Policytemia - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

 Czym jest policytemia?

Policytemia, znana również jako nadkrwistość, to stan charakteryzujący się nadmiernym wzrostem liczby czerwonych krwinek (erytrocytów) w organizmie. Może to prowadzić do zagęszczenia krwi, co zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów i problemów z krążeniem.

Wyróżnia się dwa główne typy policytemii:

• Policytemia pierwotna (czerwienica prawdziwa): Jest to nowotworowa choroba mieloproliferacyjna, w której dochodzi do niekontrolowanego wytwarzania czerwonych krwinek.
• Policytemia wtórna: Wynika z innych chorób lub stanów, takich jak przewlekła hipoksja, guzki wydzielające erytropoetynę czy palenie papierosów.

Przyczyny policytemii

Policytemia pierwotna

Główną przyczyną czerwienicy prawdziwej jest mutacja genu JAK2 (Janus Kinase 2). Mutacja ta prowadzi do nadmiernej produkcji czerwonych krwinek w szpiku kostnym. Choroba ta nie jest dziedziczna, ale mutacja może wystąpić spontanicznie.

Policytemia wtórna

Policytemia wtórna rozwija się jako odpowiedź organizmu na:

• Przewlekłe niedotlenienie: występuje u osób z chorobami płuc (np. przewlekła obturacyjna choroba płuc - POChP), przebywających na dużych wysokościach lub cierpiących na bezdech senny.
• Zwiększone wydzielanie erytropoetyny: może być spowodowane obecnością guzów nerek, wątroby lub innych narządów.
• Czynniki środowiskowe: jak długotrwałe palenie papierosów.
• Inne schorzenia: np. zespół hipowentylacji otyłych.

Objawy policytemii

Objawy policytemii mogą rozwijać się powoli i początkowo być niezauważalne. Do najczęstszych symptomów należą:

1. Czerwone zabarwienie skóry:
   • Szczególnie widoczne na twarzy, szyi i dłoniach.
2. Bóle głowy i zawroty głowy:
   • Wynikają z utrudnionego przepływu krwi.
3. Świąd skóry:
   • Często nasilający się po kąpieli w ciepłej wodzie.
4. Zmęczenie i osłabienie:
   • Mimo braku zwiększonej aktywności fizycznej.
5. Zaburzenia widzenia:
   • Mogą pojawić się przejściowe mroczki.
6. Zwiększona krzepliwość krwi:
   • Co prowadzi do zwiększonego ryzyka zakrzepicy.
7. Powiększona śledziona:
   • Występuje głównie w policytemii pierwotnej.

Diagnostyka policytemii

Wywiad lekarski i badanie fizykalne

Lekarz zbiera szczegółowe informacje dotyczące objawów, stylu życia i historii chorób pacjenta. Podczas badania fizykalnego może zauważyć czerwone zabarwienie skóry lub powiększoną śledzionę.

Badania laboratoryjne

1. Morfologia krwi:
   • Wzrost liczby czerwonych krwinek (erytrocytoza), hematokrytu i hemoglobiny.
2. Badanie poziomu erytropoetyny:
   • Obniżone w policytemii pierwotnej, podwyższone w wtórnej.
3. Mutacja JAK2:
   • Obecność mutacji potwierdza policytemię pierwotną.

Badania obrazowe

1. USG jamy brzusznej:
   • W celu oceny wielkości śledziony i ewentualnego występowania guzów nerek.
2. RTG klatki piersiowej i tomografia komputerowa:
   • Aby zidentyfikować zmiany w płucach lub guzach w innych narządach.

Dodatkowe testy

1. Badanie gazometrii krwi tętniczej:
   • Ocena poziomu tlenu we krwi.
2. Polisomnografia:
   • Przy podejrzeniu bezdechu sennego.

Leczenie policytemii

Leczenie policytemii pierwotnej

Leczenie ma na celu zmniejszenie liczby czerwonych krwinek, poprawę krążenia i zapobieganie powikłaniom, takim jak zakrzepica.

1. Upusty krwi (flebotomia):
   • Regularne usuwanie określonej ilości krwi zmniejsza hematokryt i lepkość krwi.
2. Farmakoterapia:
   • Hydroksymocznik: lek przeciwnowotworowy hamujący nadprodukcję krwinek.
   • Ruksolitynib: inhibitor JAK2 stosowany w ciężkich przypadkach.
   • Leki przeciwzakrzepowe: np. aspiryna w małych dawkach, aby zapobiec zakrzepicy.
3. Kontrola objawów:
   • Leczenie świądu skóry za pomocą leków przeciwhistaminowych lub inhibitorów fosfodiesterazy.

Leczenie policytemii wtórnej

1. Terapia tlenowa: dla pacjentów z przewlekłą hipoksją.
2. Leczenie przyczynowe: np. usunięcie guzów produkujących erytropoetynę.
3. Zmiana stylu życia: rzucenie palenia, utrzymanie zdrowej masy ciała.

Komplikacje policytemii

Jeśli nie zostanie odpowiednio leczona, policytemia może prowadzić do:

• Zakrzepicy (np. zawał serca, udar mózgu).
• Krwotoków (spowodowanych nadmierną liczbą płytek krwi).
• Przewlekłego uszkodzenia narządów (np. wątroby, nerek).
• Przekształcenia w inne choroby mieloproliferacyjne, jak np. zwłóknienie szpiku.

Zaproszenie na konsultację w Onkolmed Lecznica Onkologiczna

W Onkolmed Lecznica Onkologiczna w Warszawie oferujemy kompleksową diagnostykę i leczenie policytemii, zarówno pierwotnej, jak i wtórnej. Nasz zespół specjalistów, w tym hematologów, onkologów, radiologów i chirurgów, zapewnia indywidualne podejście do każdego pacjenta.

Zapraszamy na konsultację oraz badania, które pozwolą zdiagnozować i skutecznie leczyć policytemię. Umów się na wizytę już dziś i zadbaj o swoje zdrowie!

Źródła

1. Tefferi, A. "Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2022 update on diagnosis, risk-stratification and management." American Journal of Hematology.
2. Barbui, T. et al. "Treatment strategies for polycythemia vera." Blood Cancer Journal.
3. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 2017.