Czerniak śluzówki jamy ustnej – przyczyny, rozpoznanie, leczenie i rokowania

Czerniak śluzówki jamy ustnej to rzadki, ale wyjątkowo agresywny nowotwór wywodzący się z melanocytów obecnych w błonie śluzowej. Melanocyty odpowiadają za produkcję melaniny, ale w przypadku zmian nowotworowych ich niekontrolowany rozrost prowadzi do rozwoju czerniaka. W porównaniu z czerniakiem skóry czerniak śluzówki jest trudniejszy do wykrycia, przez co często diagnozowany jest w zaawansowanym stadium.

Przyczyny czerniaka śluzówki jamy ustnej

Przyczyny czerniaka śluzówki jamy ustnej nie są w pełni poznane. W przeciwieństwie do czerniaka skóry, w którym kluczową rolę odgrywa ekspozycja na promieniowanie UV, czynniki ryzyka dla czerniaka śluzówki różnią się.

Czynniki ryzyka:

1. Genetyka:
   • Mutacje genów, takich jak "KIT" czy "BRAF", które są związane z rozwojem czerniaka.
2. Czynniki środowiskowe i nawyki:
   • Palenie tytoniu oraz nadużywanie alkoholu mogą wpływać na rozwój nowotworów w obrębie jamy ustnej.
3. Czynniki predysponujące:
   • Obecność zmian melanocytarnych w błonie śluzowej (np. plamy melanotyczne, melanocytoza).
4. Wiek i płeć:
   • Czerniak śluzówki częściej występuje u osób po 50. roku życia i nieco częściej u mężczyzn.

Rozpoznanie czerniaka śluzówki jamy ustnej

Rozpoznanie czerniaka śluzówki jest trudne, ponieważ początkowe objawy mogą być subtelne lub przypominać inne schorzenia jamy ustnej.

Objawy:

1. Ciemne zmiany pigmentacyjne:
   • Plamy lub guzki w błonie śluzowej jamy ustnej (najczęściej w podniebieniu twardym lub dziąsłach).
   • Niekiedy brak pigmentacji (czerniak amelanotyczny).
2. Krwawienie:
   • Łatwo krwawiące zmiany w jamie ustnej.
3. Ból i dyskomfort:
   • Ból pojawia się w zaawansowanym stadium.
4. Utrata zębów:
   • Niekiedy czerniak powoduje niszczenie tkanek przyzębia.

Diagnostyka:

1. Wywiad i badanie kliniczne:
   • Zbieranie informacji o czasie wystąpienia zmiany, jej progresji oraz obecności objawów towarzyszących.
2. Biopsja zmiany:
   • Histopatologiczne potwierdzenie obecności komórek czerniaka.
3. Badania obrazowe:
   • Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) – ocena głębokości nacieku oraz ewentualnych przerzutów w obrębie głowy i szyi.
   • Pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT) – poszukiwanie przerzutów odległych.
4. Badania genetyczne:
   • Analiza mutacji w genach takich jak *BRAF*, *KIT* lub *NRAS*, co ma znaczenie dla terapii celowanej.

Leczenie czerniaka śluzówki jamy ustnej

Leczenie czerniaka śluzówki jest trudne i wymaga podejścia wielodyscyplinarnego, obejmującego chirurgów, onkologów i radioterapeutów.

Główne metody leczenia:

1. Leczenie chirurgiczne:
   • Podstawowa metoda leczenia. Polega na radykalnym usunięciu zmiany wraz z marginesem zdrowych tkanek.
   • W przypadku zajęcia węzłów chłonnych konieczne jest ich usunięcie (limfadenektomia).
2. Radioterapia:
   1. Stosowana jako terapia uzupełniająca lub paliatywna.
   2. Radioterapia stereotaktyczna (SBRT) może być używana w leczeniu przerzutów.
3. Immunoterapia:
   • Leki takie jak ipilimumab (przeciwciało anty-CTLA-4) czy niwolumab (przeciwciało anty-PD-1) zwiększają odpowiedź immunologiczną organizmu wobec nowotworu.
4. Terapie celowane:
    - U pacjentów z mutacjami genów, takich jak "BRAF" czy "KIT", stosuje się leki celowane, np. wemurafenib lub imatynib.
5. Chemioterapia:
   • W zaawansowanych przypadkach może być stosowana, choć ma ograniczoną skuteczność w porównaniu do immunoterapii i terapii celowanych.

Rokowania

Czerniak śluzówki jamy ustnej charakteryzuje się gorszym rokowaniem w porównaniu z czerniakiem skóry, głównie ze względu na:

• Trudność w wykrywaniu choroby we wczesnym stadium.
• Wysoką tendencję do przerzutów, zarówno regionalnych (do węzłów chłonnych), jak i odległych (do płuc, wątroby czy mózgu).

Statystyki przeżywalności:

• Pięcioletnie przeżycie wynosi około 25–40%, zależnie od stadium zaawansowania.
• Wczesna diagnoza poprawia rokowania, dlatego kluczowa jest szybka identyfikacja objawów i leczenie.

Podsumowanie

Czerniak śluzówki jamy ustnej to wyjątkowo agresywny nowotwór, który wymaga wczesnej diagnozy i skoordynowanego leczenia. Z uwagi na jego rzadkość oraz nietypowe objawy, ważne jest podnoszenie świadomości na temat tej choroby wśród lekarzy i pacjentów. Nowoczesne terapie, takie jak immunoterapia czy terapie celowane, dają nadzieję na poprawę wyników leczenia w zaawansowanych przypadkach.

Źródła wiedzy:

1. Patel SG, Prasad ML, Escrig M, et al. "Mucosal melanoma of the head and neck: A clinical review." Cancer. 2003.
2. Bishop KD, Olszewski AJ. "Mucosal melanoma: A clinical update and review of current therapy." Melanoma Res. 2013.
3. Lian B, Si L, Cui C, et al. "Phase II randomized trial comparing high-dose interferon with temozolomide plus cisplatin as adjuvant therapy for mucosal melanoma.*" Clin Cancer Res. 2013.
4. Mihajlovic M, Vlajkovic S, Jovanovic P, Stefanovic V. "Primary mucosal melanomas: A comprehensive review." Int J Clin Exp Pathol. 2012.
5. Hayes DN, Seiwert TY, Kasper S, et al. "Integrative genomic and molecular characterization of mucosal melanoma." Clin Cancer Res. 2018.