Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (choroba Oslera-Webera-Rendu)

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT, ang. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), znana również jako choroba Oslera-Webera-Rendu, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na naczynia krwionośne. Dotyka ludzi na całym świecie i jest często dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W tym artykule przedstawimy najważniejsze informacje o tej chorobie, objawy, diagnostykę, leczenie oraz specyfikę opieki medycznej dla osób dotkniętych HHT.

Co to jest teleangiektazja krwotoczna?

HHT to choroba, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych. Skutkuje to powstawaniem teleangiektazji – małych, poszerzonych naczyń, które mogą występować na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych. Ponadto w organizmie pacjentów z HHT mogą rozwijać się malformacje tętniczo-żylne (AVM), które łączą tętnice bezpośrednio z żyłami, omijając kapilary. To z kolei może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Objawy choroby Oslera-Webera-Rendu

1. Krwawienia z nosa (epistaksja):
   To najczęstszy objaw HHT, występujący u 90-95% pacjentów. Krwawienia mogą być częste i obfite, prowadząc do anemii z niedoboru żelaza.
2. Teleangiektazje na skórze i błonach śluzowych:
   • Występują jako drobne, czerwone plamki na twarzy, dłoniach, w jamie ustnej i w nosie.
   • Często stają się bardziej widoczne z wiekiem.
3. Malformacje tętniczo-żylne (AVM):
   • Mogą rozwijać się w płucach, wątrobie, mózgu i innych narządach.
   • Płucne AVM mogą powodować duszność i zwiększać ryzyko udaru lub zakażeń.
   • AVM w mózgu są potencjalnie niebezpieczne i mogą prowadzić do krwotoków mózgowych.
4. Problemy z układem trawiennym:
   Teleangiektazje w przewodzie pokarmowym mogą prowadzić do krwawień, które z czasem powodują anemię.
5. Anemia z niedoboru żelaza:
   Wynikająca z przewlekłych krwawień (np. z nosa lub przewodu pokarmowego).

Przyczyny i dziedziczenie

Choroba Oslera-Webera-Rendu jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za budowę naczyń krwionośnych. Najczęściej mutacje dotyczą genów ENG, ACVRL1 lub rzadziej SMAD4. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma HHT, istnieje 50% szans, że choroba zostanie przekazana dziecku.

Diagnostyka

Rozpoznanie HHT opiera się na kryteriach Curacao, które obejmują:

1. Obecność nawracających krwawień z nosa.
2. Widoczne teleangiektazje na skórze lub błonach śluzowych.
3. Malformacje tętniczo-żylne w narządach wewnętrznych.
4. Historia rodzinna HHT.

Jeśli pacjent spełnia co najmniej trzy z czterech kryteriów, diagnoza jest prawdopodobna. W diagnostyce wykorzystuje się również badania obrazowe, takie jak:

• Tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI) do wykrycia AVM.
• Echokardiografia z kontrastem w celu oceny AVM płucnych.
• Endoskopia przewodu pokarmowego w przypadku podejrzenia krwawień.

Leczenie

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe HHT, jednak dostępne są metody łagodzenia objawów i zapobiegania powikłaniom. Terapia obejmuje:

1. Leczenie krwawień z nosa:
   • Maści nawilżające i preparaty z estrogenami.
   • Laseroterapia w celu zamykania teleangiektazji.
   • Zabiegi chirurgiczne, takie jak septodermoplastyka, w ciężkich przypadkach.
2. Leczenie anemii:
   • Suplementacja żelaza doustna lub dożylna.
   • Transfuzje krwi w przypadku ciężkiej anemii.
3. Zarządzanie AVM:
   • Embolizacja (zamknięcie nieprawidłowych naczyń).
   • Chirurgia w przypadkach, gdy AVM zagrażają życiu.
4. Monitorowanie i zapobieganie powikłaniom:
   • Regularne badania obrazowe.
   • Profilaktyka infekcji u pacjentów z AVM płucnymi poprzez stosowanie antybiotyków przed zabiegami stomatologicznymi.

Opieka nad pacjentem z HHT

W Onkolmed Lecznicy Onkologicznej w Warszawie oferujemy kompleksową opiekę nad pacjentami z HHT. Nasi specjaliści – w tym hematolodzy, pulmonolodzy, radiolodzy interwencyjni oraz chirurgowie – wspólnie opracowują indywidualne plany leczenia, dostosowane do potrzeb każdego pacjenta.

Zapraszamy na konsultacje, badania diagnostyczne i terapię wspomagającą do naszej placówki. Naszym celem jest poprawa jakości życia pacjentów z HHT oraz minimalizacja ryzyka powikłań związanych z chorobą.

Podsumowanie

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna to złożona i wymagająca choroba, która wymaga wielospecjalistycznej opieki. Wczesna diagnoza, regularne monitorowanie i odpowiednie leczenie mogą znacząco poprawić komfort życia pacjenta. Jeśli zauważasz u siebie lub swoich bliskich objawy sugerujące HHT, skonsultuj się z naszymi specjalistami w Onkolmed Lecznicy Onkologicznej w Warszawie.

Skorzystaj z naszej wiedzy i doświadczenia – umów się na wizytę już dziś!

Źródła:

1. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al. "International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia." J Med Genet. 2011.
2. Shovlin CL. "Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment." Blood Rev. 2010.
3. Oprócz artykułów naukowych, wykorzystano dane zebrane w praktyce klinicznej oraz aktualne wytyczne międzynarodowe.