcie, np. kwasu traneksamowego.
Nowoczesne terapie genowe:
Terapie te są w fazie intensywnych badań, jednak już teraz oferują nadzieję na trwałe wyleczenie.
Opieka wielospecjalistyczna:
- Współpraca z ortopedami w przypadku powikłań stawowych.
- Fizjoterapia i rehabilitacja dla pacjentów z ograniczeniami ruchowymi.
- Psychologiczna pomoc w radzeniu sobie z przewlekłą chorobą.

Specjaliści w Onkolmed Lecznicy Onkologicznej

W naszej przychodni pracują lekarze specjaliści, tacy jak:
Hematolodzy – Specjaliści w diagnostyce i leczeniu chorób krwi.

Profilaktyka i życie z hemofilią

Życie z hemofilią wymaga pewnych środków ostrożności:

Regularne wizyty u specjalistów.

Unikanie sportów kontaktowych i ryzykownych aktywności
Szybkie reagowanie na objawy krwawienia.
Edukacja rodziny i najbliższego otoczenia na temat choroby.

Zapraszamy do Onkolmed Lecznicy Onkologicznej

Jeśli Ty lub Twoi bliscy zmagacie się z hemofilią, zapraszamy na konsultację do Onkolmed Lecznicy Onkologicznej w Warszawie. Nasz zespół specjalistów zapewni Ci profesjonalną opiekę i pomoże poprawić jakość życia. Skontaktuj się z nami już dziś!

Źródła:

"Hemophilia: Current Insights" - Journal of Hematology, 2023.
"Advances in Gene Therapy for Hemophilia" - International Society on Thrombosis and Haemostasis, 2022.
Materiały edukacyjne World Federation of Hemophilia (WFH).

Powrót